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Deleción del cromosoma 21q

Monosomía 21q


Presentación

  • Estas proteínas están implicadas en la presentación de antígenos a los linfocitos T para que puedan diferenciar entre aquello que es parte de nuestro cuerpo de aquello que es ajeno, así nuestro sistema inmunitario podrá realizar su función correctamente[hidden-nature.com]
Retraso en el desarrollo
  • Muchas de ellas, si bien permiten la sobrevida del producto, causan un retraso en el desarrollo psicomotor y retraso mental del mismo.[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal de la deleción 21q es posible mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas y análisis citogenético.[orpha.net]
  • El diagnóstico prenatal de la deleción 21q es posible mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas y análisis citogenético.[femexer.org]
  • Hija previa con diagnóstico de insuficiencia tricuspídea.[scielo.org.mx]
  • El uso combinado del análisis espermático por técnica de fluorescencia in situ (FISH) junto al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), es de gran utilidad en parejas portadoras de dicha translocación.[revista.asebir.com]
  • Los análisis de diagnóstico por ADN deben ser aplicados en casos de marcadores cromosómicos y aberraciones de los cromosomas X e Y ( 2 ). Bibliografía 1.[scielo.sa.cr]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es multidisciplinar y requiere la evaluación y el tratamiento de un pediatra y los especialistas pertinentes.[orpha.net]
  • El tratamiento es multidisciplinar y requiere la evaluación y el tratamiento de un pediatra y los especialistas pertinentes. Los niños pueden beneficiarse de una evaluación temprana y el acceso a las principales terapias para el desarrollo.[femexer.org]
  • […] delecion 22q es la mas frecuente y se asocia con tumores de baja proliferacion, perdidas en los cromosomas 4, 10, 11, 16, 17, 19 y 20; estos han sido hallazgos que continuan estudiandose y que en un futuro podrian proveer oportunidades para desarrollar tratamientos[medical-dictionary.thefreedictionary.com]
  • Si surgen problemas, tendrán más posibilidades de recibir tratamiento antes de que si no supieran sobre este riesgo. Esto puede aumentar su capacidad de sobrevivencia.[kidshealth.org]
  • La paciente fue referida a otra institución para su tratamiento. • Caso 6. RN masculino, gesta 4, de madre de 40 años de edad y padre de 41 años, aparentemente sanos.[scielo.org.mx]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende del tamaño y la localización de la deleción. Es grave si la banda 21q22 está implicada y el pronóstico vital depende de la gravedad de las malformaciones congénitas.[orpha.net]
  • El pronóstico depende del tamaño y la localización de la deleción. Es grave si la banda 21q22 está implicada y el pronóstico vital depende de la gravedad de las malformaciones congénitas.[femexer.org]
  • El pronóstico dependerá del tamaño y de la localización de la deleción: es decir, dependerá de los genes que hayan perdido uno de sus alelos en el cromosoma alterado.[bloggenetica5.blogspot.com]
  • Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso.[scielo.sa.cr]
  • El conocimiento de la causa de este tipo de defectos permite otorgar un adecuado asesoramiento genético a los padres en cuanto al pronóstico del paciente y futuro reproductivo de la pareja.[scielo.org.mx]

Etiología

  • Etiología La enfermedad se debe a la pérdida de porciones variables del brazo largo del cromosoma 21. Las deleciones 21q parciales son intersticiales o terminales. Se producen de novo o como resultado de un reordenamiento parental.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La monosomía 21 es una condición muy poco frecuente, con menos de 50 casos descritos en la literatura. La monosomía 21 completa probablemente no es compatible con la vida.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Ello lleva al consejo de que, por más que los estudios revelen bajo porcentaje de mosaicismo, no se descuiden ni la estimulación temprana ni las prevenciones propias hacia el Síndrome, dado que escaso no significa inexistente.[porigualmas.org]

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