Presentación
Presentación de un caso y revisión de la literatura. Preguntas de los usuarios: 'Si tengo el Síndrome de Swyer, ¿tendré que recurrir a una ovodonación sí o sí?', '¿El síndrome de Swyer es hereditario?', '¿El síndrome de Swyer puede causar cáncer?' [reproduccionasistida.org]
Los tumores del saco vitelino representan neoplasias de crecimiento rápido, histológicamente diferentes y de presentación más rara que los gonadoblastomas. [scielo.org.pe]
Normalmente los hipospadias se consideran un defecto anatómico aislado, sin embargo, en un pequeño grupo de pacientes, esto pueden ser parte de la presentación de una anomalía más compleja como una anomalía en la diferenciación sexual (ADS). [sepeap.org]
Síndrome de Turner: presentación de un caso con menstruación espontánea. Corr Med Cient Holg. 2004; 8: 27-30. [ Links ] 3. Ortiz LC, de Marcos LN, Prieto VM, Farolera BD. Mosaico Turner y embarazo. Presentación de un caso. [scielo.org.mx]
Comentarios - Juan antonio Suarez Gonzalez (08/10/2005 13:00:50) Este es un caso muy interesante, agradecemos la gentileza de la presentación, Exitos [conganat.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Virilización
Puede presentarse cierta virilización tras la pubertad. Aproximadamente un 30% de las pacientes con síndrome de Swyer desarrollan gonadoblastoma, un tumor benigno que ocurre más frecuentemente en personas con desarrollo defectuoso de las gónadas. [es.wikipedia.org]
Aplasia o hipoplasia de las células de Leydig • Falta completa de virilización de los genitales externos. [es.slideshare.net]
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Cirugía
Por otra parte, los ovarios suelen ser extraídos mediante cirugía laparoscópica para evitar la aparición de tumores gonadales. La mayoría de las mujeres con este síndrome necesitan asistencia psicológica para aceptar su condición. [reproduccionasistida.org]
Pronóstico Con diagnóstico temprano, cirugía y tratamiento hormonal puede haber buenos resultados, tanto estética como funcionalmente. La infertilidad está casi siempre presente. [orpha.net]
El momento de la cirugía ortopédica es controversial dado el escaso número de pacientes reportados en la literatura. [sochipe.cl]
ARGENTINA *** Servicio de Cirugía, Hospital de Niños "Hector Quintana" de Jujuy. ARGENTINA **** Servicio de Cirugía, Hospital de Niños "Hector Quintana de Jujuy-Argentina. [conganat.org]
Recientemente, sin embargo, se tiende a apostar por diferir la cirugía electiva para que el paciente participe en la toma de decisiones, tanto del sexo asignado como del tipo de cirugía. [analesdepediatria.org]
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Infertilidad
La infertilidad es un problema de manejo importante; sin embargo, el embarazo puede ser factible a través de la ovodonación. [orpha.net]
Infertilidad debido a la ausencia de ovarios. Hacer un diagnóstico temprano del síndrome de Swyer es crucial para evitar que las gónadas se vuelvan malignas y aparezcan tumores. [reproduccionasistida.org]
[…] femenina (panel NGS de 131 genes) Panel de infertilidad femenina (mutaciones frecuentes en el gen CFTR, detección de la expansión en el gen FMR1 mediante msTP-PCR, secuenciación de los genes LHCGR y LHB y deleciones/duplicaciones en el gen LHCGR) [cgcgenetics.com]
La infertilidad es un problema de manejo importante, sin embargo, el embarazo puede ser factible mediante la ovodonación. Con una gestión adecuada, los resultados fisiológicos y clínicos para los pacientes son buenos. [femexer.org]
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Retraso en el desarrollo
Estas mujeres tienen genitales externos femeninos normales, pero se acompaña de un retraso en el desarrollo puberal. [reproduccionasistida.org]
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Tórax ancho
Tórax ancho. Desarrollo de gonadoblastoma, un tumor benigno en las gónadas. Infertilidad debido a la ausencia de ovarios. [reproduccionasistida.org]
Musculoesquelético
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Brazo corto
El gen SRY, localizado en la región distal del brazo corto del cromosoma Y (Yp11.3), codifica un factor de transcripción de 204 aminoácidos miembro del grupo de alta movilidad (HMG: High Movility Group), que se encuentra implicado en la mediación de la [ecured.cu]
El brazo corto del cromosoma Y contiene el gen para iniciar la diferenciación testicular conocida como región determinante del sexo del cromosoma Y (SRY). [scielo.org.pe]
DISGENESIA GONADAL XY EN NIÑA CON REARREGLO COMPLEJO DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 9 Aravena T, Solar B, Schlack L, Lacourt P, Wensioe K. Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Clínica INDISA. Hospital Dr. Sótero del Río. [sochipe.cl]
Existe un gen ubicado en el brazo corto (la mitad superior) del cromosoma Y, denominado "SRY" que, de estar presente, provocará que la gónada no diferenciada se transforme en testículos (lo que indica sexo masculino). [stanfordchildrens.org]
Piel
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Hirsutismo
Cuando consultan en la adolescencia, lo hacen por signos de virilización, como hirsutismo o un tono de la voz grave. [elsevier.es]
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Estrías
Una anomalía en el brazo corto del cromosoma Y daría lugar a la presencia de estrías gonadales o disgenesia testicular y los genitales externos e internos serían ambiguos, pues las secreciones del factor inhibidor de Müller y de testosterona estarían [scielo.org.pe]
Neurológico
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Ataxia
Las manifestaciones asociadas son poco frecuentes: sordera con o sin ataxia cerebelosa (síndrome de Perrault; consulte este término), así como otros síndromes raros (fibrosis pulmonar – inmunodeficiencia – disgenesia gonadal; consulte este término). [femexer.org]
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Confusión
Introduccion Entre las anomalías del desarrollo sexual existe confusión en literatura acerca de la nomenclatura pacientes con estados intersexuales como Hermafroditismo, Pseudo-hermafroditismo, Hermafroditismo verdadero y Disgenesia Gonadal. [conganat.org]
Urogenital
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Amenorrea
Se presenta el caso de una paciente que consulta por una amenorrea primaria a los 17 años. En primer lugar, se realiza una anamnesis descartando cuadros similares en su familia. [medes.com]
Pero en la pubertad, normalmente no desarrollan, o lo hacen con retraso, características sexuales secundarias, tienen amenorrea y presentan un riesgo incrementado de padecer un tumor gonadal. [ecured.cu]
Si deseas obtener más información sobre ello, puedes visitar el siguiente artículo: ¿Qué es la amenorrea?. [reproduccionasistida.org]
Clínica[editar] La mayoría presentan un fenotipo femenino asintomático hasta el inicio de la pubertad, en el que suelen consultar por amenorrea primaria y retraso en la pubertad, en este momento se descubren que estas niñas carecen de ovarios y no producen [es.wikipedia.org]
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Amenorrea primaria
Definición Síndrome de Swyer o Disgenesia Gonadal pura XY es una alteración de los cromosomas sexuales y de la diferenciación sexual, que se caracteriza por un individuo fenotípicamente femenino con amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales [ecured.cu]
Clínica[editar] La mayoría presentan un fenotipo femenino asintomático hasta el inicio de la pubertad, en el que suelen consultar por amenorrea primaria y retraso en la pubertad, en este momento se descubren que estas niñas carecen de ovarios y no producen [es.wikipedia.org]
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Insuficiencia renal
Los posibles problemas de salud asociados (por ejemplo, la insuficiencia renal en el síndrome de Frasier, las malformaciones asociadas) deben ser abordados de acuerdo con el diagnóstico genético. [orpha.net]
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Infertilidad femenina
femenina (panel NGS de 131 genes) Panel de infertilidad femenina (mutaciones frecuentes en el gen CFTR, detección de la expansión en el gen FMR1 mediante msTP-PCR, secuenciación de los genes LHCGR y LHB y deleciones/duplicaciones en el gen LHCGR) [cgcgenetics.com]
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Dolor pélvico
REPORTE DE CASO La historia clínica es de una paciente de 25 años con un tiempo de enfermedad de tres meses, con dolor pélvico, sensación de tumoración pélvica y dificultad para miccionar y defecar. [scielo.org.pe]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es factible para las familias en las que la anomalía genética ha sido confirmada, pero sólo se recomienda en los casos sindrómicos. [orpha.net]
El juicio diagnóstico es síndrome de Swyer. Se realiza una gonadectomía profiláctica vía laparoscópica. [medes.com]
Diagnóstico del síndrome de Swyer El diagnóstico del síndrome de Swyer se lleva a cabo mediante una historia clínica detallada y un examen físico. [reproduccionasistida.org]
Los tumores gonadales pueden desarrollarse a cualquier edad, incluso durante la infancia aún antes de que se sospeche la presencia del síndrome de Swyer.[2] Diagnóstico[editar] El diagnóstico se realiza con una detallada anamnensis, identificación de [es.wikipedia.org]
Tratamiento
Tras la intervención la paciente ha recibido tratamiento con terapia de reemplazo hormonal. [medes.com]
Tratamiento Habitualmente, el tratamiento del síndrome de Swyer consiste en realizar un reemplazo hormonal mediante estrógenos y progesterona en la pubertad. [reproduccionasistida.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Perspectiva a largo plazo para niños nacidos con ambigüedad genital La determinación correcta del sexo es importante no solo para el tratamiento sino también para el bienestar emocional del niño. [stanfordchildrens.org]
Pronóstico
Pronóstico Con un manejo adecuado, el riesgo de malignidad es bajo y los resultados psicológicos y clínicos de los pacientes son buenos. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
El pronóstico depende de la causa específica de la intersexualidad. La perspectiva en general es excelente con comprensión, apoyo y tratamiento apropiados. [medlineplus.gov]
Dentro del pronóstico, deben discutirse la fertilidad potencial y las posibilidades de tener hijos mediante distintas técnicas de reproducción asistida. [analesdepediatria.org]
Etiología
Etiología Aunque la etiología no se conoce completamente, la 46,XY CGD resulta de un fallo en el desarrollo testicular debido a una alteración subyacente de las vías genéticas y se han implicado varios genes relacionados: SRY (deleción génica o mutaciones [orpha.net]
Las principales etiologías por su mayor frecuencia corresponden al síndrome de Turner y síndrome de Swyer. Se presenta el caso de una paciente que consulta por una amenorrea primaria a los 17 años. [medes.com]
Normalmente, el síndrome de Swyer está causado por una mutación en el gen SRY, aunque la etiología exacta se desconoce. A continuación tienes un índice con los 10 puntos que vamos a tratar en este artículo. [reproduccionasistida.org]
Aunque en la mayoría de los casos la etiología subyacente es desconocida, se han identificado varios genes implicados, incluyendo mutaciones inactivadoras en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen receptor de la hormona folículo-estimulante [femexer.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de la disgenesia gonadal completa 46,XY (46,XY CGD) es desconocida. [orpha.net]