Presentación
Los tumores del saco vitelino representan neoplasias de crecimiento rápido, histológicamente diferentes y de presentación más rara que los gonadoblastomas. [scielo.org.pe]
TRASTORNOS DEL DESARROLLOTESTICULAR• Pueden cursar con un espectro de fenotipos y presentaciones. [es.slideshare.net]
Presentación de Caso Paciente femenina de 16 años de edad remitida a nuestro Centro por ausencia de los caracteres sexuales secundarios. [conganat.org]
Presentación de un caso y revisión de la literatura. Preguntas de los usuarios: 'Si tengo el Síndrome de Swyer, ¿tendré que recurrir a una ovodonación sí o sí?', '¿El síndrome de Swyer es hereditario?', '¿El síndrome de Swyer puede causar cáncer?' [reproduccionasistida.org]
Por su presentación, entraría en el concepto de seudohermafroditismo masculino pero la ausencia de gónada no permite incluirlo en la clasificación clásica (ver estados intersexuales). [revista.asebir.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Anemia
Enfermedades raras o huérfanas definidas por el Ministerio de Salud Pública; son 106 enfermedades raras o huérfanas. 1 Talasemia 2 Otras anemias hemolíticas hereditarias 3 Anemia fanconi 4 Deficiencia hereditaria del factor VIII- Hemofilia A 5 Deficiencia [eluniverso.com]
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Amiloidosis
Hemocromatosis hereditaria) 28 Desórdenes del metabolismo del fósforo (Hipofosfatemia ligada al X) 29 Fibrosis Quística con manifestaciones pulmonares 30 Fibrosis Quística con manifestaciones intestinales 31 Fibrosis Quística con otras manifestaciones 32 Amiloidosis [eluniverso.com]
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Disostosis
[…] traqueoesofágica Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado 71 especificada. 72 Hidronefrosis congénita 73 Atresia de Uretra 74 Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico 75 Enfermedad de Crouzon 76 Síndrome de Treacher Collins 77 Disostosis [eluniverso.com]
Hematológico
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Hemofilia A
[…] hereditaria del factor IX- Hemofilia B 6 Enfermedad de von Willebrand 7 Deficiencia hereditaria del factor XI 8 Deficiencia hereditaria en otros factores (II, V, VII, X, XIII) 9 Hipotiroidismo congénito 10 Síndrome de Secreción Inapropiada de Hormona [eluniverso.com]
Musculoesquelético
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Atrofia muscular
muscular espinal progresiva. 43 Otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso especificadas: degeneración de materia gris, enfermedad de Alpers o Poliodistrofia infantil progresiva: demencia de cuerpos de Lewy; enfermedad de Leigh o encefalopatía [eluniverso.com]
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Miopatía
[…] múltiple (sin especificar, del tronco del encéfalo, de la médula, diseminada o generalizada) 45 Neuropatía hereditaria e idiopática 46 Distrofia muscular: Duchenne, becker y otras 47 Trastornos miotónicos: Distrofia miotónica de Steinert y otras 48 Miopatías [eluniverso.com]
Piel
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Estrías
Una anomalía en el brazo corto del cromosoma Y daría lugar a la presencia de estrías gonadales o disgenesia testicular y los genitales externos e internos serían ambiguos, pues las secreciones del factor inhibidor de Müller y de testosterona estarían [scielo.org.pe]
Urogenital
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Dolor pélvico
REPORTE DE CASO La historia clínica es de una paciente de 25 años con un tiempo de enfermedad de tres meses, con dolor pélvico, sensación de tumoración pélvica y dificultad para miccionar y defecar. [scielo.org.pe]
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Fenilcetonuria
X, XIII) 9 Hipotiroidismo congénito 10 Síndrome de Secreción Inapropiada de Hormona Antidiurética 11 Síndrome de Cushing dependiente de ACTH 12 Hiperplasia suprarrenal congénita 13 Enfermedad de Addison I 14 Enanismo tipo Laron: Síndrome de Laron 15 Fenilcetonuria [eluniverso.com]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es factible para las familias en las que la anomalía genética ha sido confirmada, pero sólo se recomienda en los casos sindrómicos. [orpha.net]
Esta orientación diagnóstica se puede conseguir siguiendo los algoritmos diagnósticos contenidos en las figuras 1 y 2, así como las tablas 1-4. [analesdepediatria.org]
El cariotipo y laparoscopia con biopsia gonadal nos dan el diagnóstico. [scielo.isciii.es]
Cariotipo El diagnóstico definitivo del síndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfológico de los cromosomas. [discapnet.es]
Tratamiento
Manejo y tratamiento Su tratamiento requiere un equipo multidisciplinar. Es necesaria la evaluación psicológica y el asesoramiento de los padres. [orpha.net]
Tratamiento Habitualmente, el tratamiento del síndrome de Swyer consiste en realizar un reemplazo hormonal mediante estrógenos y progesterona en la pubertad. [reproduccionasistida.org]
[…] formulado la propuesta de dicho tratamiento con Hormona de Crecimiento, para que tenga constancia de dicha autorización. [discapnet.es]
Su diagnóstico y tratamiento requieren siempre una atención médica y psicosocial multidisciplinar. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
Pronóstico Con diagnóstico temprano, cirugía y tratamiento hormonal puede haber buenos resultados, tanto estética como funcionalmente. La infertilidad está casi siempre presente. [orpha.net]
Dentro del pronóstico, deben discutirse la fertilidad potencial y las posibilidades de tener hijos mediante distintas técnicas de reproducción asistida. [analesdepediatria.org]
Etiología
Etiología Aunque la etiología no se conoce completamente, la 46,XY CGD resulta de un fallo en el desarrollo testicular debido a una alteración subyacente de las vías genéticas y se han implicado varios genes relacionados: SRY (deleción génica o mutaciones [orpha.net]
Normalmente, el síndrome de Swyer está causado por una mutación en el gen SRY, aunque la etiología exacta se desconoce. A continuación tienes un índice con los 10 puntos que vamos a tratar en este artículo. [reproduccionasistida.org]
La etiología es diversa reflejando alteraciones hipotalámicas (GnRH), hipofisarias (FSH-LH) o ambas. [revista.asebir.com]
Exploraciones complementarias de 2o nivel Cuando la etiología no está aclarada, o como ampliación del estudio ante una determinada sospecha diagnóstica: • Prueba de estímulo con β-hCG (test corto de β-hCG): sirve para valorar la funcionalidad del testículo [analesdepediatria.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de la disgenesia gonadal completa 46,XY (46,XY CGD) es desconocida. [orpha.net]