Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deleción del cromosoma 1p36

Monosomía 1p36


Presentación

Fontanelas anteriores grandes
  • anterior grande de cierre tardío ( 3 cm al nacer), microbraquicefalia y orejas anómalas de implantación baja rotadas posteriormente.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Rett, Angelman y Prader-Willi.[orpha.net]
  • La edad de diagnóstico suele ser en los primeros meses de vida y la mayoría antes de los 10 años.[analesdepediatria.org]
  • "Su diagnóstico fue el primero en Galicia y ahora parece que se ha diagnosticado un segundo", afirma su madre, Eva Martínez.[laopinioncoruna.es]
  • De hecho, a menudo no se diagnostica, por lo que se dificulta la planificación y la atención médica adecuada.[beliefnet.com]

Tratamiento

  • En cuanto al tratamiento de la enfermedad se sugiere una rehabilitación prestando atención sobre todo al diálogo, a la comunicación, al uso de la lengua de signos, al desarrollo motor y a diferentes habilidades sociales. Deleción[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En el Día internacional de las enfermedades raras, que se celebra hoy, la familia de Marta y del resto de afectados piden más investigación en este ámbito para mejorar el diagnóstico y el tratamiento Marta no puede correr como el resto de sus compañeros[laopinioncoruna.es]
  • El ductus requiere cierre quirúrgico a los 3 meses de edad y posterior tratamiento farmacológico con digoxina durante 3 meses y diuréticos hasta la actualidad. La ecografía renal confirma la dilatación que ha desaparecido en controles posteriores.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • Pronóstico La gravedad del síndrome de deleción 1p36 varía entre los individuos afectados. Las convulsiones y otros aspectos médicos parecen mejorar con el tiempo.[orpha.net]
  • .), orientar mejor el pronóstico, ofrecer asesoramiento genético adecuado y proponer un seguimiento apropiado. Recién nacido varón, de padres no consanguíneos, procedentes de Filipinas.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Etiología El síndrome de deleción 1p36 está causado por una deleción parcial en heterocigosis de la parte distal del brazo corto del cromosoma 1, con puntos de ruptura que van desde 1p36.13 a 1p36.33.[orpha.net]
  • Con los métodos de estudio actuales se puede llegar a identificar la etiología en, aproximadamente, el 50% de los pacientes afectados 1-3 .[analesdepediatria.org]
  • Con los métodos de estudio actuales se puede llegar a identificar la etiología en, aproximadamente, el 50% de los pacientes afectados 1-3.[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El síndrome de deleción 1p36 es uno de los síndromes de deleción cromosómica más comunes, con una incidencia de 1/5.000-1/10.000 nacidos vivos. Afecta por igual a ambos sexos, y está presente en todas las etnias.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!