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Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY


Diagnóstico

  • El 90 % de los casos de diagnóstico prenatal son varones fenotípicamente normales, mientras que los casos de diagnóstico posnatal engloban un amplio espectro clínico que incluye síndrome de Turner, disgenesia gonadal mixta, seudohermafroditismo masculino[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Pese a este beneficio inicial se necesitan estudios más amplios para valorar la eficacia del tratamiento a largo plazo y la duración del mismo.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • Debido al mal pronóstico de talla final por debajo en más de 1 desviación estándar de su talla genética, en todos ellos se realizó cariotipo en sangre periférica y en los 3 casos se encontró un mosaicismo 45,X/46,XY con diferentes proporciones de sus[analesdepediatria.org]

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