La ictericia mantenida acompañada de episodios recurrentes de hipoglucemia debe evocar la posibilidad de un hipopituitarismo con deficiencia de GH y cortisol, además de gonadotropinas. • Por último, también hay que descartar posibles rasgos dismórficos [analesdepediatria.org]

Puede presentarse cierta virilización tras la pubertad. Aproximadamente un 30% de las pacientes con síndrome de Swyer desarrollan gonadoblastoma, un tumor benigno que ocurre más frecuentemente en personas con desarrollo defectuoso de las gónadas. [es.wikipedia.org]

Aplasia o hipoplasia de las células de Leydig • Falta completa de virilización de los genitales externos. [es.slideshare.net]

Por otra parte, los ovarios suelen ser extraídos mediante cirugía laparoscópica para evitar la aparición de tumores gonadales. La mayoría de las mujeres con este síndrome necesitan asistencia psicológica para aceptar su condición. [reproduccionasistida.org]

Pronóstico Con diagnóstico temprano, cirugía y tratamiento hormonal puede haber buenos resultados, tanto estética como funcionalmente. La infertilidad está casi siempre presente. [orpha.net]

El momento de la cirugía ortopédica es controversial dado el escaso número de pacientes reportados en la literatura. [sochipe.cl]

ARGENTINA *** Servicio de Cirugía, Hospital de Niños "Hector Quintana" de Jujuy. ARGENTINA **** Servicio de Cirugía, Hospital de Niños "Hector Quintana de Jujuy-Argentina. [conganat.org]

Recientemente, sin embargo, se tiende a apostar por diferir la cirugía electiva para que el paciente participe en la toma de decisiones, tanto del sexo asignado como del tipo de cirugía. [analesdepediatria.org]

La infertilidad es un problema de manejo importante; sin embargo, el embarazo puede ser factible a través de la ovodonación. [orpha.net]

Infertilidad debido a la ausencia de ovarios. Hacer un diagnóstico temprano del síndrome de Swyer es crucial para evitar que las gónadas se vuelvan malignas y aparezcan tumores. [reproduccionasistida.org]

[…] femenina (panel NGS de 131 genes) Panel de infertilidad femenina (mutaciones frecuentes en el gen CFTR, detección de la expansión en el gen FMR1 mediante msTP-PCR, secuenciación de los genes LHCGR y LHB y deleciones/duplicaciones en el gen LHCGR) [cgcgenetics.com]

La infertilidad es un problema de manejo importante, sin embargo, el embarazo puede ser factible mediante la ovodonación. Con una gestión adecuada, los resultados fisiológicos y clínicos para los pacientes son buenos. [femexer.org]

Estas mujeres tienen genitales externos femeninos normales, pero se acompaña de un retraso en el desarrollo puberal. [reproduccionasistida.org]

Tórax ancho. Desarrollo de gonadoblastoma, un tumor benigno en las gónadas. Infertilidad debido a la ausencia de ovarios. [reproduccionasistida.org]

El gen SRY, localizado en la región distal del brazo corto del cromosoma Y (Yp11.3), codifica un factor de transcripción de 204 aminoácidos miembro del grupo de alta movilidad (HMG: High Movility Group), que se encuentra implicado en la mediación de la [ecured.cu]

El brazo corto del cromosoma Y contiene el gen para iniciar la diferenciación testicular conocida como región determinante del sexo del cromosoma Y (SRY). [scielo.org.pe]

DISGENESIA GONADAL XY EN NIÑA CON REARREGLO COMPLEJO DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 9 Aravena T, Solar B, Schlack L, Lacourt P, Wensioe K. Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Clínica INDISA. Hospital Dr. Sótero del Río. [sochipe.cl]

Existe un gen ubicado en el brazo corto (la mitad superior) del cromosoma Y, denominado "SRY" que, de estar presente, provocará que la gónada no diferenciada se transforme en testículos (lo que indica sexo masculino). [stanfordchildrens.org]

Cuando consultan en la adolescencia, lo hacen por signos de virilización, como hirsutismo o un tono de la voz grave. [elsevier.es]

Una anomalía en el brazo corto del cromosoma Y daría lugar a la presencia de estrías gonadales o disgenesia testicular y los genitales externos e internos serían ambiguos, pues las secreciones del factor inhibidor de Müller y de testosterona estarían [scielo.org.pe]

Las manifestaciones asociadas son poco frecuentes: sordera con o sin ataxia cerebelosa (síndrome de Perrault; consulte este término), así como otros síndromes raros (fibrosis pulmonar – inmunodeficiencia – disgenesia gonadal; consulte este término). [femexer.org]

Introduccion Entre las anomalías del desarrollo sexual existe confusión en literatura acerca de la nomenclatura pacientes con estados intersexuales como Hermafroditismo, Pseudo-hermafroditismo, Hermafroditismo verdadero y Disgenesia Gonadal. [conganat.org]

Se presenta el caso de una paciente que consulta por una amenorrea primaria a los 17 años. En primer lugar, se realiza una anamnesis descartando cuadros similares en su familia. [medes.com]

Pero en la pubertad, normalmente no desarrollan, o lo hacen con retraso, características sexuales secundarias, tienen amenorrea y presentan un riesgo incrementado de padecer un tumor gonadal. [ecured.cu]

Si deseas obtener más información sobre ello, puedes visitar el siguiente artículo: ¿Qué es la amenorrea?. [reproduccionasistida.org]

Clínica[editar] La mayoría presentan un fenotipo femenino asintomático hasta el inicio de la pubertad, en el que suelen consultar por amenorrea primaria y retraso en la pubertad, en este momento se descubren que estas niñas carecen de ovarios y no producen [es.wikipedia.org]

Definición Síndrome de Swyer o Disgenesia Gonadal pura XY es una alteración de los cromosomas sexuales y de la diferenciación sexual, que se caracteriza por un individuo fenotípicamente femenino con amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales [ecured.cu]

Clínica[editar] La mayoría presentan un fenotipo femenino asintomático hasta el inicio de la pubertad, en el que suelen consultar por amenorrea primaria y retraso en la pubertad, en este momento se descubren que estas niñas carecen de ovarios y no producen [es.wikipedia.org]

femenina (panel NGS de 131 genes) Panel de infertilidad femenina (mutaciones frecuentes en el gen CFTR, detección de la expansión en el gen FMR1 mediante msTP-PCR, secuenciación de los genes LHCGR y LHB y deleciones/duplicaciones en el gen LHCGR) [cgcgenetics.com]

REPORTE DE CASO La historia clínica es de una paciente de 25 años con un tiempo de enfermedad de tres meses, con dolor pélvico, sensación de tumoración pélvica y dificultad para miccionar y defecar. [scielo.org.pe]

El embarazo normal, controlado, que cursó con metrorragia en el último mes y con infección urinaria en el 8º. El nacimiento se realizó por cesárea por la falta de dilatación y contracciones, a los nueve meses de la gestación. [conganat.org]