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Desprendimiento de retina rhegmatógeno autosómico dominante


Presentación

  • PRESENTACIÓN DE CASOS Caso 1: Paciente de 46 años, sexo femenino, portadora de síndrome de Marfan diagnosticado a los 20 años de edad y antecedente de ametropía elevada bilateral, ambliopía, exotropia ojo derecho (OD); diagnosticado a los diez años de[franjaocular.com]
Síndrome de Pierre-Robin
  • Paladar hendido (a veces asociado al síndrome de Pierre-Robin, ver este término), cifoescoliosis, osteoartritis prematura, miopía grave y sordera son rasgos comunes. La estatura de los pacientes es variable, pero suele ser muy inferior a la normal.[afascol.org]
Dolor de cadera
  • Este trastorno comienza en la infancia y se caracteriza por la ruptura del extremo superior del hueso del muslo en la articulación de la cadera (llamada cabeza femoral), dando lugar a dolor de cadera y cojera.[afascol.org]

Diagnóstico

  • Metodología La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento.[dbgen.com]
  • El electrooculograma (EOG) suele presentar alteraciones, incluso en pacientes asintomáticos por lo tanto, útil para hacer el diagnóstico.[atlasrleye.com]
  • La idea surgió luego de que comenzaron a llegar padres con niños muy pequeños algunos con un diagnóstico y otros con todas las características, pero sin uno todavía.[integradoschile.cl]
  • Esta gran profundidad de análisis asegura la calidad y el éxito diagnóstico con una excelente relación coste-eficacia.[retinosis.org]
  • El diagnóstico molecular prenatal es posible en las familias en las que la mutación responsable ya ha sido identificada.[afascol.org]

Tratamiento

  • Generalmente es preciso realizar una intervención quirúrgica. [ 6 ] Tipos de tratamiento [ editar ] Esquema que muestra un anillo escleral colocado en el ojo como tratamiento del desprendimiento de retina Las técnicas usadas con más frecuencia son la[es.wikipedia.org]
  • Recibe tratamiento con lubricantes oculares.[franjaocular.com]
  • Hasta la fecha, no existe tratamiento para esta enfermedad.[atlasrleye.com]
  • Un buen control de la glucemia retrasa el desarrollo de la retinopatía diabética, el tiempo de aparición de la enfermedad es muy variable dependiendo del tratamiento que se haga y del control de la misma.[clinicasjena.com]
  • El tratamiento es sólo sintomático. El pronóstico depende de la presencia de malformaciones en las articulaciones y anomalías vertebrales.[afascol.org]

Pronóstico

  • Tiene un buen pronóstico.[atlasrleye.com]
  • Respuesta al tratamiento [ editar ] Dependiendo de la magnitud del desprendimiento, su localización y el tiempo de evolución, el pronóstico es diferente. El 85% de los casos responde adecuadamente tras una intervención.[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico depende de la presencia de malformaciones en las articulaciones y anomalías vertebrales.[afascol.org]

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