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Deleción del cromosoma 1p32-p31

Monosomía 1p32-p31


Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en manifestaciones clínicas que derivan en un análisis cromosómico.[orpha.net]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Su manejo implica la valoración, tratamiento y seguimiento regular por parte de especialistas apropiados, incluyendo un médico general, un pediatra y un cardiólogo.[orpha.net]
  • En cuanto al tratamiento de la enfermedad se sugiere una rehabilitación prestando atención sobre todo al diálogo, a la comunicación, al uso de la lengua de signos, al desarrollo motor y a diferentes habilidades sociales.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico La esperanza de vida es normal siempre que no exista una importante anomalía cardíaca congénita o una hernia diafragmática. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología Es probable que la deleción 8p23.1 se produzca a través de una recombinación homóloga no alélica mediada por repeticiones de bajo número de copias (LCRs), lo que explica las deleciones uniformes de aproximadamente 3.4 Mb.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida pero las deleciones 8p23.1 son raras. Hasta la fecha, se ha informado de más de 50 casos de 8p23.1 intersticial o terminal sin una notable discrepancia de género.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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