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Diabetes de herencia materna y sordera


Presentación

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Pérdida progresiva de visión
  • Normalmente los afectados son diabéticos, con necesidad de insulina desde la primera década de vida, tienen sed constantemente y pérdida progresiva de visión y audición, e incluso también hay pérdida del olfato.[gaes.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Según los resultados obtenidos podremos obtener un diagnóstico confirmatorio, probable, posible o descartar la enfermedad (ver algoritmo diagnóstico).[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Aunque la frecuencia de enfermedades mitocondriales es baja, es posible encontrar en la consulta a pacientes con hipoacusia por mutaciones del ADNmt y el especialista debe mantener un alto grado de sospecha para este diagnóstico.[elsevier.es]
  • La secuenciación Sanger del gen MT-TL1 pone de manifiesto la presencia en heteroplasmia de dicha mutación, lo que confirma el diagnóstico de MIDD.[nathalybolanos.blogspot.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • C Migraña Existe cierta evidencia que apoya el uso del tratamiento con CoQ10 para la prevención o tratamiento de migrañas. Sin embargo, se necesita más estudios y mejor diseñados para confirmar estos hallazgos.[ww5.komen.org]
  • Tratamiento con insulina, dieta, ejercicio y las esperanzas con el trasplante de páncreas.[axon.es]
  • Se decide añadir al tratamiento esteroideo que ya tomaba dosis bajas de tacrolimus.[revistanefrologia.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es mejor que para el síndrome MELAS (que se da sobre todo en niños y tiene un pronóstico pobre) y que para el resto de enfermedades mitocondriales con diabetes.[orpha.net]
  • Se recomiendan las siguientes conductas para apartar otras condiciones, planear el tratamiento, y para saber cómo es el pronóstico y si hay riesgo de que nazca otra persona afectada: [2] [3] [4] Hacer la historia detallada del embarazo: Para saber si[rarediseases.info.nih.gov]
  • Varias mutaciones han sido descritas para el Síndrome MELAS, y éste podría ser uno de los factores que modulase las diferentes características clínicas y el pronóstico de cada familia. [ 11 ].[archivosdemedicina.com]

Etiología

  • Como antecedentes familiares, su madre presenta DMNID, hipoacusia e insuficiencia renal crónica de etiología no filiada, y todos los tíos maternos son diabéticos. Tiene dos hijos sanos.[revistanefrologia.com]

Fisiopatología

  • Fisiopatología de la retinopatía diabética. 91. Fisiopatología de la nefropatía diabética. 92. Neuropatías diabéticas. 93. Diabetes mellitus, lípidos y aterosclerosis. 94. Patogenia de la hipertensión. 95. Complicaciones macrovasculares. 96.[axon.es]
  • La fisiopatología de la afectación renal todavía no se conoce con certeza, aunque distintos autores, en relación con las imágenes histológicas observadas, han propuesto dos mecanismos diferentes 3 : 1) necrosis de las células musculares de arteriolas[revistanefrologia.com]

Prevención

  • Estudio previo con monos "Mientras que a las células humanas en nuestro estudio solo se les permite desarrollarse hasta la etapa de células madre embrionarias, este método podría ser una alternativa para la prevención de enfermedades que pasan de la madre[tendencias21.net]
  • El programa de detección precoz de la hipoacusia en recién nacidos es una estrategia de prevención y promoción de la salud, impulsada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad , destinada a identificar a aquellos recién nacidos con sordera[faros.hsjdbcn.org]
  • Aunque los niveles del antígeno prostático específico pueden ser un indicador de cáncer, no es claro si la CoQ10 tendría algún efecto en el tratamiento de cáncer o prevención. Se necesitan más estudios.[ww5.komen.org]
  • Estrategias de prevención. 76. Tratamiento dietético. 77. Ejercicio en pacientes con diabetes tipo 2. 78. Secretagogos de insulina. 79. Metformina. 80. Tiazolidindionas. 81. Inhibidores de glucosidasa. 82. Tratamiento combinado. 83.[axon.es]

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