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Disgenesia reticular


Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras formas de IDCG. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal puede realizarse cuando hay un historial familiar de la enfermedad y la mutación responsable ha sido identificada.[orpha.net]
  • Ejemplos Listados DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN INMUNODEFICIENCIAS Algunas de las enfermedades o síndromes descritos en Diagnos para el diagnóstico en Inmunodeficiencias (en cada una: signos, síntomas, analítica alterada, descripción, radiología, tratamiento[diagnosmd.com]
  • La detención precoz, para que los pacientes acudan a las opciones terapéuticas, y con esto evitar posibles secuelas; y la prevención a través del diagnóstico genético y consejo genético, son algunos de los aspectos a profundizar a juicio del Dr.[prnoticias.com]
  • Por lo que los datos inmunológicos necesarios para el diagnóstico de las inmunodeficiencias son obtenidos en parte gracias a la CMF.[cyto.purdue.edu]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El único tratamiento curativo para esta enfermedad es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas. Pronóstico Sin tratamiento, los pacientes mueren a los pocos días de nacer como resultado de una septicemia.[orpha.net]
  • Sin tratamiento la evolución es rápidamente fatal. Existe la posibilidad de realizar tratamiento con trasplante de células madre hematopoyéticas.[3][es.wikipedia.org]
  • Falta de tratamientos específicos Actualmente en España, el 47% de las personas con patologías raras no cuentan con un tratamiento específico asignado.[prnoticias.com]
  • Ejemplos Listados DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN INMUNODEFICIENCIAS Algunas de las enfermedades o síndromes descritos en Diagnos para el diagnóstico en Inmunodeficiencias (en cada una: signos, síntomas, analítica alterada, descripción, radiología, tratamiento[diagnosmd.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Sin tratamiento, los pacientes mueren a los pocos días de nacer como resultado de una septicemia. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La disgenesia reticular se caracteriza por una profunda neutropenia y linfocitopenia de células T y NK (''Natural Killer''). Está causada por mutaciones en el gen AK2 (1p34).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La disgenesia reticular representa menos del 2% de todos los casos de IDCG. La incidencia anual ha sido estimada en 1/3.000.000-1/5.000.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La detención precoz, para que los pacientes acudan a las opciones terapéuticas, y con esto evitar posibles secuelas; y la prevención a través del diagnóstico genético y consejo genético, son algunos de los aspectos a profundizar a juicio del Dr.[prnoticias.com]

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