Edit concept Question Editor Create issue ticket

Disautonomía familiar


Presentación

  • Los magistrados criticaron que la prepaga se limitó a indicar que el instituto local “puede abordar la patología que padece la niña, acompañando a la primera presentación la información digital genérica del mencionado centro, sin brindar precisión alguna[diariojudicial.com]
Ojos secos
  • secos y falta de lágrimas al llorar Coordinación deficiente y marcha inestable Convulsiones Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida, falta de papilas gustativas y disminución en el sentido del gusto Después de los 3 años la mayoría de los[nlm.nih.gov]
  • secos y falta de lágrimas al llorar Coordinación deficiente y marcha inestable Crisis epilépticas Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida, falta de papilas gustativas y disminución en el sentido del gusto Depués de los 3 años la mayoría de[medlineplus.gov]
  • Síntomas Volver al comienzo Episodios de apnea (puede perder el conocimiento) Estreñimiento Disminución en el sentido del gusto Diarrea Ojos secos Dificultades para alimentarse Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar[funsepa.net]
Hipotermia
  • El habla es nasal o arrastrada y existe un mal control de la temperatura corporal, pudiendo aparecer tanto hipotermia como fiebre muy elevada.[ecured.cu]
  • […] relevantes podemos encontrar la presencia de alteraciones cardíacas, problemas respiratorios y pulmonares entre las que destaca la neumonía por aspiración del contenido del tubo digestivo, incapacidad para gestionar la temperatura corporal (pudiendo sufrir hipotermia[psicologiaymente.com]
Dificultades de alimentación
  • Por lo tanto, el primer signo de disfunción autonómica normalmente es la dificultad de alimentación debido a dismotilidad gastrointestinal (alteración de la coordinación orofaríngea, peristalsis esofágica anormal, vaciado gástrico errático, reflujo gastroesofágico[orpha.net]
  • Los signos y síntomas iniciales incluyen hipotonía, dificultades de alimentación, crecimiento deficiente, falta de lágrimas, infecciones pulmonares frecuentes y dificultad para mantener la temperatura corporal.[ivami.com]
Hipertensión
  • Complicaciones Volver al comienzo Las siguientes complicaciones se presentan en aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección: Ronchas o manchas en cara y tronco Sudoración excesiva de la cabeza y el tronco Presión arterial alta (hipertensión[funsepa.net]
  • Complicaciones Las siguientes complicaciones se presentan en aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección: Ronchas o manchas en cara y tronco Sudoración excesiva de la cabeza y el tronco Presión arterial alta (hipertensión) y frecuencia cardíaca[clinicadam.com]
  • Los pacientes también pueden experimentar hipertensión episódica como respuesta al estrés emocional o dolor visceral. Los cambios negativos en la personalidad varían desde irritabilidad y retraimiento hasta excitación general.[orpha.net]
  • Las arcadas y los vómitos aparecen cada 15-20 minutos acompañados de hipertensión , sudoración profusa, aparición de ronchas eritematosas (eritema es el enrojecimiento con inflamación persistente de la piel) y erupciones cutáneas, ansiedad e irritabilidad[ecured.cu]
  • La hipotonía muscular es también relevante desde el nacimiento , así como las apneas durante el sueño, falta de oxígeno, fiebre, hipertensión e incluso convulsiones.[psicologiaymente.com]
Hipotensión ortostática
  • Es común la presencia de hipotensión ortostática sin taquicardia compensatoria. Los pacientes también pueden experimentar hipertensión episódica como respuesta al estrés emocional o dolor visceral.[orpha.net]
  • Los individuos afectados tienen también una regulación de la presión arterial deficiente, pudiendo presentar hipotensión ortostática que puede dar lugar a mareos, visión borrosa y desmayo.[ivami.com]
  • Muchos pacientes con hipotensión ortostática tienen un diagnóstico precedente de hipertensión. Las causas más comunes de hipotensión ortostática no son de origen neurológico y deben distinguirse de las causas neurógenas.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Incremento en la ingesta de líquidos y de sal, cafeína y uso de medias elásticas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de pie (hipotensión ortostática). Medicamentos llamados antieméticos para controlar los vómitos.[clinicadam.com]
  • Las manifestaciones clínicas están presentes al nacimiento e incluyen disminución del lagrimeo, termorregulación defectuosa, hipotensión ortostática ( HIPOTENSIÓN, ORTOSTÁTICA ), pupilas fijas, SUDORACIÓN excesiva, pérdida de la sensación de dolor y de[decs.bvs.br]
Hipotonía muscular
  • Hipotonía muscular, que puede determinar cierto grado de curvatura de la columna. Infecciones respiratorias (neumonías) a repetición. Retardo en el crecimiento y desarrollo (hablar, caminar) Gran labilidad emocional.[minusval2000.com]
  • muscular, infecciones respiratorias y retardo en el crecimiento y en el desarrollo.[noticiasyprotagonistas.com]
  • La hipotonía muscular es también relevante desde el nacimiento , así como las apneas durante el sueño, falta de oxígeno, fiebre, hipertensión e incluso convulsiones.[psicologiaymente.com]
  • muscular, infecciones respiratorias, y retardo en el crecimiento y en el desarrollo.[lanacion.com.ar]
Disautonomía
  • Disautonomía familiar (Familial dysautonomia) – Gen IKBKAP . La disautonomía familiar es una alteración genética que afecta el desarrollo y la supervivencia de ciertas células nerviosas.[ivami.com]
  • DISAUTONOMÍA FAMILIAR (DF) ¿Qué es la Disautonomía Familiar (DF)? Es una enfermedad genética descripta por primera vez por el Dr. Riley y el Dr. Day en 1949. Está presente desde el nacimiento.[minusval2000.com]
  • Los resultados del trabajo muestran que la terapia con oligonucleótidos resulta adecuada para el tratamiento de la disautonomía familiar.[revistageneticamedica.com]

Diagnóstico

  • Las pruebas genéticas son precisas para el síndrome de Riley-Day y pueden ser utilizadas para el diagnóstico de los individuos afectados, también para detectar portadores y un diagnóstico prenatal. «Cinco enfermedades muy extrañas».[es.wikipedia.org]
  • Debe realizarse un diagnóstico molecular de DNA para proporcionar un diagnóstico definitivo. El diagnóstico diferencial incluye las otras neuropatías sensitivas autonómicas hereditarias.[orpha.net]
  • También se pueden emplear para el diagnóstico prenatal. Las personas de ascendencia judía de Europa del Este y las familias con antecedentes de la DF tal vez quieran buscar asesoría genética si están pensando en tener hijos.[nlm.nih.gov]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]

Tratamiento

  • […] se han llegado actualmente en el diagnóstico y el tratamiento de este síndrome, la supervivencia de los involucrados continúa mejorando.[es.wikipedia.org]
  • […] para los problemas de la espina dorsal Tratamiento de la neumonía por aspiración Los avances en el diagnóstico y el tratamiento están aumentando la tasa de supervivencia.[nlm.nih.gov]
  • Tratamiento Volver al comienzo El tratamiento puede abarcar: Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis epilépticas Comer en posición erguida y suministrar fórmula texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico Incremento en la[funsepa.net]
  • Tratamiento No tiene cura.[printer-friendly.adam.com]

Pronóstico

  • ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad? La disautonomía familiar no tiene cura, por lo que el tratamiento va dirigido a aliviar los síntomas y a establecer prevención adecuada para evitar mayores complicaciones.[infotiti.com]
  • […] incluyendo lágrimas artificiales, para prevenir el resecamiento de los ojos Fisioterapia del tórax Proteger a la persona de lesión Brindar suficiente nutrición y líquidos Cirugía o artrodesis vertebral Tratamiento de la neumonía por aspiración Expectativas (pronóstico[funsepa.net]
  • Tratamiento de la neumonía por aspiración Grupos de apoyo Las siguientes organizaciones ofrecen mayor información y apoyo: Dysautonomia Foundation -- www.familialdysautonomia.org National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org Expectativas (pronóstico[printer-friendly.adam.com]
  • El pronóstico es malo, pues la mayoría de los pacientes mueren en la infancia, generalmente por insuficiencia respiratoria crónica o por aspiración (paso del contenido gástrico al árbol bronquial).[ecured.cu]

Etiología

  • Las disautonomías se clasifican, de acuerdo a la etiología, en primarias y secundarias; de acuerdo al neurotransmisor deficitario, en colinérgica, adrenérgica y mixta (pandisautonomía), o de acuerdo a la distribución anatómica de las neuronas afectadas[dialnet.unirioja.es]
  • Era afiliada a la empresa “ni que padece de síndrome de Riley-Day (Disautonomía Familiar), que le provoca hipotensión ortostática; hipertensión; crisis diarias hiperadrenérgicas; convulsiones de etiología desconocida; infecciones pulmonares y funciones[diariojudicial.com]

Prevención

  • La disautonomía familiar no tiene cura, por lo que el tratamiento va dirigido a aliviar los síntomas y a establecer prevención adecuada para evitar mayores complicaciones.[infotiti.com]
  • Prevención Volver al comienzo Las personas de ascendencia judía de Europa del este y las familias con antecedentes del síndrome de Riley-Day que estén pensando en tener hijos pueden buscar asesoría genética para hablar sobre el riesgo y someterse a pruebas[funsepa.net]
  • Prevención Las pruebas genéticas por medio del ADN son muy precisas para la DF. Se pueden utilizar para diagnosticar a personas que padecen esta afección o a quienes portan el gen. También se pueden emplear para el diagnóstico prenatal.[printer-friendly.adam.com]
  • Prevención del síndrome de Riley-Day Las personas de ascendencia judía de Europa del este y las familias con antecedentes del síndrome de Riley-Day que estén pensando en tener hijos pueden buscar asesoría genética para hablar sobre el riesgo y someterse[clinicadam.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!