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Degeneración cerebelosa hereditaria


Presentación

  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
  • La edad de presentación de la ataxia resultante varía dependiendo de la causa subyacente de la degeneración.[espanol.ninds.nih.gov]
  • En la Tabla 1 se muestra la presentación clínica y en la Tabla 2 las mismas agrupadas en síndromes.[scielo.edu.uy]
  • Metodología Se han revisado los últimos cuatro años en PubMed (2014-2017), escogiendo entre todos los artículos aquellos en los cuales se revisaban temas relacionados con la ataxia y el cerebelo con presentación en edad pediátrica, de los que retuvimos[neurologia.com]
Caídas
  • Posibles complicaciones Las complicaciones de la AMS-C incluyen: Asfixia Infección a raíz de la broncoaspiración de alimento ( neumonía por aspiración ) Lesiones por caídas Problemas nutricionales debido a la dificultad para deglutir Cuándo contactar[arh.adam.com]
  • Las personas que tienen síntomas neurológicos progresivos, como debilidad, adormecimiento o caídas, tienen más probabilidad que la cirugía los ayude. 6. Craneosinóstosis.[femacpa.com]
  • Desde su inicio, la paciente presentó un empeoramiento progresivo e insidioso del cuadro clínico, con caídas cada vez más frecuentes hasta dar lugar a una gran inestabilidad para la marcha que la obligó a necesitar una silla de ruedas para los desplazamientos[revistageneticamedica.com]
Trastorno de equilibrio
  • En base a datos clínicos y experimentales, parece que guarda relación con trastornos del equilibrio hidroelectrolítico y en particular con hiponatremia, sobre todo si es crónica y cuando se corrige de forma excesivamente rápida o en exceso (68,69,70,71[patologia.es]
Ataxia
  • ¿Qué es la ataxia? Ataxia significa sin coordinación .[healthlibrary.uchospitals.edu]
  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA) Antes del desarrollo de la clasificación genotípica, a muchos pacientes con ataxias hereditarias les fueron dados diagnóticos como ataxia de Marie o ataxia olivopontocerebelar hereditaria o atrofia cerebelosa-olivary[atar.org.ar]
  • […] late- onset cerebellar ataxia).[neurowikia.es]
  • Las ataxias espinocerebelares y las episódicas se heredan a través de un mecanismo autosómico dominante, mientras que la enfermedad de Wilson, la ataxia de Friedrich, la ataxia-telangiectasia y la ataxia cerebelosa congénita se transmiten por herencia[psicologiaymente.com]
  • Ataxia. Diagnosis. Treatable ataxias. Treatment. 2018 Revista de Neurología Le puede interesar[neurologia.com]
Ataxia
  • ¿Qué es la ataxia? Ataxia significa sin coordinación .[healthlibrary.uchospitals.edu]
  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA) Antes del desarrollo de la clasificación genotípica, a muchos pacientes con ataxias hereditarias les fueron dados diagnóticos como ataxia de Marie o ataxia olivopontocerebelar hereditaria o atrofia cerebelosa-olivary[atar.org.ar]
  • […] late- onset cerebellar ataxia).[neurowikia.es]
  • Las ataxias espinocerebelares y las episódicas se heredan a través de un mecanismo autosómico dominante, mientras que la enfermedad de Wilson, la ataxia de Friedrich, la ataxia-telangiectasia y la ataxia cerebelosa congénita se transmiten por herencia[psicologiaymente.com]
  • Ataxia. Diagnosis. Treatable ataxias. Treatment. 2018 Revista de Neurología Le puede interesar[neurologia.com]
Temblor
  • Movimiento oscilatorio alternante rítmico de una extremidad a medida que se aproxima a su objetivo (temblor intencional) o de la musculatura proximal cuando se intenta adoptar una postura fija o apoyar el peso (temblor postural) Recursos en este artículo[msdmanuals.com]
  • Otra entidad es el síndrome de temblor/ataxia asociado a frágil X, que se presenta en hombres, los cuales además de la ataxia cerebelosa progresiva desarrollan temblor, déficit cognitivo, parkinsonismo, neuropatía y fallo autonómico.[elsevier.es]
  • En los MMSS podemos encontrar temblor de intención, disdiadococinesia, rebote e incoordinación dedo-nariz, con dismetría y past pointing. En los MMII debe valorarse la prueba talón-rodilla.[fedaes.org]
  • Caso 2 Mujer de 28 años valorada en consultas externas de Neurología, a la que acude derivada de otro especialista por presentar distonía cervical desde hacía años acompañada de temblor cefálico de inicio reciente y temblor intencional en mano derecha[revistageneticamedica.com]
  • Esto puede incluir: Medicamentos para los temblores, como los que se utilizan para tratar el mal de Parkinson Terapia física, del habla y ocupacional Técnicas para prevenir la asfixia Dispositivos para caminar con el fin de ayudar con el equilibrio y[arh.adam.com]
Nistagmo
  • En la mayoría de pacientes también se da un espectro de disfunciones oculomotoras que puede incluir nistagmo, así como reflejos vestíbulo-oculares y seguimiento visual alterados.[orpha.net]
  • NISTAGMO PATOLOGICO NUCLEO DE DEITERS NUCLEO VESTIBULAR LATERAL OTORREA CEREBROSPINAL OTORREA DE LIQUIDO CEREBROESPINAL OXITOCINASA CISTINIL AMINOPEPTIDASA P42(MAPK) QUINASA P42 MAP QUINASA PANCREATOPEPTIDASA ELASTASA PANCREATICA PARALISIS BULBAR PARALISIS[decs.bvs.br]
  • […] articular correctamente las palabras, con una expresión confusa e inadecuada Disdiadococinesia Incapacidad para realizar movimientos alternantes rápidos Dismetría Incapacidad para controlar la amplitud del movimiento Hipotonía Disminución del tono muscular Nistagmo[msdmanuals.com]
  • […] disinergia) del tronco y de las extremidades Alteraciones en la marcha, tropiezos frecuentes Déficit en la motricidad fina Dificultades para ejecutar movimientos rápidos y alternantes (disdiadococinesia) Falta de equilibrio y alteraciones posturales Nistagmo[psicologiaymente.com]
  • Cerebeloso: -Nistagmo, ataxia y dismetría.[femacpa.com]
Apraxia
  • Término Sustituido Sustituido por AFASIA DE WERNICKE ENCEFALOPATIA DE WERNICKE ANEURISMA CEREBRAL ANEURISMA INTRACRANEAL ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO ANOSMIA TRASTORNOS DEL OLFATO ANOXIA CEREBRAL HIPOXIA CEREBRAL APRAXIA[decs.bvs.br]
  • Acromelalgia 443.82 Adie, Síndrome de 379.46 Adrenoleucodistrofia 341.1 Alexander, Enfermedad de 330.0 Alpers, Enfermedad de 330.8 Alstrom, Síndrome de 362.72 Amaurosis Retiniana Congénita de Leber 362.76 Amiotrofia Neurálgica 353.5 Apraxia Oculomotora[juntadeandalucia.es]
  • La tasa de α-fetoproteína está elevada en la ataxia-telangiectasia, pero también en la ataxia con apraxia oculomotora de tipo 2.[neurologia.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos característicos, pruebas genéticas moleculares e imágenes de resonancia magnética (IRM).[orpha.net]
  • […] adquiridas, salvo con la atrofia multisistémica (AMS) que posee criterios diagnósticos específicos 7 .[scielo.edu.uy]
  • Consideramos como parámetros que se debían valorar las novedades en el diagnóstico y el tratamiento.[neurologia.com]

Tratamiento

  • Tratamiento Diagnosticar una forma concreta de ataxia hereditaria tiene como fin último averiguar si el paciente es proclive a un tratamiento adecuado. Esta posibilidad no es la norma, y son escasas las entidades que responden a un tratamiento.[neurologia.com]
  • El tratamiento además se basa en adecuada alimentación y tiamina.[neurowikia.es]
  • Los científicos tienen confianza en que la comprensión de la genética de estos trastornos pueda llevar a grandes avances en el tratamiento.[espanol.ninds.nih.gov]

Pronóstico

  • El pronóstico generalmente es desalentador. Pero, pueden pasar años antes de que alguien presente discapacidad considerable.[arh.adam.com]
  • Pronóstico La mayoría de los pacientes con ADCA tipo III acaban quedándose discapacitados y no pueden caminar sin ayuda. La esperanza de vida está ligeramente reducida (siendo la edad media de fallecimiento de 65 años o superior).[orpha.net]
  • Un resultado positivo en una prueba genética, puede aclarar el diagnóstico, proporcionar importante información sobre el pronóstico, o sobre el tratamiento, y posiblemente salvar al paciente y a su familia de pruebas costosas e incómodas, o incluso invasivas[atgmedical.es]

Etiología

  • En la Gráfica 1 se presentan las etiologías adquiridas. Gráfica 1 Etiologías de AECA encontrados.[scielo.edu.uy]
  • Ataxias esporádicas degenerativas: la entidad mejor definida es la variante cerebelosa de la atrofia multisistémica, siendo las otras conocidas como ataxia esporádica de comienzo en el adulto de etiología desconocida.[elsevier.es]
  • Etiología Se han descrito mutaciones causantes de la ADCA tipo III en varios genes: CACNA1A (19p13) en la SCA6, SPTBN2 (11q13.2) en la SCA5, TTBK2 (15q15.2) en la SCA11, BEAN1 (16q21) en la SCA31.[orpha.net]
  • Uno de los fármacos que se mencionan, el riluzol, en dosis de 50 mg dos veces al día, parece tener efectos positivos en la ataxia, sin tener en cuenta su etiología.[neurologia.com]
  • El primer estado en el tratamiento quirúrgico de siringomielia es un diagnóstico preciso de su etiología, para dirigir el tratamiento a la causa subyacente.[femacpa.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida pero varía dentro de poblaciones y entre localizaciones geográficas. La SCA6 es la forma más común de este grupo con una prevalencia estimada de menos de 1/100.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] tardía: después de los 20 años Investigaciones sobre la ataxia Las investigaciones sobre la ataxia están focalizadas en la mayor comprensión genética de los trastornos que la originan, con miras a encontrar los tratamientos adecuados y las posibles prevenciones[ortoweb.com]
  • Prevención Es bueno asegurarse de llevar el hijo a controles del niño sano, de tal manera que el pediatra pueda evaluar de manera rutinaria el crecimiento de la cabeza del bebé con el paso del tiempo, lo cual ayudará a identificar el problema oportunamente[femacpa.com]

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