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Dihidropirimidinuria


Presentación

  • Sinónimos: Déficit de dihidropirimidinasa Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: – Resumen El déficit de dihidropirimidinasa (DPD) es un raro trastorno del metabolismo de la pirimidina con una presentación clínica variable[femexer.org]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Dihidropirimidinuria Definición de la enfermedad El déficit de dihidropirimidinasa (DPD) es un raro trastorno del metabolismo de la pirimidina con una presentación clínica variable[orpha.net]
  • DE CASOS PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Walker-Warburg Olga Lucía Casasbuenas* Ana Lourdes Niño** Gloria Ruiz*** * Neumóloga pedíatra, Pontificia Universidad Javeriana. ** Residente.[docplayer.es]
  • Presentación del tema: "Mutaciones.[slideplayer.es]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo, microcefalias y autismo.[femexer.org]
  • Los hombres con Lesch-Nyhan tienen retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos anormales y aumento de los reflejos.[dokumen.tips]
  • 1 Retraso en el desarrollo - sordera, 163988 tipo Hildebrand Retraso en el desarrollo con 329195 trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha Retraso global del desarrollo 73223 osteopenia - defecto ectodérmico Retraso psicomotor por 88618[doczz.es]
Discapacidad
  • […] intelectual - braquidactilia - Síndrome de Pierre Robin 364028 Discapacidad intelectual ligada al X de bida a anomalías en GRIA3 280384 Discapacidad intelectual recesiva - disfunción motora - contracturas articulares múltiples 247522 Discinesia ciliar[yumpu.com]
  • […] evento esporádico, no heredado. 24 Síntomas Pene y Testículos pequeños y firmes Vello púbico, axilar y facial disminuido Disfunción sexual Tejido mamario agrandado (ginecomastia) Estatura alta Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto) Discapacidad[slideplayer.es]
  • […] intelectual - dificultades en la 363611 alimentación - retraso en el desarrollo - microcefalia Síndrome de discapacidad 363528 intelectual - estrabismo Síndrome de discapacidad intelectual grave - lenguaje pobre 363686 - estrabismo - cara con muecas[doczz.es]
  • Posibles complicaciones Es probable que se presente discapacidad progresiva y severa.[dokumen.tips]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo, microcefalias y autismo.[femexer.org]
  • Los hombres con Lesch-Nyhan tienen retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos anormales y aumento de los reflejos.[dokumen.tips]
  • 1 Retraso en el desarrollo - sordera, 163988 tipo Hildebrand Retraso en el desarrollo con 329195 trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha Retraso global del desarrollo 73223 osteopenia - defecto ectodérmico Retraso psicomotor por 88618[doczz.es]
Vómito
  • […] recesivo Edad de inicio o aparición: – Resumen El déficit de dihidropirimidinasa (DPD) es un raro trastorno del metabolismo de la pirimidina con una presentación clínica variable que incluye manifestaciones gastrointestinales (problemas en la alimentación, vómitos[femexer.org]
  • Dihidropirimidinuria Definición de la enfermedad El déficit de dihidropirimidinasa (DPD) es un raro trastorno del metabolismo de la pirimidina con una presentación clínica variable que incluye manifestaciones gastrointestinales (problemas en la alimentación, vómitos[orpha.net]
  • […] q22;q22)C92.7Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de GLUT2E74.0Diarrea crónica por déficit de glucoamilasaE74.3Taquicardia del haz de HisI47.2Diarrea sódica congénitaP78.3Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgicaI47.2Diarrea-vómitos[indacea.org]
Espasticidad muscular
  • El dficit en PNP se hereda de forma autosmica recesiva y se manifiesta generalmente en los primeros aos de vida con problemas inmunolgicos, neurolgicos (retraso mental y espasticidad muscular) y alteracione...[dokumen.tips]
Hipotonía muscular
  • […] por mercurioT56.1Síndrome de ataxia mitocondrial recesivaG11.8Hemoglobina Lepore - beta-talasemiaD56.8Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1G11.8Metahemoglobinemia autosómica dominanteD74.0Ataxia espinocerebelosa tipo 7G11.8Catarata congénita - hipotonía[indacea.org]
Convulsión
  • […] pirimidina con una presentación clínica variable que incluye manifestaciones gastrointestinales (problemas en la alimentación, vómitos cíclicos, reflujo gastroesofágico, malabsorción con atrofia de las vellosidades), hipotonía, déficit intelectual, convulsiones[femexer.org]
  • […] hereditaria Forma farmacogenética Dihidropirimidina deshidrogenasa DPYD (1p22)* Perfil bioquímico: aumento de uracilo, timina y 5-hidroximetiluracilo urinarios Manifestaciones clínicas en la forma hereditaria, retraso del crecimiento y el desarrollo, convulsiones[msdmanuals.com]
Polineuropatía
  • […] amiloide familiar Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica 1413 1414 1415 1416 1417 1418 1419 1420 1421 1422 1423 1424 1425 1426 1427 1428 1429 1430 1431 1432 1433 1434 1435 1436 1437 Poliposis adenomatosa familiar Poliposis con capuchon Poliposis[kipdf.com]
  • - pérdida de 171848 audición - ataxia - retinosis pigmentaria - cataratas Polineuropatía desmielinizante 2932 inflamatoria crónica Poliomielitis en pacientes con 330009 inmunodeficiencias consideradas de riesgo 733 Poliposis adenomatosa familiar 2 Casos[doczz.es]
  • […] hereditaria motora y sensorial (síndrome de Roussy-Lévy)G60.0Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásicaG23.0Síndrome de Guillain-Barré (AIDP - aguda autoinmune Neuropatía - aguda desmielinizante inflamatoria Polirradiculoneuropatía - polineuropatía[indacea.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Información y consejos sobre salud: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento y prevención de todas las patologías. Protocolo diagnóstico de la patología vascular renal. Actúa sobre la pared de los vasos y sobre el metabolismo en general.[goqecegekyh.gq]
  • Trabajos de revisión Demencias: su enfoque diagnóstico.[uluhyhulow.ml]
  • El diagnóstico se basa en la aparición de mayores concentraciones de uracilo y timina en orina, pero hay que hacer ensayos enzimáticos porque la uraciluria y la timinuria también pueden aparecer en otros trastornos como la dihidropirimidinuria y en defectos[biopsicologia.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Perfil bioquímico: aumento de ácido orótico urinario Manifestaciones clínicas anemia megaloblástica, infrecciones recurrentes, inmunodeficiencia celular, alteraciones del desarrollo Tratamiento: uridina, ácido uridílico y citidílico Tipo I (258900) UMP[msdmanuals.com]
  • El tratamiento de la deficiencia de uridina monofosfato sintasa consiste en suplementos orales de uridina. Información: para pacientes NOTA: Esta es la versión para profesionales.[merckmanuals.com]
  • Ha dejado de recomendarse este criterio salvo para los individuos que reciben tratamiento citolítico por enfermedad neoplásica, a los que se administra el tratamiento en un esfuerzo por prevenir la nefropatía por ácido úrico.[accessmedicina.mhmedical.com]

Pronóstico

  • Un factor para predecir el pronóstico de la hipertensión pulmonar fuera de. La reducción de la capacidad cognitiva. Emilio Casas Ocampo 2833, Altos de San Martín - X5009CRA Córdoba, Argentina sde el interior del país: LINFAR.[goqecegekyh.gq]
  • Un factor para predecir el pronóstico de la hipertensión pulmonar fuera de. Cada comprimido recubierto contiene: fluoxetina ( como clorhidrato de fluoxetina) 20mg, excipientes cs.[potedorizolihu.cf]
  • Un factor para predecir el pronóstico de la hipertensión pulmonar fuera de. Identificar y corregir la causa del distress ( ansiedad, dolor, delirio, disnea, parálisis neuromuscular) mencionadas anteriormente. La hipertensión y la hipotensión.[uluhyhulow.ml]

Etiología

  • Cefalea, etiologia, cuadro clínico y manejo by juan9crisostomo9sala.[goqecegekyh.gq]
  • Cefalea, etiologia, cuadro clínico y manejo by juan9crisostomo9sala. - Hipertensión - Anormalidades electrolíticas. Correlation of serum uric acid with heart rate variability in hypertension Relación entre.[potedorizolihu.cf]
  • Cefalea, etiologia, cuadro clínico y manejo by juan9crisostomo9sala. Distonía y temblor,. Obra traducida a más de doce idiomas entre los que se encuentran el japonés y el chino. Distonía secundaria Sistema nervioso.[uluhyhulow.ml]
  • Casos 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 Familias 101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 10 Casos 101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 1 Familia 211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 Casos 247234 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología[doczz.es]

Fisiopatología

  • CUADRO 431e-2 Clasificación de la hiperuricemia por su fisiopatología Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 431e-2 Clasificación de la hiperuricemia por su fisiopatología Sobreproducción de uratos Idiopática primaria Déficit de HPRT Sobreactividad[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • Información y consejos sobre salud: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento y prevención de todas las patologías. Protocolo diagnóstico de la patología vascular renal. Actúa sobre la pared de los vasos y sobre el metabolismo en general.[goqecegekyh.gq]
  • Información y consejos sobre salud: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento y prevención de todas las patologías. Cuanto más alto es,. Did you mean: bocios, distonía, hipertensión.[potedorizolihu.cf]
  • Todas frecuencias necesarias para la terapia, prevención. La Hemianopsia Homónima es la ausencia de visión hacia un lado del campo visual en ambos ojos.[uluhyhulow.ml]
  • Secretaría Técnica AUGE División de Prevención y Control de Enfermedades Ministerio de Salud ALGUNOS INDICADORES POBLACIÓN 17.402.630 NATALIDAD Más detalles Obesidad y sus complicaciones Obesidad y sus complicaciones 0123/# 4#(-#%,%#5/&() ) ,/*,/&6#5)[docplayer.es]

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