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Dermatosparaxis


Presentación

  • Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas.[es.wikipedia.org]
Estatura baja
  • Síntomas Piel suave que es extremadamente frágil Moretones y cicatrices severas Hernias Estatura baja Cierre tardío de las fontanelas Dedos cortos Apariencia facial que se caracteriza por los párpados hinchados, escleróticas azules, pliegues epicánticos[betancurlora.blogspot.com]
Extremidades cortas
  • Criterio de menor diagnóstico Restricción de crecimiento posnatal Textura de piel suave y pastosa Extremidades cortas, manos y pies Hematomas fáciles Hipermovilidad articular Ruptura prematura de membranas fetales Hernia umbilical Hernias grandes (umbilical[elsevier.com]

Diagnóstico

  • […] a un genetista o profesional especializado en enfermedades raras es determinante en el diagnóstico temprano.[elsevier.com]
  • Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población.[sindromedeehlersdanloscn.blogspot.com]
  • Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas Síndrome De Ehlers Danlos Tipo Dermatosparaxis CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Herencia Autosómica Recesiva CRITERIOS MAYORES Fragilidad severa de la piel Piel flácida y redundante CRITERIOS MENORES Textura de[javeriana.edu.co]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • No existe un tratamiento específico disponible para esta enfermedad, aunque debe ofrecerse un tratamiento sintomático en un centro especializado.[orpha.net]
  • El tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones serias y en aliviar los síntomas asociados.[betancurlora.blogspot.com]
  • Por tanto, por la intermitencia de esta clase de síndrome no se tiene datos de prevalencia, sin embargo, se conoce el motivo más no hay un tratamiento en específico para pacientes con (EDS VII) siendo la terapia génica la futura posible solución (Martínez[elsevier.com]
  • También se da el caso de que dentro de cada tipo existen diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento.[sindromedeehlersdanloscn.blogspot.com]

Pronóstico

  • Finalmente, es importante decir que esta patología no afecta el pronóstico de vida del paciente a diferencia de otras variantes como la de tipo vascular que puede causar complicaciones más serias.[elsevier.com]

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