Presentación
Los tumores del saco vitelino representan neoplasias de crecimiento rápido, histológicamente diferentes y de presentación más rara que los gonadoblastomas. [scielo.org.pe]
Sin embargo, predispone a la presentación de otros tumores germinales como: germinoma, coriocarcinoma, tumor de senos endodérmicos, etc. [bases.bireme.br]
Por su presentación, entraría en el concepto de seudohermafroditismo masculino pero la ausencia de gónada no permite incluirlo en la clasificación clásica (ver estados intersexuales). [revista.asebir.com]
Piel
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Estrías
Sing-Hung Chang, Herman Montvelisky, Mary Vinocour Resumen La disgenesia gonadal pura 46XY (Síndrome de Swyer) es una entidad rara, caracterizada por la presencia de estrías gonadales indiferenciadas en una paciente fenotipo femenino que posee genitales [actamedica.medicos.cr]
En pacientes con DGC se observan genitales externos femeninos, gonadotropinas basales elevadas, cariotipo (46, XY), útero y tejido ovárico bilateral no funcionante y estrías disgenéticas en la biopsia. [continuum.aeped.es]
Palabras clave: 'LVJHQHVLD JRQDGDO PL[WD DPELJ½HGDG JHQLWDOµ cariotipo gonadal, método de FISH, estría gonadal, biopsia gonadal. [redalyc.org]
Una anomalía en el brazo corto del cromosoma Y daría lugar a la presencia de estrías gonadales o disgenesia testicular y los genitales externos e internos serían ambiguos, pues las secreciones del factor inhibidor de Müller y de testosterona estarían [scielo.org.pe]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
GENÉTICA MOLECULAR APLICADA AL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS 2013-2014 Ed Cont Lab Clín; 18: 36 – 44. Para mayor información o consultas: Sección: Biología Molecular Lic. Alan Gomez Tel: 0341-4499444. Int: 240 [cibic.com.ar]
Los tumores gonadales pueden desarrollarse a cualquier edad, incluso durante la infancia aún antes de que se sospeche la presencia del síndrome de Swyer. [ 2 ] Diagnostico [ editar ] El diagnostico se realiza con una detallada anamnesis, identificación [es.wikipedia.org]
Tratamiento
Tratamiento [ editar ] El tratamiento se empieza utilizando terapia de remplazo hormonal, principalmente estrógenos y progesterona. [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso. [scielo.sa.cr]
Etiología
Aunque la etiología no se conoce completamente, la 46,XY CGD resulta de un fallo en el desarrollo testicular debido a una alteración subyacente de las vías genéticas y se han implicado varios genes relacionados: SRY (deleción génica o mutaciones de pérdida [orpha.net]
EN PERSPECTIVA La frecuencia de las ADS es inferior a 1/2000 recién nacidos, aunque es una cifra variable según las etiologías, por lo que se incluyen dentro de las “enfermedades raras” 1. [continuum.aeped.es]
La etiología es diversa reflejando alteraciones hipotalámicas (GnRH), hipofisarias (FSH-LH) o ambas. [revista.asebir.com]
La etiología de la insuficiencia ovárica primaria es desconocida. Se clasifica según exista o no dotación folicular. [quimica.es]
Fisiopatología
Por lo tanto, se recomienda extirpación temprana de las gónadas disgéneticas y el manejo específico de la neoplasia germinal de encontrarse otro tumor además del gonadoblastoma(AU) Descritores: Gonadoblastoma / fisiopatologia Gonadoblastoma / genética [bases.bireme.br]
Clasificación Según el periodo de instauración y su fisiopatología se clasifican en 3 grupos. Amenorreas fisiológicas. Amenorreas primarias. Amenorreas secundarias. [quimica.es]