Presentación
Urogenital
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Amenorrea
Se presenta el caso de una paciente que consulta por una amenorrea primaria a los 17 años. En primer lugar, se realiza una anamnesis descartando cuadros similares en su familia. [medes.com]
Sin embargo, las mujeres afectadas presentan, durante la adolescencia o la edad adulta temprana, una pubertad retrasada o ausente como resultado de una amenorrea primaria o en ocasiones, secundaria. [orpha.net]
También padecen amenorrea (ausencia de menstruación). ¿Qué factores se deben considerar El síndrome de Turner ocurre cuando una mujer no tiene uno o parte de uno de los cromosomas X. [tuotromedico.com]
En el nacimiento, los pacientes presentan un fenotipo femenino normal, pero en la pubertad, normalmente no desarrollan, o lo hacen con retraso, características sexuales secundarias, tienen amenorrea y presentan un riesgo incrementado de padecer un tumor [ivami.com]
Diagnóstico y tratamiento de la amenorrea primaria en adolescentes. A propósito de tres FDVRV FOtQLFRV 6DOXV ¶· ³ » ¼µ ¹À¾¹½ 10. Steven M, O toole S, Lam JP, MacKinlay GA, Cascio S. [redalyc.org]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en análisis citogenéticos, pruebas endocrinas, estudios genéticos moleculares y exploración quirúrgica con biopsia. [orpha.net]
PERLAS CLÍNICAS ¿Qué protocolo diagnóstico se recomienda ante la sospecha de disgenesia gonadal XY? El diagnóstico se establece basándose en el examen físico, hormonal, pruebas de imagen, genéticas y biopsia gonadal. [continuum.aeped.es]
El juicio diagnóstico es síndrome de Swyer. Se realiza una gonadectomía profiláctica vía laparoscópica. [medes.com]
Tratamiento
Manejo y tratamiento Su tratamiento requiere un equipo multidisciplinar. Es necesaria la evaluación psicológica y el asesoramiento de los padres. [orpha.net]
Tras la intervención la paciente ha recibido tratamiento con terapia de reemplazo hormonal. [medes.com]
¿Cuál es el tratamiento recomendado? El tratamiento consiste en la administración de estrógeno, la principal hormona femenina. [tuotromedico.com]
Pronóstico
Pronóstico Con diagnóstico temprano, cirugía y tratamiento hormonal puede haber buenos resultados, tanto estética como funcionalmente. La infertilidad está casi siempre presente. [orpha.net]
Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis) Ensanchamiento de la aorta y estrechamiento de la válvula aórtica Cataratas Obesidad Otros problemas pueden incluir: Manejo del peso Ejercicio Transición a la adultez Estrés y depresión por los cambios Expectativas (pronóstico [arh.adam.com]
Etiología
Las principales etiologías por su mayor frecuencia corresponden al síndrome de Turner y síndrome de Swyer. Se presenta el caso de una paciente que consulta por una amenorrea primaria a los 17 años. [medes.com]
Aunque en la mayoría de los casos la etiología subyacente es desconocida, se han identificado varios genes implicados, incluyendo mutaciones inactivadoras en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen receptor de la hormona folículo-estimulante [orpha.net]
EN PERSPECTIVA La frecuencia de las ADS es inferior a 1/2000 recién nacidos, aunque es una cifra variable según las etiologías, por lo que se incluyen dentro de las “enfermedades raras” 1. [continuum.aeped.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Descripción clínica La DGP 46,XY se caracteriza por genitales externos ambiguos con o sin estructuras müllerianas. [orpha.net]
Prevención
Posibles complicaciones Otros problemas de salud pueden incluir: Tiroiditis Problemas renales Infecciones del oído medio Escoliosis Prevención No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner. Referencias Bacino CA, Lee B. [arh.adam.com]