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Disgenesia parcial del cuerpo calloso ligada al X


Presentación

  • Embarazo normoevolutivo y nacimiento a termino mediante cesárea por presentación pélvica, sin complicaciones postnatales.[scielo.isciii.es]
Epilepsia
  • Las características clínicas incluyen déficit intelectual (80%) y/o epilepsia de fácil control y/o trastornos de la conducta.[enfermedades-raras.org]
  • De forma progresiva aparece una epilepsia resistente a los tratamientos con convulsiones de diferentes tipos (espasmos infantiles que pueden ser asimétricos o unilaterales y convulsiones parciales) y resultados del EEG consistentes con callosotomia.[orpha.net]
  • Clínicamente, el 50% son asintomáticos o se asocian a síntomas neurológicos inespecíficos como retraso psicomotor, cefalea y epilepsia.[scielo.isciii.es]
Discapacidad
  • Intelectual 360º Discapacidad Intelectual 360º Te garantizamos la máxima utilidad clínica El mejor servicio del mercado para diagnosticar Discapacidad Intelectual La frecuencia de este trastorno en menores de 18 años se Más detalles INTERSEXUALIDAD EN[docplayer.es]
  • También se puede dar retraso en el desarrollo global y discapacidad intelectual. Muchas de las niñas afectadas desarrollan convulsiones antes de los tres meses de edad, y la mayoría antes de cumplir el primer año.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Habitualmente, la enfermedad se diagnostica antes de los 5 meses de edad.[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en la neuroimagen con ecografía transfontanelar, imágenes por resonancia magnética (RM) y tomografía computarizada (TC).[enfermedades-raras.org]
  • La terapia física, terapia ocupacional, terapia del habla y terapia de la vista deben empezar al momento del diagnóstico.[es.wikipedia.org]
  • En nuestro caso se diagnosticó agenesia del cuerpo calloso con lipoma intracraneal. El estudio de electroencefalografía fue normal y sin repercusión neuromotora hasta el momento actual.[scielo.isciii.es]
  • Carmen Lopez Sosa Medico sexologo Carmen Lopez Sosa 1 MEDIO AMBIENTAL BIOLOGICO Más detalles DISGENESIAS GONADALES GENÉTICA MOLECULAR APLICADA AL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS 2013-2014 Ed Cont Lab Clín; 18: 36-44 DISGENESIAS GONADALES Caso[docplayer.es]

Tratamiento

  • Tratamiento [ editar ] No existe un tratamiento estándar, por lo que el tratamiento debe ser individualizado y adaptado a las necesidades del paciente.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento es sintomático y consiste en fisioterapia, logoterapia, fármacos antiepilépticos y psicoterapia.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • La ACC aislada parece estar relacionada con un pronóstico más favorable que la ACC asociada, ya que cuenta con hasta un 80% de casos con un pronóstico bueno.[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico y la supervivencia son muy variables. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • […] ultrasonido, los padres solicitaron terminar con el embarazo a las 35 semanas acogiéndose a la ley francesa por encontrar agenesia del cuerpo calloso, lipoma intracraneal de tipo túbulo-nodular, 2 pólipos cutáneos, nariz bífida, fisura centroalveolar, con mal pronóstico[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es de varios miles en todo el mundo, con aproximadamente 900 casos en Estados Unidos. [ 2 ] Etiología [ editar ] El síndrome de Aicardi parece ser una enfermedad debida a una mutación dominante en un gen[es.wikipedia.org]

Prevención

  • También son necesarios el apoyo muscular y esquelético y tratamientos adecuados para la prevención de complicaciones relacionadas con la escoliosis.[es.wikipedia.org]

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