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Disgenesia ovárica


Presentación

  • La mayoría de los tumores testiculares derivan de las células germinales y no encontramos relación con la edad de presentación. 2.[endocrinologiapediatrica.org]
  • La presentación clínica varia con la edad. En el 10-25 % de los RN con ST aparece linfedema de manos y pies, pterigium colli y exceso de piel en el cuello.[passeidireto.com]
  • Presentación de un caso . Rev Cubana Ovstet Ginecol 1998; 20(1): 24-7. 9. Pasquino AM, Passeri F, Pucarelli I, Segni M, Municchi G. Spontaneous Pubertal Development in Turner’s Syndrome. J Clin Endocrinol Metab1997;82 : 1810– 1813. 10.[redalyc.org]
  • HERMAFRODITISMO VERDADERO, PRESENTACION DE 2 CASOS, UNO DE ELLOS CON MOSAICISMO 46,XX / 46,XY Oscar Marin * , Jose E Dipierri ** , Adolfo Pereyra Rozas *** , Esteban Alaniz *** * Hospital de Niños "Hector Quintana" de Jujuy-Argentina.[conganat.org]
  • Por su presentación, entraría en el concepto de seudohermafroditismo masculino pero la ausencia de gónada no permite incluirlo en la clasificación clásica (ver estados intersexuales).[revista.asebir.com]
Amenorrea
  • La heterogeneidad cariotípica es responsable de las variaciones fenotípicas Cuadro clínico mas grave en cariotipos 45X0 que en mosaicismos En cuadros leves solo hay amenorrea primaria.[passeidireto.com]
  • Gradualmente y después de muchos intentos fallidos de concepción por parte de una pareja, rápida e inesperadamente después de un período de cambios en el ritmo del ciclo menstrual (oligo / amenorrea o polimenorrea), después de recibir tratamientos de[diaridetarragona.com]
  • Los síntomas clínicos que acompañan las pequeñas deleciones distales en Xq (Xq26---qter) pueden provocar desde amenorreas secundarias, menopausia prematura hasta amenorrea primaria ( 14 ).[scielo.sa.cr]
  • Más comúnmente el diagnóstico se realiza en la adolescencia, cuando la paciente consulta por baja estatura, retraso de la pubertad o amenorrea primaria.[redalyc.org]
Amenorrea primaria
  • La heterogeneidad cariotípica es responsable de las variaciones fenotípicas Cuadro clínico mas grave en cariotipos 45X0 que en mosaicismos En cuadros leves solo hay amenorrea primaria.[passeidireto.com]
  • Sin embargo, las mujeres afectadas presentan, durante la adolescencia o la edad adulta temprana, una pubertad retrasada o ausente como resultado de una amenorrea primaria o en ocasiones, secundaria.[orpha.net]
  • Produce disfunción ovárica que puede producir amenorrea primaria y secundaria, además de acné y exceso de vello (hirsutismo)) y el Fallo ovárico prematuro (Síndrome de Turner y Disgenesia gonadal, en ambos las mujeres no llegan a desarrollar ovarios funcionantes[infosalus.com]
  • Los síntomas clínicos que acompañan las pequeñas deleciones distales en Xq (Xq26---qter) pueden provocar desde amenorreas secundarias, menopausia prematura hasta amenorrea primaria ( 14 ).[scielo.sa.cr]
  • Más comúnmente el diagnóstico se realiza en la adolescencia, cuando la paciente consulta por baja estatura, retraso de la pubertad o amenorrea primaria.[redalyc.org]
Menarquia tardía
  • La función gonadal puede verse afectada en forma de menarquia tardía y/o fallo gonadal prematuro (menopausia precoz).[revista.asebir.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Todos los anteriores hallazgos son compatibles con el diagnóstico de un Síndrome de Turner.[redalyc.org]
  • Esta orientación diagnóstica se puede conseguir siguiendo los algoritmos diagnósticos contenidos en las figuras 1 y 2 , así como las tablas 1-4 .[analesdepediatria.org]
  • Para un diagnóstico diferencial el conteo cromosómico no llega a ser útil.[conganat.org]

Tratamiento

  • […] cirugía o después de los tratamientos para el cáncer, como la quimioterapia.[diaridetarragona.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Su diagnóstico y tratamiento requieren siempre una atención médica y psicosocial multidisciplinar.[analesdepediatria.org]
  • No precisaron ningún tratamiento 7 casos; se realizó cirugía en 20, conservando el ovario contralateral. En 26 casos se consiguió curación y 1 sigue en tratamiento quimioterápico.[endocrinologiapediatrica.org]

Pronóstico

  • Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso.[scielo.sa.cr]
  • Discusion: La precocidad del diagnóstico es vital para mejorar el pronóstico.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Dentro del pronóstico, deben discutirse la fertilidad potencial y las posibilidades de tener hijos mediante distintas técnicas de reproducción asistida.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Aunque en la mayoría de los casos la etiología subyacente es desconocida, se han identificado varios genes implicados, incluyendo mutaciones inactivadoras en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen receptor de la hormona folículo-estimulante ([orpha.net]
  • Aunque la etiología no se conoce completamente, la 46,XY CGD resulta de un fallo en el desarrollo testicular debido a una alteración subyacente de las vías genéticas y se han implicado varios genes relacionados: SRY (deleción génica o mutaciones de pérdida[orpha.net]
  • Gen SHOX: Xp22, SHOXY: Yp 11 Síndrome de Turner Concepto: Hipogonadismo primario en hembras fenotípicas que se produce por una monosomía parcial o completa del brazo corto del cromosoma X Etiología: 1) 57%: MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X (53%) Monosomia total[passeidireto.com]
  • La etiología es diversa reflejando alteraciones hipotalámicas (GnRH), hipofisarias (FSH-LH) o ambas.[revista.asebir.com]
  • Exploraciones complementarias de 2 o nivel Cuando la etiología no está aclarada, o como ampliación del estudio ante una determinada sospecha diagnóstica: • Prueba de estímulo con β-hCG (test corto de β-hCG): sirve para valorar la funcionalidad del testículo[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Key words: Turner SYNDROME, mosaicism, gonadal dysgenesis. 1 Médico, Pediatra. 2 Médico, MSc en Epidemiología. Docente Facultad de Medicina. Universidad Ponti cia Bolivariana 3 Médico, Genetista clínico. Docente Facultad de Medicina.[redalyc.org]
Distribución por sexo
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