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Deleción del cromosoma 22q11

Monosomía 22q11


Presentación

  • Formas de presentación La forma de presentación más frecuente fue la cardiopatía (41 %), seguida de retraso psicomotor (21 %), problemas de deglución o insuficiencia velopalatina (16 %), e hipocalcemia (16%).[analesdepediatria.org]
  • Se caracteriza por una disminución de movimientos fetales y presentación podálica (presentación de nalgas). La hipotonía neonatal severa (disminución del tono muscular en reposo) mejora con la edad.[redclinica.cl]
  • La presentación neonatal, predominantemente como ADG, tuvo una alta mortalidad en nuestra serie.[scielo.conicyt.cl]
  • Las señales y síntomas varían en su presentación y en su severidad y pueden incluir un rostro peculiar, paladar hendido , defectos en el corazón, infecciones recurrentes, problemas de alimentación, anomalías en los riñones, problemas hormonales como hipoparatiroidismo[rarediseases.info.nih.gov]
Retraso en el desarrollo
Cirugía
  • Un defecto del corazón puede requerir medicamentos para mejorar la función del corazón o cirugía correctiva. Si se requiere cirugía, la naturaleza exacta de ésta depende del defecto cardiaco.[infogen.org.mx]
  • Escaras queloides (cirugía sólo cuando se necesite, evitar la cirugía plástica). La creatividad artèstica deberèa ser desarrollada y apoyada. Colaboradores: Jean-Loup Huret, Pierre-Marie Sinet. Traducción: FJ. Fernández Martínez, B. Gil Fournier, M.[atlasgeneticsoncology.org]
  • Se observa hipocalcemia neonatal en el 50% de los casos que habitualmente se controla bien y desaparece pero puede reaparecer a cualquier edad o tras una infección, cirugía o embarazo.[orpha.net]
  • […] diferentes órganos y sistemas, es recomendable que la atención de estas personas sea llevada a cabo por un equipo multidisciplinar que incluya un núcleo básico compuesto por especialistas en cardiología, inmunología, foniatría, otorrinolaringología (ORL), cirugía[22q.es]
  • Las carótidas internas anómalas están directamente relacionadas con la mucosa faríngea en aproximadamente 20-30% de los afectados, dato a considerar en una cirugía de amigdalectomía.[hablemosdeneurociencia.com]
Dolor
  • Sin riesgos ni dolores Evita el dolor en la madre debido a la punción abdominal y protege la salud del bebé evitando los riesgos de perdida de embarazo.[genda.com.ar]
  • El dolor asociado a esta afección es una complicación grave.[studocu.com]
  • Dolor crónico de piernas. Laringotraqueales: anillo vascular, laringomalacia, malformaciones. Vasculares en cuello (a considerar en cirugías maxilofaciales).[hablemosdeneurociencia.com]
  • . - Dolor crónico de piernas. - Laringotraqueales: anillo vascular, laringomalacia, malformaciones.[logopeda-desde-1995.es]
Inflamación
  • La hipoplasia (falta de desarrollo) de la faringe (40% de las deleciones 22q11) produce otitis (inflamación del oído) media recurrente e hipoacusia (disminución de la audición) conductiva.[infogen.org.mx]
  • Se piensa que esta menor fracción se debe a efectos de dilución a partir de un mayor volumen plasmático en la mujer obesa, así como al incremento de cfDNA materno secundario a un aumento de inflamación.[down21.org]
Retraso en el crecimiento y desarrollo
  • . • Defectos del corazón • Dificultades para alimentarse y digestivos • Deficiencia del sistema inmunitario • Retraso en el crecimiento y desarrollo • Anomalías en el paladar • Problemas renales • Pérdida de la audición • Disminución del nivel de calcio[infogen.org.mx]
Neumonía
  • Anormalidades de la glándula timo: Si los bebés sobreviven a los defectos cardiacos y a las convulsiones de los primeros meses, pueden mostrar aumento en la susceptibilidad a las infecciones incluyendo neumonía, diarrea infecciosa y algodoncillo severo[infogen.org.mx]
  • Sólo en un paciente se ha objetivado agenesia de timo con inmunodeficiencia celular y neumonías de repetición.[analesdepediatria.org]
  • Complicación Neumonía en pacientes estáticos.[studocu.com]
  • […] características fenotípicas faciales típicas (orejas puntiagudas y despegadas, nariz prominente y tubular, cara alargada), ha padecido al menos uno ó dos procesos bronquiales complicados en el primer año de vida, resfriados recurrentes que terminan en neumonía[hablemosdeneurociencia.com]
Voz nasal
  • Anormalidades del paladar: incompetencia velofaringea, fisura palatina y fisura submucosa con voz nasal y trastornos de deglución y respiración. Dificultades del aprendizaje, retraso madurativo y cognitivo. Déficit inmunitario.[hablemosdeneurociencia.com]
  • . - Anormalidades del paladar (incompetencia velofaringea, fisura palatina y fisura submucosa) con voz nasal y trastornos de deglución y respiración. - Dificultades del aprendizaje, retraso madurativo y cognitivo. - Déficit inmunitario. - Hipocalcemia[logopeda-desde-1995.es]
Retraso en el desarrollo
Disfagia
  • Se deben también tener en cuenta formas de presentación menos típicas, como la disfagia congénita.[analesdepediatria.org]
  • En la historia natural de la enfermedad se han descrito tres fases evolutivas: una primera infancia turbulenta, caracterizada por la anomalía cardíaca y disfagia, las que libradas a su evolución pueden conducir al desarrollo de fallo pulmonar; también[infogen.org.mx]
  • . • Alteraciones cognitivas • Cambios de humor (principalmente por la dificultad de comunicarse), depresión, irritabilidad, ansiedad • Hipo e hipermetría • Distonía • Anorexia • Disartria y disfagia  Lenguaje disartrico, (dificultades asociada con la[studocu.com]
Diarrea
  • Anormalidades de la glándula timo: Si los bebés sobreviven a los defectos cardiacos y a las convulsiones de los primeros meses, pueden mostrar aumento en la susceptibilidad a las infecciones incluyendo neumonía, diarrea infecciosa y algodoncillo severo[infogen.org.mx]
Cardiopatía
  • La forma más frecuente de presentación fue la cardiopatía (en el 42 % de los pacientes). Algún tipo de cardiopatía se identificó en el 89 % de los casos (frente al 75 % descrito en la bibliografía médica) 2 .[analesdepediatria.org]
  • Palabras clave: CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS-etiología ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS-diagnóstico PRUEBAS GENÉTICAS Key words: HEART DEFECTS, CONGENITAL-etiology GENETIC DISEASES, INBORN-diagnosis GENETIC TESTING Introducción Las cardiopatías congénitas[scielo.edu.uy]
  • Cardiopatía congénita en el 85% de los casos, también puede haber anomalías de arterias carótidas internas. Tienen hernias umbilicales e inguinales. Las manos y los dedos son delgados y alargados.[redclinica.cl]
  • Otras características comúnmente descritas incluyen anomalías faciales, hipoacusia sensorineural, alteraciones visuales, cardiopatías congénitas, cardiomiopatía, problemas gastrointestinales y pubertad precoz 3,4 .[elsevier.es]
  • Cardiopatía congénita conotruncal A: “ Abnormal facies”: Facies anormal, dismórfica T: “ Thymic hipoplasia”: Hipoplasia timo C: “ Cleft palate”: Paladar hendido. H: “ Hypocalcemia”: Hipocalcemia por hipoparatiroidismo 22: Deleción del cromosoma 22.[infogen.org.mx]
Brazo largo
  • Cada cromosoma tiene 3 partes: un brazo corto (p), una porción central (centrómero) y un brazo largo (q).[infogen.org.mx]
  • El síndrome de la deleción 22q11.2 es causado por una perdida (deleción) de una pequeña parte del cromosoma 22 localizada en el brazo largo (q) en la región q11.2.[rarediseases.info.nih.gov]
Brazo corto
  • Por otro lado, la trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 es una anormalidad cromosómica poco frecuente de fenotipo variable.[elsevier.es]
  • Estudio citogenético: deleción del brazo corto de un cromosoma X.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Cada cromosoma tiene 3 partes: un brazo corto (p), una porción central (centrómero) y un brazo largo (q).[infogen.org.mx]
  • Síndrome de maullido de gato, cri du chat Deleccion en el cromosoma 5 en su brazo corto 5p15-2 5p15-3 heterocigoto, el homocigoto es incompatible con la vida. Deleccion se debe a un problema en la gametogénesis.[studocu.com]
  • Ideograma de los cromosomas 14 (columna izquierda) y 22 (columna derecha) en el paciente 3 y sus padres, con resolución de 400 bandas. p brazo corto, q brazo largo.[scielo.conicyt.cl]
Impulsividad
  • Exhiben comportamientos extremos: desinhibición e impulsividad o timidez y seriedad.[infogen.org.mx]
  • Se observan dificultades en la habilidad para abordar nuevos problemas, resolverlos, evaluar el resultado y razonar; también tienen frustración fácil, cambios de humor, impulsividad, ansiedad de separación, dificultad de iniciativa, problemas de autorregulación[hablemosdeneurociencia.com]
Convulsión
  • Una de sus funciones es controlar los niveles de calcio sanguíneo por lo que los niños con el Síndrome de supresión del cromosoma 22q11.2, pueden tener problemas para mantener los niveles normales de calcio y esto puede provocar que sufran convulsiones[infogen.org.mx]
  • Se observa retraso global del desarrollo psicomotor, pudiendo tener alteraciones del sueño y convulsiones. Por mal incremento ponderal en la infancia, la obesidad puede instalarse entre los 6 meses y los 6 años.[redclinica.cl]
  • Convulsiones (del 3% al 9%, en comparación con el 1% de la población general). Pliegue palmar transverso en el 75% de los casos. También está presente en el 1% de la población general.[atlasgeneticsoncology.org]
  • Las convulsiones se asociaron con hipocalcemia en una paciente y en otro caso se produjeron en el contexto de una encefalopatía hipóxico-isquémica. Un paciente presentaba epilepsia (5%).[analesdepediatria.org]
  • […] incluye características faciales como ojos hundidos, puente nasal deprimido e hipoplasia del tercio medio de la cara, así como un amplio rango de características clínicas no craneofaciales como cardiopatías, compromiso visual y/o auditivo, hipotonía, convulsiones[elsevier.es]
Hiperactividad
  • Entre la adolescencia y la vida adulta suelen mostrar déficit atencionales con hiperactividad y desórdenes psiquiátricos: trastornos bipolares, psicosis y reacciones fóbicas.[infogen.org.mx]
  • En atención: Déficit de atención es un trastorno comúnmente diagnosticado, con o sin hiperactividad. Aspectos conductuales, psicológicos y psiquiátricos.[hablemosdeneurociencia.com]
  • Dentro de los trastornos psiquiátricos más comunes se encuentran:(15) Déficit de Atención con o sin Hiperactividad. Trastorno Generalizado del Desarrollo.[logopeda-desde-1995.es]
  • AME 3: Enfermedad de kugelberg welonden juvenil 4-8 años, dificultad para caminar, subir escaleras (caídas y se cansan fácil), dolor en los pies en la parte posterior, calambres por hiperactividad de los gemelos, contractura de tendones, abolición de[studocu.com]
Confusión
  • : existe una gran confusión en los diagnósticos que se le dan a los bebés afectados por la deleción. Hay varios nombres que se han utilizado y entre ellos está el Síndrome de DiGeorge, el Síndrome velocardiofacial, el Síndrome de Opitz G/BBB, etc.[infogen.org.mx]
  • El motivo de esta confusión de nombres se debe a que cada uno de los médicos que los describieron hacía más hincapié en determinadas manifestaciones clínicas, de acuerdo con su especialidad.[22q.es]
Problema de comportamiento
  • […] de comportamiento, emocionales y psicóticos.[infogen.org.mx]
  • Problemas de comportamiento. 2. Habla hipernasal, historia de terapia del lenguaje, incompetencia velofaringeal o paladar hendido (usualmente submucoso). 3.[scielo.org.co]

Diagnóstico

  • Diagnóstico Diagnóstico prenatal: El diagnóstico durante el embarazo puede sospecharse por medio del ultrasonido. En ese momento el médico puede ya detectar si hay anormalidades en el corazón o en el paladar.[infogen.org.mx]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Smith-Lemli-Opitz, CHARGE, de Alagille, VATER, de Goldenhar y la embriopatía por isotretinoina.[orpha.net]
  • El mundo del diagnóstico prenatal ha evolucionado mucho los últimos años.[imqnavarra.com]
  • Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal. Diagnóstico Prenat . 2012; 23(2): 56-66. doi: 10.1016/j.diapre.2012.02.001.[pediatriaintegral.es]
  • Ventajas: Es una segunda muestra para confirmar un diagnóstico, cuando es demasiado tarde para realizar otras pruebas de diagnóstico prenatal.[cialab.com]

Tratamiento

  • Igualmente el médico puede aconsejar la toma de vitaminas y de yogurt o alimentos que mantengan una buena flora intestinal, sobre todo después de los tratamientos con antibióticos.[infogen.org.mx]
  • El tratamiento depende de las manifestaciones clínicas.[studocu.com]
  • La herencia es autosómica dominante . [1] [2] Aunque no hay cura o tratamiento específico, se pueden manejar los síntomas.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronostico El pronóstico es variable, algunos mueren de infecciones generalizadas o por el problema del corazón durante el primer año de vida.[infogen.org.mx]
  • V Pronostico Esperanza de vida, aunque pobre en el pasado, se ha incrementado bastante debido a la cirugía y al tratamiento con antibióticos El pronóstico se puede empeorar por: Susceptibilidad extrema a las infecciones.[atlasgeneticsoncology.org]
  • Pronóstico El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad. La tasa de mortalidad infantil es relativamente baja ( 4%); en adultos, la mortalidad es mayor que en el resto de la población adulta.[orpha.net]
  • Odontológico, dermatológico, buen pronóstico dependiendo del estado nervioso y esquelético.[studocu.com]
  • Caso clínico: Niña de 102/12 años que presenta hipocrecimiento armónico (-1.9 SDS), con talla diana 165 5 cm y pronóstico de talla final 145.9 5 cm (método Bayley-Pinneau, edad ósea 11 años G&P).[endocrinologiapediatrica.org]

Etiología

  • Sinónimos ETIOLOGIA Trisomía 21 mongolismo Cromosoma extra en el par 21.[studocu.com]
  • Etiología En la mayoría de los casos, el síndrome se debe a una deleción de 3 millones de pares de bases (Mb) en la región cromosómica 22q11.2 que está flanqueada por repeticiones de bajo número de copias.[orpha.net]
  • No sindrómicas Multifactoriales Hasta la fecha la etiología de las CC no sindrómicas se ha manejado como multifactorial.[scielo.edu.uy]
  • Originalmente se postuló una etiología multifactorial de la ADG, ya que se había asociado, en forma aislada, a anormalidades cromosómicas, exposición a teratógenos como ácido retinoico y diabetes materna.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • I Epidemiologia (En referencia a la epidemiología también se incluiría un riesgo de recurrencia de acuerdo a los hallazgos en el cariotipo: ver párrafo en "El Cariotipo"). 1,5 /1 000 nacimientos. Proporción (por Sexo): 3 varones/2 hembras.[atlasgeneticsoncology.org]
  • Resumen Epidemiología Se estima una incidencia global de 1/2.000-1/4.000 nacidos vivos. Descripción clínica El DS 22q11.2 muestra un fenotipo clínicamente variable que puede oscilar de leve a grave.[orpha.net]
  • Actualización sobre la cardiogénesis y epidemiología de las cardiopatías congénitas. Rev Med Electrón [revista en Internet]. 2009 Jun [citado 2014]; 31(3): Disponible en: . 2 . Maisuls HR. Las cardiopatías congénitas y la mortalidad infantil.[scielo.edu.uy]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La identificación de familias portadoras de mutaciones responsables de cánceres hereditarios (CH) permite beneficiar a sus miembros de medidas de prevención y de detección precoz, fundamentales para mejorar el pronóstico.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Un ejemplo serían las mutaciones con clara susceptibilidad a cáncer precoz y alta penetrancia, que indicarían la conveniencia de establecer un programa de seguimiento específico para su prevención o tratamiento precoz.[pediatriaintegral.es]

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