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Deleción del cromosoma 17p13.1

Monosomía 17p13.1


Presentación

Cuello corto
  • corto y muy raramente linfoedema del dorso de las manos y los pies.[ring14.org]
Cuello corto
  • corto y muy raramente linfoedema del dorso de las manos y los pies.[ring14.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico de RING 14 aparece inicialmente con un simple examen cromosómico.[ring14.org]

Tratamiento

  • La caracterización clínica y genética de todas estas condiciones, posible sólo analizando en modo comparativo una amplia variedad de casos, mejorarán el conocimiento en las mismas familias y médicos especialistas, y podrá también permitir un tratamiento[ring14.org]

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