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Disgenesia gonadal 46,XX


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Cariotipo El diagnóstico definitivo del síndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfológico de los cromosomas.[discapnet.es]
  • GENÉTICA MOLECULAR APLICADA AL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS 2013-2014 Ed Cont Lab Clín; 18: 36 – 44. Para mayor información o consultas: Sección: Biología Molecular Lic. Alan Gomez Tel: 0341-4499444. Int: 240[cibic.com.ar]
  • Primero, el médico de su hijo realizará un diagnóstico de la causa subyacente del trastorno.[stanfordchildrens.org]
  • Los análisis de diagnóstico por ADN deben ser aplicados en casos de marcadores cromosómicos y aberraciones de los cromosomas X e Y ( 2 ). Bibliografía 1.[scielo.sa.cr]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En cuanto al tratamiento en este caso, se recurre al tratamiento hormonal.[revistageneticamedica.com]
  • Perspectiva a largo plazo para niños nacidos con ambigüedad genital La determinación correcta del sexo es importante no solo para el tratamiento sino también para el bienestar emocional del niño.[stanfordchildrens.org]
  • […] formulado la propuesta de dicho tratamiento con Hormona de Crecimiento, para que tenga constancia de dicha autorización.[discapnet.es]

Pronóstico

  • Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso.[scielo.sa.cr]

Etiología

  • Aunque en la mayoría de los casos la etiología subyacente es desconocida, se han identificado varios genes implicados, incluyendo mutaciones inactivadoras en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen receptor de la hormona folículo-estimulante ([orpha.net]

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