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Deleción del cromosoma 3p

Monosomía 3p


Presentación

Caídas
  • […] se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y órganos afectados: anomalías cardiacas congénitas (50-75%) hendiduras o insuficiencia de la función del paladar (60%) problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (caída[22q.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La madre tuvo posteriormente otros tres embarazos, en los que se realizó diagnóstico prenatal con los resultados de: una niña normal, un feto femenino con el mismo desbalance que el primer hijo y el último, un feto con la misma translocación balanceada[wellpath.uniovi.es]
  • También es deseable implicar al equipo de orientación escolar, de modo que conozcan el diagnóstico y las necesidades educativas especiales de estos niños.[22q.es]
  • Este es un resumen gráfico de las características genéticas (genotipo) y físicas (fenotipo) del síndrome [pulsa para ampliar] : diagnóstico del síndrome 5p- Se hace mediante el estudio genético que confirmará la delección en el brazo corto del cromosoma[neuropediatra.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En cuanto al tratamiento de la enfermedad se sugiere una rehabilitación prestando atención sobre todo al diálogo, a la comunicación, al uso de la lengua de signos, al desarrollo motor y a diferentes habilidades sociales.[es.wikipedia.org]
  • Así algunos pacientes tienen malformaciones cardíacas, un tono muscular bajo o problemas músculo-esqueléticos. tratamiento del síndrome 5p- Las alteraciones genéticas mencionadas son la causa del problema, que por ahora no es tratable.[neuropediatra.org]

Pronóstico

  • […] a todas ellas: cabeza pequeña cara redondeada con barbilla pequeña ojos muy separados con pliegues cutáneos en su canto nasal raíz nasal poco prominente orejas en una posición baja Conocer estos rasgos permite su pronta detección lo que favorece su pronóstico[neuropediatra.org]

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