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Disgenesia gonadal completa 46,XY


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en análisis citogenéticos, pruebas endocrinas, estudios genéticos moleculares y exploración quirúrgica con biopsia.[orpha.net]
  • PERLAS CLÍNICAS ¿Qué protocolo diagnóstico se recomienda ante la sospecha de disgenesia gonadal XY? El diagnóstico se establece basándose en el examen físico, hormonal, pruebas de imagen, genéticas y biopsia gonadal.[continuum.aeped.es]
  • Con el diagnóstico de disgenesia gonadal pura XY en su forma completa, se realizó gonadectomía bilateral.[bases.bireme.br]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento Su tratamiento requiere un equipo multidisciplinar. Es necesaria la evaluación psicológica y el asesoramiento de los padres.[orpha.net]
  • En cuanto al tratamiento en este caso, se recurre al tratamiento hormonal.[revistageneticamedica.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Con diagnóstico temprano, cirugía y tratamiento hormonal puede haber buenos resultados, tanto estética como funcionalmente. La infertilidad está casi siempre presente.[orpha.net]
  • Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso.[scielo.sa.cr]

Etiología

  • Aunque la etiología no se conoce completamente, la 46,XY CGD resulta de un fallo en el desarrollo testicular debido a una alteración subyacente de las vías genéticas y se han implicado varios genes relacionados: SRY (deleción génica o mutaciones de pérdida[orpha.net]
  • Aunque en la mayoría de los casos la etiología subyacente es desconocida, se han identificado varios genes implicados, incluyendo mutaciones inactivadoras en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen receptor de la hormona folículo-estimulante ([orpha.net]
  • Etiología La DGP 46,XY es un trastorno heterogéneo asociado a anomalías parciales de la función de las células de Leydig y Sertoli como resultado de deleciones o mutaciones puntuales en el gen SRY o duplicaciones en el gen de reversión sexual sensible[orpha.net]
  • EN PERSPECTIVA La frecuencia de las ADS es inferior a 1/2000 recién nacidos, aunque es una cifra variable según las etiologías, por lo que se incluyen dentro de las “enfermedades raras” 1 .[continuum.aeped.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Descripción clínica La DGP 46,XY se caracteriza por genitales externos ambiguos con o sin estructuras müllerianas.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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