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Disgenesia gonadal


Presentación

Amenorrea
  • Sin embargo, las mujeres afectadas presentan, durante la adolescencia o la edad adulta temprana, una pubertad retrasada o ausente como resultado de una amenorrea primaria o en ocasiones, secundaria.[orpha.net]
  • También padecen amenorrea (ausencia de menstruación). ¿Qué factores se deben considerar El síndrome de Turner ocurre cuando una mujer no tiene uno o parte de uno de los cromosomas X.[tuotromedico.com]
  • En el nacimiento, los pacientes presentan un fenotipo femenino normal, pero en la pubertad, normalmente no desarrollan, o lo hacen con retraso, características sexuales secundarias, tienen amenorrea y presentan un riesgo incrementado de padecer un tumor[ivami.com]
  • Diagnóstico y tratamiento de la amenorrea primaria en adolescentes. A propósito de tres FDVRV FOtQLFRV 6DOXV ¶· ³ » ¼µ ¹À¾¹½ 10. Steven M, O toole S, Lam JP, MacKinlay GA, Cascio S.[redalyc.org]
  • En la disgenesia gonadal pura 46,XX, las gónadas se describen unas veces como cintillas y otras como ovarios hipoplásicos con unos pocos ovocitos 130 ( Fig. 12 ) y se descubren en mujeres adultas con amenorrea primaria o infertilidad.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en análisis citogenéticos, pruebas endocrinas, estudios genéticos moleculares y exploración quirúrgica con biopsia.[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • PERLAS CLÍNICAS ¿Qué protocolo diagnóstico se recomienda ante la sospecha de disgenesia gonadal XY? El diagnóstico se establece basándose en el examen físico, hormonal, pruebas de imagen, genéticas y biopsia gonadal.[continuum.aeped.es]
  • Texto Completo Recién nacido (RN) con diagnóstico prenatal de síndrome de Turner (ST) por amniocentesis, cariotipo 45X.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Su tratamiento requiere un equipo multidisciplinar. Es necesaria la evaluación psicológica y el asesoramiento de los padres.[orpha.net]
  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? El tratamiento consiste en la administración de estrógeno, la principal hormona femenina.[tuotromedico.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Una mujer que con el 95 por ciento de los genes masculinos ha tenido gemelos, después de un tratamiento pionero que ha durado tres años.[larazon.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Con diagnóstico temprano, cirugía y tratamiento hormonal puede haber buenos resultados, tanto estética como funcionalmente. La infertilidad está casi siempre presente.[orpha.net]
  • Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis) Ensanchamiento de la aorta y estrechamiento de la válvula aórtica Cataratas Obesidad Otros problemas pueden incluir: Manejo del peso Ejercicio Transición a la adultez Estrés y depresión por los cambios Expectativas (pronóstico[arh.adam.com]

Etiología

  • Aunque en la mayoría de los casos la etiología subyacente es desconocida, se han identificado varios genes implicados, incluyendo mutaciones inactivadoras en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen receptor de la hormona folículo-estimulante ([orpha.net]
  • Aunque la etiología no se conoce completamente, la 46,XY CGD resulta de un fallo en el desarrollo testicular debido a una alteración subyacente de las vías genéticas y se han implicado varios genes relacionados: SRY (deleción génica o mutaciones de pérdida[orpha.net]
  • Etiología La DGP 46,XY es un trastorno heterogéneo asociado a anomalías parciales de la función de las células de Leydig y Sertoli como resultado de deleciones o mutaciones puntuales en el gen SRY o duplicaciones en el gen de reversión sexual sensible[orpha.net]
  • EN PERSPECTIVA La frecuencia de las ADS es inferior a 1/2000 recién nacidos, aunque es una cifra variable según las etiologías, por lo que se incluyen dentro de las “enfermedades raras” 1 .[continuum.aeped.es]
  • La etiología de la disgenesia gonadal mixta es heterogénea.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Descripción clínica La DGP 46,XY se caracteriza por genitales externos ambiguos con o sin estructuras müllerianas.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Posibles complicaciones Otros problemas de salud pueden incluir: Tiroiditis Problemas renales Infecciones del oído medio Escoliosis Prevención No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner. Referencias Bacino CA, Lee B.[arh.adam.com]

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