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Disgenesia ovárica hipergonadotrópica ligada al X


Presentación

  • La decisión de hacer una valoración debe tomarse con plena comprensión de la presentación clínica de la paciente.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La mayoría de los tumores testiculares derivan de las células germinales y no encontramos relación con la edad de presentación. 2.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Presentación del tema: "ALTERACIONES DE LA DETERMINACIÓN Y DIFERENCIACIÓN SEXUAL"— Transcripción de la presentación: 1 ALTERACIONES DE LA DETERMINACIÓN Y DIFERENCIACIÓN SEXUAL ALTERACIONES DE LA DETERMINACIÓN Y DIFERENCIACIÓN SEXUAL.[slideplayer.es]
Infertilidad
  • Es la causa de un 35% de las infertilidades primarias (sujeto nació infértil) y un 80% de las infertilidades secundarias (sujeto se volvió infértil en algún periodo de su vida).[quizlet.com]
  • La infertilidad es un problema de manejo importante, sin embargo, el embarazo puede ser factible mediante la ovodonación. Con una gestión adecuada, los resultados fisiológicos y clínicos para los pacientes son buenos.[orpha.net]
  • La infertilidad es un problema de manejo importante; sin embargo, el embarazo puede ser factible a través de la ovodonación.[orpha.net]
Cirugía
  • Cirugía. Desde hace tiempo, la menstruación ha sido un importante indicador social de desarrollo sexual en la mujer, al igual que uno de los signos más tangibles de maduración endocrina y reproductiva femenina.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Un diagnóstico previo correcto nos permitirá la planificación de la cirugía más adecuada. Resistencia a los andrógenos (feminización testicular).[drfcarmona.com]
  • Dos días después de la cirugía, se cursó interconsulta a Genética por el cuadro de amenorrea primaria y luego de la evaluación clínica se tomó muestra para cromatina sexual y cariotipo.[studocu.com]
  • Pubertad) Caracteres sexuales secundarios con grado de virilización Si prevalece la línea 45,XO Fenotipo Turner Diagnóstico: Genitales externos ambíguos Cariotipo y estudio gónadas y genitales internos Tratamiento: Exéresis gónadas tras la pubertad Cirugía[slideplayer.es]
  • Histerectomía La amenorrea puede ser una sorpresa para la mujer a quien se ha extirpado el útero sin habérsele explicado las consecuencias de la cirugía. B. Alteraciones Hormonales a.[docsity.com]
Virilización
  • […] variable (a veces son criados como varones) Todos los miembros son estériles Se diferencian del S. de Morris en que existe virilización y vello Desarrollan mamas llegada la pubertad Tratamiento: Gonadectomía tras la pubertad THS (estógenos Neovagina[slideplayer.es]
  • El déficit de 11-b-hidroxilasa produce cortisol bajo(aumento de ACTH y de hidroxiesteroides) El resultado es virilización y la hipertensión arterial. d.[docsity.com]
  • Hay que tener en consideración el hecho que casi el 30 % de las pacientes con un cromosoma Y no desarrollan signos de virilización. Conviene considerar la amenorrea con altos niveles de gonadotrofinas como menopausia precoz, después de los 30 años.[drfcarmona.com]
  • La telarquia precoz es frecuente; ocasionalmente aparecen metrorragia o signos de virilización abruptos. Este caso es un estadío I A con una supervivencia 97%. Las recidivas se presentan en los primeros 2 años.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Los pacientes presentan disgenesia testicular bilateral, persistencia de estructuras müllerianas, criptorquidismo y virilización incompleta. El cuadro se puede considerar una variante de la disgenesia gonadal mixta 99 .[scielo.isciii.es]
Osteoporosis
  • Uno de los motivos para indicar un tratamiento de reemplazo hormonal más fundamentado es la relación que hay entre el fallo ovárcio precoz o prematuro y la osteoporosis.[drfcarmona.com]
  • Además de ayudar con el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, el tratamiento hormonal ayuda a prevenir la pérdida de calcio de los huesos y el desarrollo de osteoporosis en edad avanzada.[studocu.com]
  • […] ovárico precoz Embarazo 34 SINDROME DE TURNER Tratamiento: - Hormona de crecimiento (GH) - Terapia hormonal con estrógenos / gestágenos para: · Desarrollo de los caracteres sexuales secundarios · Mantener el trofismo vaginal y mamario · Prevención de la osteoporosis[slideplayer.es]
  • […] un adenoma de gran tamaño que deteriore otros aspectos de la función hipofisiaria, la prolactina producida por este tumor puede influir en los mecanismos dopaminérgicos, alterando la función menstrual, y también el metabolismo mineral óseo (riesgo de osteoporosis[docsity.com]
  • Se realiza densitometría ósea (columna lumbar) que demuestra osteoporosis (T- score -4,74 DS), RMN pelvis: vagina con tabique completo, útero atrófico.[endocrinologiapediatrica.org]
Hirsutismo
  • […] producir muerte neonatal si no se corrige a tiempo el trastorno hidro-electrolítico) y androgenización por aumento de: · 17-OH-Progesterona plasmática (patognomónica) · Androstendiona y DHEA · Testosterona En las formas incompletas: anovulación crónica hirsutismo[slideplayer.es]
  • Ovarios poliquísticos tipo Stein Leventhal Los ovarios tienen múltiples folículos antrales, una cápsula gruesa y desarrollo del estroma, con andrógenos elevados, hirsutismo y obesidad.[docsity.com]
  • Motivo de consulta: Paciente de 14 años de edad que consulta por ausencia de telarquia e hirsutismo. Antecedentes familiares: Madre con hirsutismo, sin repercusión menstrual y fértil. Talla baja familiar.[endocrinologiapediatrica.org]
Amenorrea
  • Causas de amenorrea secundaria. Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) Cuadro 54-1. Causas de amenorrea secundaria. Comunes Embarazo. Amenorrea hipotalámica. Amenorrea hipofisaria.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Trastornos del sistema nervioso central Amenorrea hipotalámica. Las pacientes con amenorrea hipotalámica (la amenorrea hipogonadotrófica más común) tienen un trastorno en la secreción pulsativa de Gn-*RH.[drfcarmona.com]
  • En la amenorrea primaria.[docsity.com]
  • Es causa de amenorrea primaria. Hipogonadismo hipergonadotrópico Estradiol alto y gonadotrofinas bajas. Es dado principalmente por problemas hipotalámicos.[quizlet.com]
  • Dos días después de la cirugía, se cursó interconsulta a Genética por el cuadro de amenorrea primaria y luego de la evaluación clínica se tomó muestra para cromatina sexual y cariotipo.[studocu.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El único medio diagnóstico, es la biopsia del ovario, si bien su utilidad es más que discutible.[drfcarmona.com]
  • El diagnóstico prenatal es factible para las familias en las que la anomalía genética ha sido confirmada, pero sólo se recomienda en los casos sindrómicos.[femexer.org]
  • DIAGNOSTICO El diagnóstico del síndrome de Swyer se realiza a través de una exhaustiva evaluación clínica, una detallada anamnesis, la identificación de características fenotípicas (la falta de períodos, ovarios no desarrollados y fibrosados), y una serie[studocu.com]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO El tratamiento hormonal de sustitución está indicado en las pacientes con amenorrea hipoestrogénica y que no son candidatas a la inducción de la ovulación.[drfcarmona.com]
  • […] hay diferenciación gonadal Genitales externos femeninos Ausencia esteroides sexuales Infantilismo sexual 45,XO / 46,XX Mosaicismos Hipoplasias gonadales de grado variable Amenorrea 1ª Amenorrea 2ª Fallo ovárico precoz Embarazo 34 SINDROME DE TURNER Tratamiento[slideplayer.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No precisaron ningún tratamiento 7 casos; se realizó cirugía en 20, conservando el ovario contralateral. En 26 casos se consiguió curación y 1 sigue en tratamiento quimioterápico.[endocrinologiapediatrica.org]
  • TRATAMIENTO El tratamiento del síndrome de Swyer se lleva a cabo instaurando terapia de reemplazo hormonal, principalmente de estrógenos y progesterona, lo cual se inicia habitualmente en la pubertad.[studocu.com]

Pronóstico

Etiología

  • Aunque en la mayoría de los casos la etiología subyacente es desconocida, se han identificado varios genes implicados, incluyendo mutaciones inactivadoras en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen receptor de la hormona folículo-estimulante ([orpha.net]
  • Aunque la etiología no se conoce completamente, la 46,XY CGD resulta de un fallo en el desarrollo testicular debido a una alteración subyacente de las vías genéticas y se han implicado varios genes relacionados: SRY (deleción génica o mutaciones de pérdida[orpha.net]
  • La etiología no se conoce en la mayoría de los casos, si bien probablemente se trata de un trastorno genético, con desaparición acelerada de folículos. En estos casos, no es raro detectar anomalías a los cromosomas sexuales.[drfcarmona.com]

Prevención

  • Amenorrea 2ª Fallo ovárico precoz Embarazo 34 SINDROME DE TURNER Tratamiento: - Hormona de crecimiento (GH) - Terapia hormonal con estrógenos / gestágenos para: · Desarrollo de los caracteres sexuales secundarios · Mantener el trofismo vaginal y mamario · Prevención[slideplayer.es]

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