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Disgenesia reticular


Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras formas de IDCG. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal puede realizarse cuando hay un historial familiar de la enfermedad y la mutación responsable ha sido identificada.[orpha.net]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El único tratamiento curativo para esta enfermedad es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas. Pronóstico Sin tratamiento, los pacientes mueren a los pocos días de nacer como resultado de una septicemia.[orpha.net]
  • Sin tratamiento la evolución es rápidamente fatal. Existe la posibilidad de realizar tratamiento con trasplante de células madre hematopoyéticas.[3][es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Sin tratamiento, los pacientes mueren a los pocos días de nacer como resultado de una septicemia. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La disgenesia reticular se caracteriza por una profunda neutropenia y linfocitopenia de células T y NK (''Natural Killer''). Está causada por mutaciones en el gen AK2 (1p34).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La disgenesia reticular representa menos del 2% de todos los casos de IDCG. La incidencia anual ha sido estimada en 1/3.000.000-1/5.000.000.[orpha.net]
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