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Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante


Presentación

  • Durante la presentación se ha puesto de manifiesto que la discapacidad intelectual es un problema que afecta a entre un 2 o 3 por ciento de los menores de 18 años, aunque en más de la mitad de los casos se desconoce la causa del trastorno.[lavanguardia.com]
Puente nasal ancho
  • Otras características clínicas observadas incluyen hipotonía, marcha inestable, estrabismo, la displasia de cadera y algunos rasgos dismórficos (aspecto myopathic facial, puente nasal ancho, de punta larga y llena de color bermellón del labio inferior[bredagenetics.com]
Ataxia
  • Hipomagnesemia PKD1 PKD2 Sd. nefrótico finlandés Senior Locken o Nefronoptisis NEUMOLOGÍA Déficit de Alfa 1 antitripsina Fibrosis Quística NEUROLOGÍA Ataxia de Friedreich Ataxias Dominantes Atrofia muscular espinal (SMA) / Kugelberg Sd. / Werdnig-Hoffmann[fjd.es]
  • […] angipatía amiloide cerebral 605714APP21q21.3 Amaurosis congénita de Leber, tipo X (LCA10)611755CEP29012q21.32 Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2 Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes Aniridia, tipo II106210PAX611p13 Ataxia[qgenomics.com]
Ataxia cerebelar
  • […] angipatía amiloide cerebral 605714APP21q21.3 Amaurosis congénita de Leber, tipo X (LCA10)611755CEP29012q21.32 Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2 Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes Aniridia, tipo II106210PAX611p13 Ataxia[qgenomics.com]

Diagnóstico

  • Genético Reproductivo Estudios genéticos preconcepción Diagnóstico genético preimplantación Estudio donantes de gametos y embriones Mujer infértil Varón Infértil Diagnóstico Genético Prenatal Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo Diagnóstico Genético[sistemasgenomicos.com]
  • El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[femexer.org]
  • El departamento de bioinformática de SG se encarga de identificar los genes y las variantes responsables del trastorno y sobre esa información el departamento de genética médica emite el diagnóstico.[redaccionmedica.com]
  • Aunque hasta el momento se han utilizado diversas técnicas para el diagnóstico de estos trastornos, la de secuenciación masiva es una de las más potentes, ya que en un solo experimento permite secuenciar un grupo de genes. ct/jc[lavanguardia.com]
  • Un paso fundamental para el diagnóstico consiste en establecer si se trata de una CC aislada o asociada a otras anomalías, ya que esto es lo que no sólo permite su óptimo manejo terapéutico, sino también el asesoramiento familiar adecuado.[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • El tratamiento depende de los síntomas y la gravedad en cada persona. [1] [2] Última actualización: 3/9/2018[rarediseases.info.nih.gov]
  • Una mayoría (pero no todos) de los pacientes muestran la epilepsia (mioclónica, convulsiones clónicas y tonicoclónicas, también durante el sueño, ausencias o abandonan los ataques, que pueden ser sensibles al tratamiento ácido valproico).[bredagenetics.com]
  • No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico. Los trastornos psiquiátricos (psicosis) deben diagnosticarse tan pronto como sea posible.[femexer.org]
  • […] de genes (505, para ser exactos: el más completo del mercado en este momento) para dar con la mutación originaria de la discapacitación intelectual, desorden difícil de identificar para los especialistas de forma precoz para mejorar su pronóstico y tratamiento[redaccionmedica.com]

Pronóstico

  • […] medio millar de genes (505, para ser exactos: el más completo del mercado en este momento) para dar con la mutación originaria de la discapacitación intelectual, desorden difícil de identificar para los especialistas de forma precoz para mejorar su pronóstico[redaccionmedica.com]
  • "Permite identificar la causa del proceso y ofrecer un pronóstico y consejo genético a las familias, una información aplicable para todos los miembros de la familia y para planificar embarazos futuros", ha agregado.[lavanguardia.com]

Etiología

  • Se aplicó la prueba de regresión lineal entre las variables consanguinidad y etiología genética de la discapacidad intelectual, igual para antecedentes familiares y etiología genética de discapacidad intelectual, a través del paquete estadístico Statistica[bvs.sld.cu]
  • GeneProfile, que ha sido presentado hoy en Valencia, es el panel más completo del mercado en la actualidad y que se utiliza en el Hospital Doctor Peset de Valencia y el Hospital Clinic de Barcelona en una investigación en niños con discapacidad intelectual de etiología[lavanguardia.com]

Epidemiología

  • Sería oportuno seleccionar de estos casos, aquellos cuya causa aún no se precisa, e iniciar estudios de epidemiología genética y genómica a partir de un estudio clásico de agregación familiar.[bvs.sld.cu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Respecto de los factores ambientales, algunos autores, aunque a partir de un número limitado de casos, destacan la importancia del ácido fólico en la prevención de algunas CC (defectos de conotruncales, CIA y CIV), por lo que podría considerarse el déficit[es.slideshare.net]
  • Estos resultados permiten concluir que la consanguinidad y los antecedentes familiares de DI, son factores de riesgo genético que hay que seguir de cerca para la prevención de este tipo de discapacidad.[bvs.sld.cu]

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