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Discapacidad intelectual severa tipo Gustavson ligada al X


Presentación

Discapacidad
  • La discapacidad intelectual ligada al X tipo Stocco Dos Santos es caracterizado por déficit intelectual severo, hiperactividad, retraso del lenguaje, luxación congénita de la cadera, baja estatura, espalda arqueada para delante (cifosis), e infecciones[rarediseases.info.nih.gov]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Discapacidad intelectual grave ligada al X, tipo Gustavson ORPHA:3078 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal[orpha.net]
  • Fuente: Orphanet (Discapacidad intelectual ligada al X tipo Najm) , revisores expertos: Dr Ginevra Zanni – última actualización f ebrero 2013.[femexer.org]
Epilepsia
  • Leer más La epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante (ELFNAD) es un trastorno convulsivo caracterizado por una distonia intermitente y/o movimientos coreoatetoides que se producen durante el sueño.[femexer.org]
Infección respiratoria recurrente
  • respiratorias recurrentes. [1] Otros síntomas pueden incluir comportamiento agresivo, exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo), convulsiones , y alteraciones en los niveles de serotonina en la sangre . [1] [2] El síndrome afecta más a los varones, pero[rarediseases.info.nih.gov]
Convulsión
  • , y alteraciones en los niveles de serotonina en la sangre . [1] [2] El síndrome afecta más a los varones, pero las madres de estos varones pueden tener convulsiones, períodos de depresión, y alteración en los niveles de serotonina. [2] El síndrome es[rarediseases.info.nih.gov]
  • Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y[femexer.org]
  • Las agrupaciones de convulsiones motoras nocturnas son generalmente breves y estereotipadas.[femexer.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos La resonancia magnética (RM) normalmente muestra una hipoplasia/atrofia pontocerebelosa y circunvoluciones corticales poco marcadas. Se necesitan test genéticos moleculares para confirmar el diagnóstico.[femexer.org]

Tratamiento

  • La herencia es ligada al cromosoma X. [3] [4] No hay un tratamiento específico, pero puede incluir terapia comportamental y del habla, terapia física y medicación para las convulsiones y problemas comportamentales, así como antibióticos para las infecciones[rarediseases.info.nih.gov]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se han definido tres tipos según su origen inmunológico, aspecto clínico y tratamiento.[femexer.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es desfavorable debido a la alta frecuencia de recurrencias y metástasis en pleura, pulmones, ganglios linfáticos, hueso, cerebro e hígado. La tasa de supervivencia a 5 años es del 35%.[femexer.org]

Etiología

  • Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4).[femexer.org]

Epidemiología

  • Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha.[femexer.org]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha.[orpha.net]
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