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Deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresiva

Síndrome de deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresiva


Presentación

  • Enfermedad de Alpers (Polidistrofia progresiva infantil): La enfermedad de Alpers inicialmente se describió como una afectación cerebral difusa de presentación infantil caracterizada por microcefalia, atrofia cerebral, hipotonía, mioclonías, espasticidad[docsity.com]
Parestesia
  • Alteración molecular: en el mismo gen del SCN4 1A 4 mutaciones puntuales diferentes 14 MIGRAÑA HEMIPLEJICA FAMILIAR Episodios recurrentes de hemiparesia o hemiplejía durante el aura de la migraña, también puede acompañarse de parestesias, hemianestesia[svneurologia.org]

Diagnóstico

  • Poder disponer de un test diagnóstico genético de alta sensibilidad se convierte en una herramienta de gran utilidad para el diagnóstico diferencial.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • El diagnóstico diferencial incluye formas con un cuadro clínico solapado, como el síndrome de Pearson o la oftalmoplejía externa crónica progresiva (CPEO). El tratamiento de los diversos síntomas es de soporte.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Análisis molecular de enfermedades del DNA mitocondrial: aplicación al diagnóstico. Zaragoza: Universidad de Zaragoza, 1995. Loeffen J, Smeitink A, Triepels R, Smeets R, Schuelke M, Sengers R et al.[elsevier.com]

Tratamiento

  • El tratamiento para estas enfermedades es, fundamentalmente, de soporte. Entre los aspectos que requieren evaluación e intervención se encuentra la disfagia.[neurowikia.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • (que indicaría la necesidad de continuar con tratamiento), en su utilización como factores pronóstico (K-ras como factor de mal pronóstico que seleccionará sujetos subsidiarios de un tratamiento más agresivo), en la selección de tipos de quimioterapia[docsity.com]
  • El tratamiento de los diversos síntomas es de soporte. El pronóstico depende esencialmente del número de órganos afectados y la enfermedad progresa lentamente a lo largo de décadas. Mas información clicando AQUÍ[mueveteporlosquenopueden.org]

Pronóstico

  • El comienzo de los síntomas se presenta en dos picos de mayor incidencia, a los 10 años de edad con mal pronóstico y a los 40 años con mejor evolución clínica.[enfermedades-raras.org]
  • La expresión del receptor del EGF se ha señalado como un factor pronóstico favorable en el CNMP. Igual interpretación pronóstica tiene la presencia del factor de crecimiento transformante (TGF). 3.[docsity.com]
  • ENCEFALOPATÍA NEUROGASTROINTESTINAL MITOCONDRIAL Es una enfermedad mitocondrial multisistémica, con edad de inicio muy variable, pero más frecuente antes de los 20 años, de mal pronóstico, caracterizada por una alteración de la motilidad gastrointestinal[neurowikia.es]
  • El pronóstico depende esencialmente del número de órganos afectados y la enfermedad progresa lentamente a lo largo de décadas. Mas información clicando AQUÍ[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Pronóstico [ editar ] No existe cura por el momento para el síndrome de Kearns-Sayre, pero existe tratamiento paliativo para mejorar los síntomas de la enfermedad. Referencias [ editar ] 3. Rev Mex Neuroci 2011; 12(5): 262-265 Méndez-Herrera CR.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • En cuanto a su epidemiologia este síndrome es muy poco común, entre tejido a trastornos ampliamente multisistémicos. El ADNm tiene una tasa de mutación espontanea de hasta 10 veces superior a la del ADN nuclear.[elsevier.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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