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Deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresiva


Presentación

  • Creemos que esto se debe a la escasa familiarización de los médicos con las formas de presentación clínica de las mitocondriopatías.[scielo.edu.uy]
  • A) Primeramente debe reconocerse la presentación clínica.[bvs.sld.cu]
  • En las tablas 2 y 3 se muestran las manifestaciones clínicas, y en la figura 1 la edad de presentación de cada una de ellas, según el órgano afectado.[docplayer.es]
  • La presentación típica del síndrome de Leigh durante el período neonatal consiste en hipotonía, vómitos y una retinitis pigmentaria que lleva a la pérdida de visión.[elsevier.es]
Opacidad corneal
  • Estudios de neuroimagen Casos Fenotipo Miopatía Neurológicas ORL Oftalmológicas Resonancia magnética 1 SP-SKS Sí Hipotonía 2 SP-SKS Sí Trastorno del aprendizaje Ptosis Opacidad corneal Ptosis Queratitis, ceguera Alteración de la señal en la sustancia[docplayer.es]
Síndrome de fatiga crónica
  • Llevas toda la razón en que la confunden con Síndrome fatiga crónica, Fibromialgia, etc, . Aquí también sucede, lo digo por experiencia de médico experto en enfermedades mitocondriales en adultos.[rarasperonoinvisibles.com]
Disnea
  • Todavía están realizandome estudios complementarios Comencé con disnea y dolor muscular en las piernas más que nada e intolerancia al esfuerzo….luego por laboratorio y un montón de pruebas realizadas vieron que tenia acidemia láctico y consumo de oxígeno[rarasperonoinvisibles.com]
Cianosis
  • Se presentó por diarrea crónica, cianosis perioral, palidez, fatiga fluctuante no progresiva e intolerancia al ejercicio. A los 22 años fue hospitalizada debido a fallo respiratorio, que requirió ventilación mecánica no invasiva durante una semana.[dialnet.unirioja.es]
  • Al examen pleuropulmonar se presenta polipneica, sin cianosis; a la auscultación, estertores crepitantes bilaterales a predominio derecho, y del examen psiconeuromuscular se destaca la ausencia de movimientos oculares, ptosis palpebral bilateral ( Figura[scielo.edu.uy]
Brazo largo
  • El gen SLC25A4 ( solute carrier family 25 member 4 ) , situado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q35), codifica la enzima adenina translocasa de nucleótidos de tipo 1 ( ANT1).[ivami.com]
  • La mutación responsable de la enfermedad radica en el gen STM7 ubicado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q13), estando caracterizada por la expansión del trinucleótido GAA.[ataxia-y-ataxicos.es]
Púrpura
  • Nació con Apgar 9-9 por cesárea electiva y su madre tenía Púrpura Trombocitopénico Idiopático (PTI). Los padres no eran consanguíneos. El recién nacido presentó Síndrome de Dificultad Respiratoria, Neumonía y Sepsis de origen ocular.[scielo.conicyt.cl]
Astenia
  • En la publicación de Soccio et al 21 , la paciente afectada de un déficit de citocromo C oxidasa presentó durante su embarazo una astenia progresiva, provocada por una infección de vías respiratorias en la semana 20 de amenorrea, y fue necesaria una inmovilización[elsevier.es]
Amenorrea
  • El diagnóstico bioquímico utiliza la polarografía y la espectrofotometría sobre las vellosidades coriales entre las semanas 9 y la 11 de amenorrea, o en la amniocentesis hacia la semana 16 de amenorrea, pues estas células tienen un origen embriológico[elsevier.es]
  • Son también comunes síntomas endocrinos tales como diabetes, hiperaldosteronismo y amenorrea.[scielo.isciii.es]
  • […] en el citocromo C oxidasa Síndrome de Kearns-Sayre (SKS)24: Síndrome caracterizado por oftalmoplejia progresiva crónica, retinopatía pigmentaria, bloqueo cardiaco, ataxia cerebelosa, sordera y alteraciones endocrinas (diabetes, hiperaldosteronismo, amenorrea[docsity.com]

Diagnóstico

  • Poder disponer de un test diagnóstico genético de alta sensibilidad se convierte en una herramienta de gran utilidad para el diagnóstico diferencial.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Se ingresó con diagnóstico de Bronquiolitis y Neumonía por VRS. Se manejó con oxígeno y kinesioterapia. Se confirmó el diagnóstico previo de cataratas bilaterales.[scielo.conicyt.cl]
  • En estos casos, el diagnóstico por PCR evitaría procedimientos diagnósticos invasivos y traumáticos como biopsia muscular o punción lumbar. Palabras Clave: Síndrome de Kearns-Sayre; estrabismo; oftalmoplejia; DNA mitocondrial; heteroplasmia.[scielo.isciii.es]
  • Ingresada al servicio de emergencia con diagnóstico de Neumonía aguda bilateral, con disfunción multiorgánica.[scielo.edu.uy]
Bloqueo incompleto de rama derecha
  • En la electrocardiografía de 12 derivaciones se encontró bloqueo incompleto de rama derecha del haz de His. Fig. 1. Ptosis bilateral y oftalmoplejía en una paciente de 15 años de edad con el diagnóstico de Síndrome de Kearns-Sayre. Fig. 2.[scielo.isciii.es]
Bloqueo de rama derecha
  • Resultados: La paciente afectada mostró ptosis, oftalmoplejia progresiva externa cambios pigmentarios en retina periférica y bloqueo de rama derecha del haz de His.[scielo.isciii.es]
Bloqueo bifascicular
  • En nuestra serie todos los pacientes, excepto uno, presentaron algún trastorno en la conducción; cuatro de ellos requirieron la implantación de un marcapasos a los 6, 9 (dos casos) y 10 años, y otros tres presentan un bloqueo bifascicular.[docplayer.es]
Inversión de la onda T
  • En casi todos los pacientes se desarrolla una cardiomiopatía que en el ECG se manifiesta por una inversión de la onda T con desplazamiento negativo del segmento S-T simulando un infarto de miocardio.[ataxia-y-ataxicos.es]

Tratamiento

  • Tratamiento clínico de la enfermedad mitocondrial Actualmente no hay tratamiento para los trastornos mitocondriales, y el tratamiento clínico de los individuos en gran parte es de apoyo.[cochranelibrary.com]
  • El tratamiento para estas enfermedades es, fundamentalmente, de soporte. Entre los aspectos que requieren evaluación e intervención se encuentra la disfagia.[neurowikia.es]
  • (que indicaría la necesidad de continuar con tratamiento), en su utilización como factores pronóstico (K-ras como factor de mal pronóstico que seleccionará sujetos subsidiarios de un tratamiento más agresivo), en la selección de tipos de quimioterapia[docsity.com]
  • De momento, no tienen un tratamiento eficaz. La causa genética puede ser muy diversa.[menosraras.blogspot.com]
  • […] estos tratamientos ha mostrado buenos resultados ( 11 ) .[scielo.edu.uy]

Pronóstico

  • La expresión del receptor del EGF se ha señalado como un factor pronóstico favorable en el CNMP. Igual interpretación pronóstica tiene la presencia del factor de crecimiento transformante (TGF). 3.[docsity.com]
  • El comienzo de los síntomas se presenta en dos picos de mayor incidencia, a los 10 años de edad con mal pronóstico y a los 40 años con mejor evolución clínica.[enfermedades-raras.org]
  • ENCEFALOPATÍA NEUROGASTROINTESTINAL MITOCONDRIAL Es una enfermedad mitocondrial multisistémica, con edad de inicio muy variable, pero más frecuente antes de los 20 años, de mal pronóstico, caracterizada por una alteración de la motilidad gastrointestinal[neurowikia.es]
  • Sayre a través del reporte de un caso que presentaba la tríada clínica de oftalmoplejia externa, retinopatía pigmentaria y bloqueos de la conducción cardíaca; siendo esta última alteración la que determina el pronóstico.[scielo.edu.uy]
  • El pronóstico depende esencialmente del número de órganos afectados y la enfermedad progresa lentamente a lo largo de décadas. Mas información clicando AQUÍ[mueveteporlosquenopueden.org]

Etiología

  • La etiología subyace en trastornos estructurales, bioquímicos o genéticos de la mitocondria; éstas son estructuras citoplasmáticas que, mediante el proceso de fosforilación oxidativa del metabolismo aeróbico, son responsables de la producción del ATP[scielo.edu.uy]
  • En muchos casos no es posible avanzar en la etiología exacta de una enfermedad metabólica o mitocondrial, por no contar con laboratorios especializados en genética molecular o microscopia electrónica.[scielo.conicyt.cl]
  • En general, como señalamos, los pacientes con miopatía mitocondrial presentan fatiga y falta de resistencia, aunque la etiología mitocondrial a menudo se contempla junto con otros rasgos neurológicos, somáticos o de laboratorio.[elsevier.es]
  • La fibromialgia (FM) es una afección de dolor crónico de etiología desconocida, que afecta hasta un 5% de la población general.[rarasperonoinvisibles.com]

Epidemiología

  • En cuanto a su epidemiologia este síndrome es muy poco común, entre tejido a trastornos ampliamente multisistémicos. El ADNm tiene una tasa de mutación espontanea de hasta 10 veces superior a la del ADN nuclear.[elsevier.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] nervios periféricos y páncreas. 1- 4 Las mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos encargados de producir energía en forma de ATP, mediante un sistema denominado OXPHOS y localizado en su membrana interna; 5 aunque también tienen otras funciones en la fisiopatología[bvs.sld.cu]
  • Trastornos mitocondriales secundarios Muchos otros trastornos genéticos también se asocian con anomalías de la función mitocondrial como un fenómeno secundario, o debido a que las mitocondrias juegan una función crucial en la fisiopatología del trastorno[cochranelibrary.com]
  • El conocimiento en detalle de las múltiples mutaciones implicadas en el origen de esta enfermedad es fundamental para crear protocolos de diagnóstico y conocer a fondo su fisiopatología para poder así desarrollar herramientas que mejoren la calidad de[menosraras.blogspot.com]
  • La fisiopatología de la pérdida de visión se basa en factores genéticos y epigenéticos (tabaco y alcohol). Las mutaciones del ADNmt muestran gran heterogeneidad genética.[elsevier.es]

Prevención

  • Aunque todavía están en fase de experimentación, las técnicas de reemplazo mitocondrial son el futuro en la prevención de estas enfermedades.[revespcardiol.org]
  • Por esta razón el diagnóstico y el consejo genético resultan fundamentales para la prevención. Existe un test genético con una elevada fiabilidad que permite a cualquier persona que lo desee conocer su estado: sano, portador o afectado.[menosraras.blogspot.com]

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