Symptoma

Disgenesia de la tiroides

Agenesia de la tiroides

Sin embargo, las glándulas tiroideas ectópicas pueden tener presentaciones clínicas diversas y ser asiento de diferentes patologías. En ocasiones estas anomalías son detectadas en forma tardía en adultos. [elsevier.es]

El carcinoma del TL se ha descrito en pacientes de 12 hasta 86 años, con una edad media de presentación en la tercera década. [siicsalud.com]

El tratamiento debe individualizarse según la presentación. En los casos de tiroides lingual asintomática y de tamaño pequeño, la conducta es conservadora y sólo requiere vigilancia periódica con pruebas de función tiroidea. [alasbimnjournal.net]

La edad de presentación es la etapa neonatal (recién nacido), si bien puede manifestarse más tardíamente en la niñez o en edades mayores. [tuendocrinologo.com]

Se ha denunciado esta presentación. ..., Pediatric Surgeon at Centro Materno Infantil San Lorenzo de Los Mina Publicado el 18 de jun. de 2012 1.  Poco comunes Bocio más común Tumoraciones malignas raras Valoración quirúrgica o tratamiento Patologías [es.slideshare.net]

  • Ictericia

    Los signos clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen [orpha.net]

    Esta enfermedad manifiesta algunos síntomas y signos inespecíficos como ictericia prolongada, caída tardía del cordón, fontanela posterior mayor de un cm., retraso en la eliminación del meconio, hernia umbilical, macroglosia, abdomen distendido, cabello [infobioquimica.com]

    […] síntomas compatibles con hipotiroidismo (tales como disminución de la actividad, a menudo descrito como «buen niño» ya no llores o exigir atención y sueño «bien», pero también son pobres alimentadores con peso reducido aumento, crecimiento deficiente, ictericia [diplomadomedico.com]

    Manifestaciones clínicas específicas Ictericia prolongada o recurrente Hernia umbilical Fontanela posterior abierta, Cara y ojos abotagados Raíz nasal hundida Hipertelorismo Macroglosia Labios gruesos Bocio A.3. [tuendocrinologo.com]

    Hay que sospecharlo siempre que existan defectos de la línea media o datos de deficiencia de alguna otra hormona hipofisiaria, como hipoglucemia, micropene, criptorquidia o ictericia prolongada. [scielo.org.mx]

  • Ictericia neonatal

    Diagnostico retrasado (5%) Somnolencia Dificultades en alimentación Estreñimiento Ruido nasal Ictericia neonatal prolongada Llanto ronco Cruz HM, Jimenez GR. Hipotiroidismo congénito. En: Nuevo Tratado de Pediatria. Barcelona. [slideshare.net]

  • Hipotermia

    Se obtuvo un femenino sin aparentes complicaciones al nacer, se ingresa para su estudio, reactiva, con tendencia a la hipotermia, reflejo de succión débil tono muscular débil, fontanela posterior abierta de 1.5 cm, implantación baja de pabellones articulares [diplomadomedico.com]

    retraso en la eliminación del meconio, hernia umbilical, macroglosia, abdomen distendido, cabello grueso, piel fría, hipotermia, edad ósea retrasada y difilcultad en la alimentación. [infobioquimica.com]

    Pelo seco y quebradizo Anemia Bradicardia Hipotermia Letargo, movimientos disminuidos Aumento de respuesta a los estímulos Caída en forma tardía del cordón umbilical Llanto ronco Por el daño que puede producir al neonato y sus repercusiones futuras, se [tuendocrinologo.com]

    (Fisiologica)TSH  Hipotermia ambiental después naciemiento. TSH primeros 30 minutos de vida hasta 60-80 mU/I posterior una caída repentina en las primeras 24 horas seguida de disminución mas lenta hasta 10 mU/I después de primera semana. [slideshare.net]

    - Síntomas y signos: letargia, hipotermia, hipoactividad, llanto ronco, dificultad en la alimentación, macroglosia, presencia de fontanela posterior amplia ( a 5 mm), hernia umbilical, piel áspera y seca2,4. [scielo.conicyt.cl]

  • Llanto

    Pelo seco y quebradizo Anemia Bradicardia Hipotermia Letargo, movimientos disminuidos Aumento de respuesta a los estímulos Caída en forma tardía del cordón umbilical Llanto ronco Por el daño que puede producir al neonato y sus repercusiones futuras, se [tuendocrinologo.com]

    […] inadecuada Velocidad de crecimiento inadecuada y/o talla baja y/o talla bajaRetraso del desarrollo psicomotor Retraso de la edad óseaRetardo en el cierre de fontanelas Pseudohipertrofia muscularFacies tosca Aumento del vello corporal (tipoMacroglósia lanugo)Llanto [es.slideshare.net]

    Diagnostico retrasado (5%) Somnolencia Dificultades en alimentación Estreñimiento Ruido nasal Ictericia neonatal prolongada Llanto ronco Cruz HM, Jimenez GR. Hipotiroidismo congénito. En: Nuevo Tratado de Pediatria. Barcelona. [slideshare.net]

    […] retraso moderado o grave del desarrollo del SNC, que puede acompañarse de hipotonía muscular, hipoacusia neurosensorial, hiperbilirrubinemia prolongada, hernia umbilical, dificultad respiratoria, macroglosia, fontanelas grandes, mala actitud alimentaria y llanto [msdmanuals.com]

    - Síntomas y signos: letargia, hipotermia, hipoactividad, llanto ronco, dificultad en la alimentación, macroglosia, presencia de fontanela posterior amplia ( a 5 mm), hernia umbilical, piel áspera y seca2,4. [scielo.conicyt.cl]

  • Mixedema

    Queratodermia palmoplantar Cloasma Mixedema Pálida, gruesa, reseca, escamosa, sin sudor, pastosa y fría. Queratodermia palmoplantar Cloasma Mixedema 23. [es.slideshare.net]

    […] tiroidea Molecular study of the PAX8 gene in Mexican patients with diagnosis of congenital hypothyroidism due to thyroid dysgenesis Creador: Nivel de acceso: Open access Palabras clave : Hipotiroidismo congénito Congenital Hypothyroidism Cretinismo Mixedema [repositorio.pediatria.gob.mx]

    La presentación del paciente puede variar desde asintomática hasta el coma por mixedema con fallo orgánico multisistémico. [iqb.es]

    Oftalmopatía tiroidea Los pacientes con hipertiroidismo del tipo Graves-Basedow, esto es con bocio difuso y anticuerpos estimuladores de la función tiroidea, suelen tener exoftalmos, además de platoniquia y mixedema pretibial. [fihu.org.pe]

    La resequedad de la piel y cabellos se debe a vasoconstricción periférica Mixedema: en hipotiroidismos graves existe una acumulación de mucopolisacáridos hidrófilos en la sustancia fundamental de la piel y otros tejidos, que se rodean de agua y producen [es.wikipedia.org]

  • Cansancio

    • ADULTOS: • bocio • Cansancio • Debilidad • Fatiga • Calambres (MI) • Estreñimiento • Alopecia • Piel seca, fría y áspera. • Voz ronca • Uñas quebradizas • Oligomenorrea 16. [es.slideshare.net]

    Algunos signos a buscar incluyen: Fatiga : el cansancio, la falta de energía y la necesidad de dormir en exceso son características del hipotiroidismo. A medida que su bebé crece, puede ser difícil medir cuánto sueño es normal. [davidt21down.com]

    […] nervio mediano Anosmia y ageusia (disminución sentido del olfato y del gusto) Hipoacusia (pérdida audición) Coma mixedematosos: en casos de hipotiroidismo grave de larga evolución Aparato locomotor[editar] Aparece rigidez por contracturas musculares, cansancio [es.wikipedia.org]

  • Retraso en el desarrollo

    Un crecimiento linear lento y un retraso en el desarrollo suelen ser evidentes a partir de los 4-6 meses. Sin tratamiento, la ectopia tiroidea conlleva un déficit intelectual grave y talla baja. [orpha.net]

    Se diagnostica durante la niñez en una exploración de rutina, puede existir retraso en el desarrollo y retraso mental. [siicsalud.com]

    RETRASO DE CRECIMIENTO Y LA AFECTACION PSIQUICA Y NEUROLOGICA Retraso maduración dental Afectación de la inteligencia Retraso en el desarrollo psicomotor Locución Paraparesia espástica, hiperreflexia tendinosa, temblor y crisis convulsivas. [slideshare.net]

  • Disfonía

    Los niños, adolescentes y los adultos se diagnostican tras el comienzo de síntomas obstructivos, como la disfagia y disfonía progresivas, obstrucción respiratoria intermitente, disnea, cambio en el tono de la voz, tos que empeora al acostarse o hemorragia [siicsalud.com]

    Los síntomas dependen del tamaño, pudiendo provocar disfonía, disfagia y disnea, incluso en forma abrupta7. [elsevier.es]

  • Estridor

    Sin estridor u odinofagia. En el examen de cuello no se palpó tiroides en la posición pretraqueal. El cintigrama y la ecotomografía cervical compartamentalizada confirmaron la sospecha clínica y no visualizaron otra imagen de tejido tiroideo. [endopedonline.com.ar]

  • Disfagia

    En 1869, Hickman describió el primer caso de tiroides lingual.1 Suele manifestarse en la infancia con hipotiroidismo o síntomas locales, como tos crónica, disfagia. [siicsalud.com]

    Los síntomas dependen del tamaño, pudiendo provocar disfonía, disfagia y disnea, incluso en forma abrupta7. [elsevier.es]

    Son características de la enfermedad fiebre baja, dolor en la tiroides, disfagia y elevada velocidad de sedimentación globular (VSG).La enfermedad suele ser autolimitada y normalmente no da lugar a la disfunción de la tiroides Muchos medicamentos tienen [iqb.es]

  • Odinofagia

    Sin estridor u odinofagia. En el examen de cuello no se palpó tiroides en la posición pretraqueal. El cintigrama y la ecotomografía cervical compartamentalizada confirmaron la sospecha clínica y no visualizaron otra imagen de tejido tiroideo. [endopedonline.com.ar]

  • Distensión abdominal

    Manifestaciones clínicas inespecíficas Distensión abdominal Constipación Trastornos de deglución Piel gruesa fría pálida y seca. [tuendocrinologo.com]

  • Fontanela grande

    Los signos clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen [orpha.net]

    grandes, mala actitud alimentaria y llanto ronco. [msdmanuals.com]

  • Hipertelorismo

    Manifestaciones clínicas específicas Ictericia prolongada o recurrente Hernia umbilical Fontanela posterior abierta, Cara y ojos abotagados Raíz nasal hundida Hipertelorismo Macroglosia Labios gruesos Bocio A.3. [tuendocrinologo.com]

  • Fontanelas anteriores grandes

    anterior grande y un grito ronco) debe ser exploratorio. [diplomadomedico.com]

  • Masa cervical

    En la literatura se ha resaltado la importancia de realizar una gammagrafía en todo paciente con masa cervical en la que se sospeche la existencia de tejido tiroideo ectópico(19). [alasbimnjournal.net]

  • Hiperactividad

    Otras causas infrecuentes, como el hipotiroidismo consumptivo por hiperactividad de desyodasa iii en grandes hemangiomas en el periodo posnatal, tampoco son detectadas en los programas de cribado (TSH y T4 iniciales normales)27. [analesdepediatria.org]

    El sobretratamiento se ha asociado con hiperactividad, agresividad y craneosinostosis17. Tabla 4 Recomendaciones para el seguimiento de pacientes. 7. [scielo.org.mx]

  • Astenia

    Se trata de una mujer de 28 años de edad que consultó al servicio de Endocrinología presentando un cuadro de 3-4 meses de evolución, con astenia, ganancia ponderal progresiva (5-6 kg. en 6 meses) y ciclos oligomenorreicos. [elsevier.es]

    Función tiroidea inadecuada (No esperar a dar tx) Sintomatología: Astenia o incremento de peso, hipercolesterolemia, estreñimiento, sequedad de piel, entre otras. Tx: L-tiroxina ante niveles de TSH 10 uU/mL. Cruz HM, Jimenez GR. [slideshare.net]

  • Temblor

    RETRASO DE CRECIMIENTO Y LA AFECTACION PSIQUICA Y NEUROLOGICA Retraso maduración dental Afectación de la inteligencia Retraso en el desarrollo psicomotor Locución Paraparesia espástica, hiperreflexia tendinosa, temblor y crisis convulsivas. [slideshare.net]

  • Hiperreflexia

    RETRASO DE CRECIMIENTO Y LA AFECTACION PSIQUICA Y NEUROLOGICA Retraso maduración dental Afectación de la inteligencia Retraso en el desarrollo psicomotor Locución Paraparesia espástica, hiperreflexia tendinosa, temblor y crisis convulsivas. [slideshare.net]

  • Torpeza

    RETRASO DE CRECIMIENTO (Maduración Ósea) (Dentición) (Tx) ALTERACION DEL DESARROLLO PUBERAL (Retraso) (Pubertad Precoz) ALTERACIONES MENTALES (Rendimiento escolar, torpeza mental y somnolencia) BOCIO ( GT por de TSH, HT no adecuada) ASPECTO GENERAL DEL [slideshare.net]

PRUEBAS A REALIZAR Y CRITERIOS PARA ESTABLECER LA CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA Las determinaciones realizadas en sangre impregnada en papel no son diagnósticas. [sergas.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

También se plantea este diagnóstico en los pacientes en los que no se realizó el diagnóstico definitivo (gammagrafía) en el inicio del tratamiento. [analesdepediatria.org]

El diagnóstico final del niño fue disgenesia tiroidea (ectopia con tiroides sublingual) permanente. [web.uchile.cl]

Con diagnostico anatomopatologico de carcinoma latente papilar variante folicular. [diplomadomedico.com]

Manejo y tratamiento No es necesario conocer la etiología subyacente cuando se inicia el tratamiento hormonal. La levotiroxina es el tratamiento de elección; Lo dosis inicial recomendada es de 10-15 mcg/kg/día. [orpha.net]

La edad de comienzo del tratamiento debe coincidir con el día del diagnóstico y no debe retrasarse el comienzo del tratamiento para realizar pruebas complementarias de localización diagnóstica. [analesdepediatria.org]

[…] libre sea normal, se debe iniciar el tratamiento. [scielo.org.mx]

Si los niveles son normales se establece el diagnóstico de hipertirotropinemia transitoria y se suspende el tratamiento si se hubiera iniciado. [sergas.es]

Para la mejora de síntomas y disminución del volumen de tejido se puede considerar tratamiento con I-131(13), con el cual la ablación de tiroides lingual es segura y se ha reportado resolución de los síntomas dos meses después del tratamiento, sin comprobarse [alasbimnjournal.net]

Pronóstico El pronóstico para los niños con un tratamiento temprano es excelente, con un CI similar al de sus hermanos o compañeros de clase controles. [orpha.net]

Es importante definir las causas del HC porque en función de ellas existen diferencias en cuanto a la herencia y al pronóstico. [sergas.es]

1 Fisiopatología del hipotiroidismo congénito primario VICENS-CALVET E, CLEMENTE M, CARREÑO A Endocrinología y Nutrición 2005;52(8): 431-445 Tipo artículo: Resumen del Autor: El pronóstico del hipotiroidismo congénito ha cambiado radicalmente desde la [medes.com]

[…] es importante una adecuada anamnesis para que esta pueda orientar al diagnóstico de algún trastorno tiroideo, lo anterior más lo avances en la detección cada vez más temprana de esta patología, con el propósito de un menor número de secuelas y mejor pronóstico [diplomadomedico.com]

La utilidad del diagnóstico etiológico radica en el pronóstico. Si se confirma disgenesia tiroidea (ectopia o agenesia) o dishormogénesis, el hipotiroidismo es permanente sin duda. [scielo.org.mx]

Se recomienda realizar la gammagrafía con I123 y si no se dispone de él con Tc99 para establecer la etiología de la enfermedad. [sergas.es]

Etiología Se ha demostrado que un 2% de los casos son familiares y pueden ser causados por mutaciones en los genes FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 o PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 y 2q12-q14). [orpha.net]

La etiología del HC según los resultados de la reevaluación diagnóstica se expone en la tabla 3. [analesdepediatria.org]

En el hipotiroidismo congénito definitivo las principales etiologías son las mutaciones que ocurren en los factores de transcripción y en el complejo enzimático preciso para la formación de hormonas tiroideas (dishormonogénesis). [medes.com]

Asintomático Hipercalcemia Hipermagnesemia Etiología: Mutación genética insensibiliza receptor PTH y glándula normal 32.  Hipercalcemia por hiperparatiroidismo neonatal( mutación genética de ambos alelos) 33. [es.slideshare.net]

Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de 1/4.700. La disgenesia tiroidea causa el 85% de hipotiroidismo congénito permanente en los países con un aporte suficiente de yodo. [orpha.net]

Epidemiología Afecta frecuentemente a mujeres, incluso 2% de las mujeres adultas, y con menor frecuencia a los hombres, de 0.1 al 0.2%. 9. TIPOS Y CAUSAS DEL HIPOTIROIDISMO 10. [es.slideshare.net]

Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México. Salud Publica Mex. 2004;46:141-8. [ Links ] 2 Harris K.B., Pass K.A. Increase in congenital hypothyroidism in New York State and in the United States. [scielo.org.mx]

[…] parece haber mayor incidencia de hipotiroidismo subclínico en zonas con ingesta de yodo suficiente.[6] Hipotiroidismo clínico leve: tirotropina elevada, T4 baja y T3 normal.[1][4] Hipotiroidismo clínico manifiesto: tirotropina elevada; T4 y T3 bajas.[1] Epidemiología [es.wikipedia.org]

1 Fisiopatología del hipotiroidismo congénito primario VICENS-CALVET E, CLEMENTE M, CARREÑO A Endocrinología y Nutrición 2005;52(8): 431-445 Tipo artículo: Resumen del Autor: El pronóstico del hipotiroidismo congénito ha cambiado radicalmente desde la [medes.com]

*GPC: Prevención, Diagnostico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el Primer Nivel de Atención. 23. [slideshare.net]

PPrreevveenncciióónn • No existe una forma de prevención para el hipotiroidismo. • Con pruebas de detección en recién nacidos, se puede identificar el hipotiroidismo presente al nacer (hipotiroidismo congénito). 28. [es.slideshare.net]

La aplicación regional de las políticas de prevención secundaria aumentó esta tasa a 1:3.500- 1:4.000, transformándolo en la endocrinopatía más frecuente del recién nacido (RN)3. [scielo.conicyt.cl]

[…] transportador MCT8 se deben sospechar en pacientes con alteraciones neurológicas durante el primer año de vida, y cursan con función tiroidea inicial normal16,17.Conclusiones El Programa de Detección Precoz del HC ha sido uno de los mayores avances en prevención [analesdepediatria.org]

Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el Primer Nivel de Atención. México: Secretaría de Salud; 2008. [ Links ] 12, Léger J. Olivieri A., Donaldson M., Torresani T., Krude H., Van G., et al. [scielo.org.mx]