Presentación
Embarazo normoevolutivo y nacimiento a termino mediante cesárea por presentación pélvica, sin complicaciones postnatales. [scielo.isciii.es]
Existen diferentes formas de presentación clínica: fulminante aguda, con afectación predominante de la rodilla y el esplenio, que aumentan de tamaño por el edema y la subaguda o la crónica, con predilección por el cuerpo. [posterng.netkey.at]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Intelectual 360º Discapacidad Intelectual 360º Te garantizamos la máxima utilidad clínica El mejor servicio del mercado para diagnosticar Discapacidad Intelectual La frecuencia de este trastorno en menores de 18 años se Más detalles INTERSEXUALIDAD EN [docplayer.es]
La discapacidad motora y cognitiva estará condicionada a cada caso en particular, ya que no todas las personas presentan las mismas sintomatologías. [superatuenfermedad.com]
También se puede dar retraso en el desarrollo global y discapacidad intelectual. Muchas de las niñas afectadas desarrollan convulsiones antes de los tres meses de edad, y la mayoría antes de cumplir el primer año. [es.wikipedia.org]
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Dolor
Se caracteriza por dolor de espalda de intensidad variable, irradiando como un cólico de uretra o dolor abdominal deslocalizado. A veces el dolor persiste durante todo un mes. [iqb.es]
Al llegar a la adultez, se agregan otros síntomas como vértigo, incapacidad de mantener el equilibrio, dolores de cabeza e hipoacusia. [ecured.cu]
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Hinchazón
Es un síndrome extraordinariamente raro Síndrome de ALSTRÖM-OLSON: distrofia autosómica recesiva de los bastones y conos de la retina Síndrome de ALVAREZ: un síndrome de naturaleza neurótica o histérica de hinchazón del abdomen sin causas clínicas. [iqb.es]
Cardiovascular
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Cardiopatía
Puede incluir: cara larga y estrecha con dismorfismos faciales, catarata congénita, blefarofimosis, anomalías dentales, sindactilia, cardiopatía, paladar hendido, anomalías renales y genitales, microcefalia. [bredagenetics.com]
Urogenital
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Dolor pélvico
Los síntomas son congestión y dolor pélvicos, alteraciones de la menstruación, dispareunia y dolor de espalda Síndrome de ALLGROVE: una condición que afecta a ambos sexos y que se caracteriza por una insuficiencia adrenal refractaria a un tratamiento [iqb.es]
Diagnóstico
Habitualmente, la enfermedad se diagnostica antes de los 5 meses de edad. [orpha.net]
El diagnóstico se basa en la neuroimagen con ecografía transfontanelar, imágenes por resonancia magnética (RM) y tomografía computarizada (TC). [enfermedades-raras.org]
La terapia física, terapia ocupacional, terapia del habla y terapia de la vista deben empezar al momento del diagnóstico. [es.wikipedia.org]
En este caso, las opciones reproductivas incluyen el diagnóstico preimplantación, el diagnóstico prenatal, el donador de gametos de uno de los progenitores y la adopción. [elsevier.es]
Tratamiento
Tratamiento [ editar ] No existe un tratamiento estándar, por lo que el tratamiento debe ser individualizado y adaptado a las necesidades del paciente. [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento No existe tratamiento para curar la hipoplasia del cerebelo. La terapéutica es de apoyo y meramente sintomática. Muchos pacientes requieren terapia de rehabilitación del equilibrio, uno de los principales trastornos de esta patología. [ecured.cu]
Tratamiento El tratamiento para colpocefalia va a estar determinado al grado de complicación o de complejidad que el mismo presente. [superatuenfermedad.com]
Pronóstico
La ACC aislada parece estar relacionada con un pronóstico más favorable que la ACC asociada, ya que cuenta con hasta un 80% de casos con un pronóstico bueno. [enfermedades-raras.org]
El pronóstico y la supervivencia son muy variables. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Pronóstico Esta patología puede tener una naturaleza estática o progresiva. Las formas causadas por malformaciones congénitas no progresan. Fuentes Artículo Hipoplasia cerebelosa. Disponible en “portalesmedicos”. [ecured.cu]
[…] ultrasonido, los padres solicitaron terminar con el embarazo a las 35 semanas acogiéndose a la ley francesa por encontrar agenesia del cuerpo calloso, lipoma intracraneal de tipo túbulo-nodular, 2 pólipos cutáneos, nariz bífida, fisura centroalveolar, con mal pronóstico [scielo.isciii.es]
Por ser una afección que es sintomática de otras patologías más complejas, el pronóstico estará condicionado al grado de afectación de las neuronas y células del cerebro. [superatuenfermedad.com]
Etiología
Se desconoce su etiología. [iqb.es]
Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es de varios miles en todo el mundo, con aproximadamente 900 casos en Estados Unidos. [ 2 ] Etiología [ editar ] El síndrome de Aicardi parece ser una enfermedad debida a una mutación dominante en un gen [es.wikipedia.org]
El espectro clínico asociado con la hipoplasia cerebelar es variable, dependiendo de la etiología. La herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al X. [ecured.cu]
[…] hiperintensas en DP/T2, iso o hipointensas en T1 y manifiestan realce en las fases agudas, así como también pueden presentar una restricción reversible de la difusión secundaria a edema exocitotóxico intramielínico. 3b) Síndrome de Susac Enfermedad de etiología [posterng.netkey.at]
Epidemiología
La descripción del presente caso contribuye al conocimiento de la epidemiologia clínica y molecular del padecimiento. [elsevier.es]
Prevención
También son necesarios el apoyo muscular y esquelético y tratamientos adecuados para la prevención de complicaciones relacionadas con la escoliosis. [es.wikipedia.org]