Edit concept Question Editor Create issue ticket

Discapacidad intelectual - alacrimia - acalasia


Presentación

  • Discusión Los hallazgos clínicos en familias con mutaciones en el gen AAAS son diversos y abarcan varios sistemas, lo que unido a la gran variedad clínica de presentación dan lugar a un diagnóstico tardío, como en el caso que presentamos.[analesdepediatria.org]
  • DISCUSIÓN Si bien el síndrome triple A se ha informado en diferentes regiones geográficas, en Latinoamérica sólo se ha descrito en Perú, México, Brasil y Puerto Rico; esta presentación de casos es la primera referencia del trastorno en Colombia.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • Reporte No casos Presentación Tto Vía del parto Resultados Conclusión Clemendo y Col, 1969 10 Empeoramiento de los síntomas-10 Dilatación neumática exitosa a las 24 semanas de gestación -1 ? Nacidos vivos-5 (parto preterno ?)[slideshare.net]
Anisocoria
  • ., anisocoria) en algunos afectados. El fenotipo es similar al observado en el síndrome Triple A autosómico recesivo, pero se diferencia por la presencia de discapacidad intelectual en todos los individuos afectados.[orpha.net]
  • Enlaces externos [ editar ] Reporte de un Caso Colombia Médica ApliMed: anisocoria Orphanet [1][es.wikipedia.org]
  • La entidad, que se informa por primera vez en Colombia, se caracteriza por la presencia de insuficiencia suprarrenal, alacrimia y acalasia esofágica; también es posible encontrar alteraciones neurológicas variadas como retraso mental, anisocoria, voz[colombiamedica.univalle.edu.co]
Prurito ocular
  • Durante la exploración se confirman signos retrospectivos de alacrimia (fotofobia, prurito ocular, inyección conjuntival) y desde los 10 años de edad disfagia que condujo al diagnóstico de acalasia.[colombiamedica.univalle.edu.co]
Fotofobia
  • Durante la exploración se confirman signos retrospectivos de alacrimia (fotofobia, prurito ocular, inyección conjuntival) y desde los 10 años de edad disfagia que condujo al diagnóstico de acalasia.[colombiamedica.univalle.edu.co]
Lengua fisurada
  • Otros hallazgos que se pueden encontrar en estos pacientes son: lengua fisurada, pectus excavatum, amiotrofia distal y amiotrofia de miembros superiores, con afectación predominante de la zona cubital de la mano.[analesdepediatria.org]
Macroglosia
  • La evaluación neurológica demostró hiperreflexia, macroglosia, disartria y retraso mental leve; la paciente presenta múltiples caries. Paciente 3 .[colombiamedica.univalle.edu.co]
Retraso en el desarrollo
  • […] del desarrollo psicomotor, ausencia o retraso grave del desarrollo del habla, discapacidad intelectual y alacrimia.[orpha.net]
  • Puede haber otras anomalías neurológicas como: Retraso en el desarrollo Incapacidad intelectual Problemas del habla (disartria) Cabeza muy pequeña (microcefalia) Debilidad muscular Problemas de movimiento Anormalidades nerviosas en sus extremidades (neuropatía[ecured.cu]
  • Se detectó retraso en el desarrollo en los primeros años de vida, manifestado fundamentalmente por retraso en el lenguaje.[analesdepediatria.org]
Discapacidad
  • […] frecuente de discapacidad intelectual, caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor, ausencia o retraso grave del desarrollo del habla, discapacidad intelectual y alacrimia.[orpha.net]
  • Esta patología comienza a manifestarse durante la primera década de vida con episodios de hipoglucemia grave y se encuentra asociada a alteraciones neurológicas, como neuropatía motora o sensorial autonómica o periférica, demencia, discapacidad intelectual[ivami.com]
  • Otros problemas incluyen retraso del desarrollo , discapacidad intelectual , problemas del habla, cabeza de tamaño pequeño, debilidad muscular, problemas de movimiento, problemas de la piel, neuropatía periférica y atrofia óptica .[rarediseases.info.nih.gov]
Pérdida de peso
  • […] de peso (38 sem) Dílatación neumática (posparto) Inducción del parto vaginal (38 sem) Infante saludable Fiest y col, 1993 1 Vómito, difagi progresiva, pérdida de peso (8 sem) Dilatación con balón endoscópi ca (11 sem) Parto vaginal espontáneo (35 sem[slideshare.net]
  • Las principales características de la enfermedad de Addison incluyen fatiga, pérdida de apetito, pérdida de peso, presión arterial baja y oscurecimiento de la piel.[ecured.cu]
Cirugía
  • Para aquellos que permanecen sintomáticos después de esto, se pueden recomendar otras cirugías como la cardiomiopatía anterior (operación de Heller modificada).[ecured.cu]
  • La alacrimia se trata con lágrimas artificiales, mientras que la acalasia con cirugía como dilatación neumática o cardiomiotomía de Heller .[rarediseases.info.nih.gov]
Dificultades de alimentación
  • Puede conducir a graves dificultades de alimentación y a un bajo nivel de azúcar en sangre (hipoglucemia).[ecured.cu]
  • Puede conducir a graves dificultades de alimentación y a un bajo nivel de azúcar en sangre ( hipoglucemia ).[rarediseases.info.nih.gov]
Voz nasal
  • Aun así, existen casos adultos en los que se perciben síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como la voz nasal, el retardo mental, la hiperreflexia , hipotensión postural , ataxia , anisocoria y disfunción sexual.[es.wikipedia.org]
  • nasal, anisocoria, ataxia, hipotensión postural y disfunción sexual.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • nasal, anisocoria, ataxia, hipotensión postural y disfunción sexual. 12.[slideshare.net]
Retraso en el desarrollo
  • […] del desarrollo psicomotor, ausencia o retraso grave del desarrollo del habla, discapacidad intelectual y alacrimia.[orpha.net]
  • Puede haber otras anomalías neurológicas como: Retraso en el desarrollo Incapacidad intelectual Problemas del habla (disartria) Cabeza muy pequeña (microcefalia) Debilidad muscular Problemas de movimiento Anormalidades nerviosas en sus extremidades (neuropatía[ecured.cu]
  • Se detectó retraso en el desarrollo en los primeros años de vida, manifestado fundamentalmente por retraso en el lenguaje.[analesdepediatria.org]
Disfagia
  • También se han notificado casos de acalasia/disfagia y disfunción autonómica leve (p. ej., anisocoria) en algunos afectados.[orpha.net]
  • Generalmente este mal se desarrolla en la primera década de vida con disfagia o crisis suprarrenal severa.[es.wikipedia.org]
  • Durante la exploración se confirman signos retrospectivos de alacrimia (fotofobia, prurito ocular, inyección conjuntival) y desde los 10 años de edad disfagia que condujo al diagnóstico de acalasia.[colombiamedica.univalle.edu.co]
Pérdida de apetito
  • Las principales características de la enfermedad de Addison incluyen fatiga, pérdida de apetito, pérdida de peso, presión arterial baja y oscurecimiento de la piel.[ecured.cu]
Náusea
  • SíntomasSíntomas Dolor torácicoDolor torácico DisfagiaDisfagia RGERGE Nauseas y vómitoNauseas y vómito Distres respiratorioDistres respiratorio  MalnutriciónMalnutrición Pérdida de pesoPérdida de peso 5.[slideshare.net]
  • Mujer de 14 años de edad, producto de segundo embarazo sin complicaciones que desarrolla insuficiencia suprarrenal a los 14 años de edad acompañada de hipoglucemia, náuseas, hiperpigmentación en nudillos y mucosas e hiponatremia; su cortisol basal fue[colombiamedica.univalle.edu.co]
Estreñimiento
  • El síntoma más frecuente es el trastorno disautonómico, que incluye hipotensión ortostática, disfunción vesical, diarrea o estreñimiento, disfunción sexual y dishidrosis.[analesdepediatria.org]
Hipotensión
  • Aun así, existen casos adultos en los que se perciben síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como la voz nasal, el retardo mental, la hiperreflexia , hipotensión postural , ataxia , anisocoria y disfunción sexual.[es.wikipedia.org]
  • […] vida con disfagia o con crisis suprarrenal severa; son pocos los casos diagnosticados de novo en los adultos en quienes predominan síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como retardo mental, hiperreflexia, voz nasal, anisocoria, ataxia, hipotensión[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • El síntoma más frecuente es el trastorno disautonómico, que incluye hipotensión ortostática, disfunción vesical, diarrea o estreñimiento, disfunción sexual y dishidrosis.[analesdepediatria.org]
Hipotensión ortostática
  • El síntoma más frecuente es el trastorno disautonómico, que incluye hipotensión ortostática, disfunción vesical, diarrea o estreñimiento, disfunción sexual y dishidrosis.[analesdepediatria.org]
Retraso psicomotor
  • La evaluación neurológica mostró datos de neuropatía periférica de predominio motor y axonal; datos clínicos de neuropatía autonómica; afección de la vía corticoespinal y retraso psicomotor y del coeficiente intelectual. Conclusiones.[bases.bireme.br]
Debilidad muscular
  • Otros problemas incluyen retraso del desarrollo , discapacidad intelectual , problemas del habla, cabeza de tamaño pequeño, debilidad muscular, problemas de movimiento, problemas de la piel, neuropatía periférica y atrofia óptica .[rarediseases.info.nih.gov]
  • Puede haber otras anomalías neurológicas como: Retraso en el desarrollo Incapacidad intelectual Problemas del habla (disartria) Cabeza muy pequeña (microcefalia) Debilidad muscular Problemas de movimiento Anormalidades nerviosas en sus extremidades (neuropatía[ecured.cu]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen AAAS ( ADRACALA ), situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q13).[ivami.com]
Osteoporosis
  • También se presentan casos con atrofia óptica, microcefalia, alteraciones cutáneas (como hiperqueratosis), estatura baja y osteoporosis.[ivami.com]
Hiperpigmentación
  • Mujer de 14 años de edad, producto de segundo embarazo sin complicaciones que desarrolla insuficiencia suprarrenal a los 14 años de edad acompañada de hipoglucemia, náuseas, hiperpigmentación en nudillos y mucosas e hiponatremia; su cortisol basal fue[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • El examen de la piel de estos pacientes suele revelar hiperpigmentación, hiperqueratosis y grietas palmo-plantares.[analesdepediatria.org]
Prurito
  • Durante la exploración se confirman signos retrospectivos de alacrimia (fotofobia, prurito ocular, inyección conjuntival) y desde los 10 años de edad disfagia que condujo al diagnóstico de acalasia.[colombiamedica.univalle.edu.co]
Disartria
  • […] patología comienza a manifestarse durante la primera década de vida con episodios de hipoglucemia grave y se encuentra asociada a alteraciones neurológicas, como neuropatía motora o sensorial autonómica o periférica, demencia, discapacidad intelectual, disartria[ivami.com]
  • Puede haber otras anomalías neurológicas como: Retraso en el desarrollo Incapacidad intelectual Problemas del habla (disartria) Cabeza muy pequeña (microcefalia) Debilidad muscular Problemas de movimiento Anormalidades nerviosas en sus extremidades (neuropatía[ecured.cu]
  • Los hallazgos neurológicos más comúnmente descritos abarcan hiperreflexia, disartria, voz hipernasal con insuficiencia velopalatina y ataxia, presentes en nuestro paciente.[analesdepediatria.org]
  • […] de las pupilas (anisocoria) y otras señales y síntomas de disfunción del sistema nervioso autónomo (disautonomía). [2] Puede haber otras anomalías neurológicas como: [2] [1] • Retraso en el desarrollo • Incapacidad intelectual • Problemas del habla ( disartria[rarediseases.info.nih.gov]
Neuropatía periférica
  • Otros problemas incluyen retraso del desarrollo , discapacidad intelectual , problemas del habla, cabeza de tamaño pequeño, debilidad muscular, problemas de movimiento, problemas de la piel, neuropatía periférica y atrofia óptica .[rarediseases.info.nih.gov]
  • Los síntomas neurológicos como las neuropatías periféricas y autonómicas pueden ser tratados con medicinas pero se recomienda primero tratar la condición que causa la neuropatía. Fuentes Enfermedades raras[ecured.cu]
Deterioro mental
  • Muchos de los síntomas neurológicos del síndrome de triple A empeoran con el tiempo y los adultos pueden presentar degeneración neuronal progresiva, desarrollar rasgos parkinsonianos y deterioro mental.[ecured.cu]
  • Muchos de los síntomas neurológicos del síndrome de triple A empeoran con el tiempo y los adultos pueden presentar degeneración neuronal progresiva, desarrollar rasgos parkinsonianos y deterioro mental. [2] Última actualización: 9/24/2015 El síndrome[rarediseases.info.nih.gov]
Disautonomía
  • […] sistema nervioso autónomo , que es el sistema encargado de regular todas las funciones vitales involuntarias del cuerpo, por eso algunos investigadores han sugerido que la enfermedad se llame "Síndrome 4A", que incluye los problemas del sistema autónomo (disautonomía[rarediseases.info.nih.gov]
  • […] arterial y la temperatura corporal, por eso puede haber síntomas como sudoración anormal, dificultad para regular la presión arterial, tamaño desigual de las pupilas (anisocoria) y otras señales y síntomas de disfunción del sistema nervioso autónomo (disautonomía[ecured.cu]
Ataxia
  • Aun así, existen casos adultos en los que se perciben síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como la voz nasal, el retardo mental, la hiperreflexia , hipotensión postural , ataxia , anisocoria y disfunción sexual.[es.wikipedia.org]
  • […] comienza a manifestarse durante la primera década de vida con episodios de hipoglucemia grave y se encuentra asociada a alteraciones neurológicas, como neuropatía motora o sensorial autonómica o periférica, demencia, discapacidad intelectual, disartria y ataxia[ivami.com]
  • […] década de la vida con disfagia o con crisis suprarrenal severa; son pocos los casos diagnosticados de novo en los adultos en quienes predominan síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como retardo mental, hiperreflexia, voz nasal, anisocoria, ataxia[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • Los hallazgos neurológicos más comúnmente descritos abarcan hiperreflexia, disartria, voz hipernasal con insuficiencia velopalatina y ataxia, presentes en nuestro paciente.[analesdepediatria.org]
Disfunción sexual
  • Aun así, existen casos adultos en los que se perciben síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como la voz nasal, el retardo mental, la hiperreflexia , hipotensión postural , ataxia , anisocoria y disfunción sexual.[es.wikipedia.org]
  • El síntoma más frecuente es el trastorno disautonómico, que incluye hipotensión ortostática, disfunción vesical, diarrea o estreñimiento, disfunción sexual y dishidrosis.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Periférico / diagnóstico Deficiência Intelectual / complicações Deficiência Intelectual / diagnóstico Lágrimas / secreção Manometria Exame Neurológico Transtornos Psicomotores / complicações Transtornos Psicomotores / diagnóstico Síndrome Limites: Seres[bases.bireme.br]
  • Este síndrome es poco conocido y muchas veces los pacientes permanecen largo tiempo sin diagnóstico correcto.[analesdepediatria.org]
Hiponatremia
  • Mujer de 14 años de edad, producto de segundo embarazo sin complicaciones que desarrolla insuficiencia suprarrenal a los 14 años de edad acompañada de hipoglucemia, náuseas, hiperpigmentación en nudillos y mucosas e hiponatremia; su cortisol basal fue[colombiamedica.univalle.edu.co]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Todavía no hay cura para el síndrome de triple A.[ecured.cu]
  • Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas.[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • Etiología El síndrome de triple A es causado por alteraciones (mutaciones) en el gen AAAS, que proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada ALADIN, cuya función no se entiende bien.[ecured.cu]
  • La etiología del síndrome se debe a diversas clases de mutaciones en el gen AAAS (cromosoma 12q13) que codifica la nucleoproteína llamada ALADIN de aproximadamente 547 aminoácidos y con múltiples repeticiones WD (2,3); aunque se desconoce normalmente[colombiamedica.univalle.edu.co]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!