Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deleción del cromosoma 15q26-qter


Presentación

Discapacidad
  • Editora: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) constituyen una enfermedad muy frecuente, con notable impacto social y etiología variada.[analesdepediatria.org]
Cirugía
  • Presenta microcefalia desde el nacimiento (PC–4,21 DE), con peso y talla en percentil 75, fenotipo dismórfico, hexadactilia de ambos pies y comunicación interauricular amplia que precisó cirugía.[analesdepediatria.org]
Retraso en el desarrollo
  • Editora: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) constituyen una enfermedad muy frecuente, con notable impacto social y etiología variada.[analesdepediatria.org]
Retraso en el desarrollo
  • Editora: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) constituyen una enfermedad muy frecuente, con notable impacto social y etiología variada.[analesdepediatria.org]
Criptorquidia
  • Se caracterizan por un dismorfismo facial específico (macrocefalia, retraso de cierre de las fontanelas, hipertelorismo y orejas de implantación baja), además de DI, trastornos del lenguaje, hipotonía, bajo peso al nacer, criptorquidia y defectos cardiacos[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • El estudio de los cromosomas mediante array-CGH ha incrementado, en más de un 20%, el número de diagnósticos etiológicos en nuestra consulta de neuropediatría 1.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Editora: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) constituyen una enfermedad muy frecuente, con notable impacto social y etiología variada.[analesdepediatria.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!