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Disfunción tubular renal


Presentación

  • Si bien la Icteria, coloración amarilla de la piel es un signos que se presenta con una freuencia de hasta un 25 %, en peces que cursan con brote, la presentación severa de este signo clínico asociada a ISA no es frecuente.[marcosgodoy.com]
  • No se incluyeron fallas renales de presentación posterior al plazo definido. Oliguria se definió como diuresis inferior a 500 ml en 24 hrs.[medicina.uc.cl]
Epilepsia
  • Síndrome MELAS (encefalomiopatía mito- condrial, acidosis láctica y episodios pare- cidos a un accidente vascular encefálico): Además de la tríada que le da nombre, puede haber migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pig- mentaria[coursehero.com]
  • La tríada característica consiste en deficiencia mental, epilepsia y adenoma sebáceo facial. 20 En los 3 niños con esta entidad, la ATR pudo deberse a angiomiolipomas renales o ser consecuencia del tratamiento anticonvulsivo.[revistaalergia.mx]

Diagnóstico

  • El diagnóstico puede confirmarse por identificación de la mutación del gen SLC2A2. El principal diagnóstico diferencial es la glucogenosis de tipo 1, la cual se origina por un déficit de glucosa-6-fosfatasa (consultar término).[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Orientación diagnóstica de la acidosis metabólica. Casos clínicos.[aenp.es]
  • El diagnóstico de la causa de disfunción crónica requiere la realización de una biopsia.[nefrologiaaldia.org]
  • El nivel de bicarbonato sérico al diagnóstico fue de 10.1 a 20 mEq/L (mediana de 17.2 mEq/L).[revistaalergia.mx]

Tratamiento

  • Las anomalías tubulares se asociaron con descenso del FG desde inicio de tratamiento.[escuela-doctorado.uah.es]
  • No existe tratamiento alguno para esta enfermedad.[orpha.net]
  • Tratamiento de la disfunción crónica Hasta la actualidad no se ha definido un tratamiento adecuado para el rechazo crónico activo mediado por anticuerpos.[nefrologiaaldia.org]
  • El tratamiento sindromático es con soluciones alcalinizantes como bicarbonato, citrato de sodio o de potasio, a dosis de 3 a 5 mEq/kg para las formas distales y 10 a 12mEq/kg para las formas proximales.[imbiomed.com]
  • Para que conozcas más acerca de esta enfermedad, su causa, sintomatología y tratamientos, te presentamos un video de la Asociación Mexicana para el Estudio de la Acidosis Tubular Renal donde nos orientan al respecto: Recomendaciones para un tratamiento[salud180.com]

Pronóstico

  • Aunque el pronóstico de la enfermedad variará de acuerdo con el factor etiológico presente, la ATRP por sí misma no tendrá mayores consecuencias para el paciente si se logra corregir la alteración electrolítica y ácido-base.[studocu.com]
  • Se desconoce su pronóstico a largo plazo. La disfunción tubular renal persiste en la edad adulta aunque, en la mayoría de los casos, parece no progresar hacia insuficiencia renal.[enfermedades-raras.org]
  • Además del diagnóstico, la biopsia renal aporta información sobre el pronóstico de la enfermedad.[nefrologiaaldia.org]

Etiología

  • El 83% de los pacientes presentaron anemia y 66% correspondió a la forma microcítica e hipocrómica sin diferencia estadísticamente significativa entre las tubulopatías de otras etiologías y la tubulopatía por plomo.[imbiomed.com.mx]

Fisiopatología

  • Fisiopatología Acidosis tubular renal proximal Alrededor de 75% a 80% del bicarbonato filtrado es normalmente reabsorbido, y por consiguiente, “devuelto” a la sangre por el túbulo proximal de la nefrona.[studocu.com]
  • La fisiopatología de este cuadro histológico no se conoce bien aunque se ha sugerido que pudiera representar una forma de rechazo celular crónico.[nefrologiaaldia.org]

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