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Dentinogénesis imperfecta tipo 1


Presentación

  • La OI ha sido clasificada en cuatro tipos basados en la presentación clínica, radiología, historia familiar y natural y estudios genéticos moleculares.[conganat.org]
  • Se hace interesante por la poca frecuencia de la presentación de ésta enfermedad y por la severidad de las deformidades en miembros pélvicos.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Se ha descubierto OI de herencia recesiva en personas que tenían una forma de presentación muy severa, severa y moderada de este padecimiento. No existen evidencias de una presentación leve. Estos casos no son frecuentes.[infogen.org.mx]
  • Es una forma de presentación muy rara (Thompson). E l cuerpo es un "saco de huesos rotos" con cráneo grande y consistencia membranosa ("papiráceo"). La longitud está disminuida y las extremidades deformadas e incurvadas.[wellpath.uniovi.es]
  • La severidad de la presentación clínica depende del efecto de la mutación. Las mutaciones que inducen una disminución en la cantidad del colágeno sintetizado dan lugar a formas de enfermedad más leve que las que afectan a la estructura proteica [5].[scielo.isciii.es]
Osteoporosis
  • Osteoporosis con reducción de la cortical diafisaria, incurvamieto y rarefacción metafisaria en una niña con ostogénesis imperfecta tipo III.[wellpath.uniovi.es]
  • Densitometría ósea que reporta T-score de - 5.34: compatible con osteoporosis muy severa.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Se descartaron otras causas endocrinas de osteoporosis.[scielo.isciii.es]
  • Para medirla es importante hacerse un estudio llamado “densitometría ósea” en el que se puede identificar la osteoporosis, determinar el riesgo que tiene para sufrir alguna fractura y medir la respuesta al tratamiento para la osteoporosis.[infogen.org.mx]
  • Existen muchos tratamientos eficaces para evitar la resorción ósea , osteoporosis y disminuir el dolor ,se usan en la OI de tipo leve que es donde muestran mayor utilidad , todavia esta en estudio la terapia génica y el trasplante de médula ósea. - CRISTINA[conganat.org]

Diagnóstico

  • Karla Rápalo El diagnóstico se establece luego de analizar con atención los antecedentes del caso y valorar los signos y síntomas clínicos, así como los resultados de diversas Más detalles SILABO FACULTAD DE ODONTOLOGIA SILABO FACULTAD DE ODONTOLOGIA[docplayer.es]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la historia clínica, el examen físico y en las características radiológicas. Las pruebas genéticas pueden usarse para confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • ... son poco válidos para apoyar el diagnóstico, y en todo caso inespecíficos.[wellpath.uniovi.es]
  • Diagnóstico El diagnóstico de la OI es fundamentalmente clínico, en base a la clínica, hallazgos radiológicos y tipo de herencia. Los hallazgos y la gravedad del cuadro son variables según el tipo de OI. Clínica.[sosenfermero.com]
  • Diagnostico: cambios óseos sugerentes a síndrome de Osteogenesis Imperfecta.[revistasbolivianas.org.bo]

Tratamiento

  • ¿El tratamiento cura la enfermedad? No, pero mejora la calidad de vida de los pacientes.[aaomm.org.ar]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • LA ERUPCIÓN TARDÍA DE LOS DIENTES PERMANENTES ESTA RELACIONADA CON: LA MALA POSTURA DEL CUERPO EN LOS TRATAMIENTOS ODONTOLÓGICOS Más detalles TEMA VIII ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA TEMA VIII ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA Prof ra. A.[docplayer.es]
  • Tratamiento En la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz, curativo, de la OI, porque no puede actuarse directamente sobre la formación de colágeno tipo I.[sosenfermero.com]
  • La adherencia al tratamiento no se encontró afectada por la distancia de origen al hospital.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende principalmente de la edad del paciente al diagnóstico y de la calidad del tratamiento. Un diagnóstico temprano y un cuidado dental regular no siempre pueden prevenir la pérdida prematura de dientes.[orpha.net]
  • Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. TIPO V: El equipo del Dr.[ahedysia.org]
  • Pronóstico El pronóstico de una persona afectada con OI varía mucho y depende del número y la severidad de los síntomas. La expectativa de vida no se afecta en las personas con síntomas leves a moderados.[infogen.org.mx]
  • ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad? Es variable y depende de la severidad.[aaomm.org.ar]
  • El feto de nuestro caso clinico segun estudio radiológico corresponde a la forma perinatal letal de herencia AD , esta forma tiene muy mal pronostico de vida lo que significaria la muerte durante el parto o en el periodo perinatal .[conganat.org]

Etiología

  • Etiología La DGI-2 está causada por mutaciones en el gen DSPP (4q21.3) que codifica para la sialofosfoproteína de la dentina, proteína precursora de la sialoproteína de la dentina y la fosfoforina de la dentina, ambas implicadas en la dentinogénesis.[orpha.net]
  • ETIOLOGIA/HERENCIA En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.[ahedysia.org]
  • . · Reconocer enfermedades que afectan al territorio maxilofacial que presentan un componente genético en su etiología. I. Alteraciones Monogénicas o Enfermedades Mendelianas. · Historia Familiar: Árbol genealógico. 3 01-04-2011 I.[u-cursos.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se ha estimado que la prevalencia de la DGI-2 es de 1/6.000-1/8.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La terapia rehabilitadora es un pilar fundamental en el tratamiento de las personas con OI, tanto en la prevención de las fracturas como en la movilización temprana después de las mismas, para evitar el círculo vicioso fractura–inmovilización – osteopenia[infogen.org.mx]
  • . · Prevención: o Desalentar las gestaciones en mujeres mayores de 40 años. o Disminuir los niveles de exposición a mutágenos y teratógenos (ambientales). o Servicios de diagnósticos prenatal. o Consejería genética. Proyecto del genoma humano 14[u-cursos.cl]
  • El tratamiento va dirigido a la prevención y control de los síntomas, maximizar la movilidad y desarrollar una masa ósea óptima.[conganat.org]

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