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Deficiencia primaria de CD59


Presentación

  • Diferentes patologías tienen presentación similar: SHU-ECTS, púrpura trombocitopénico trombótico (PTT) y otras MAT no mediadas por activación primaria del complemento.[scielo.conicyt.cl]
  • Su presentación clínica suele ser insidiosa, con síntomas derivados de la afección de las tres series.[elsevier.es]
Inflamación
  • Los mediadores de inflamación (TNF, Il-1, IFN, etc.) son capaces de inhibir la proliferación de precursores eritroides a nivel medular, la liberación de EPO por el riñón y la liberación del hierro por las células del sistema reticuloendotelial.[elsevier.es]
Malnutrición
  • En el déficit de folatos es más frecuente encontrar al paciente en situación de malnutrición importante; sin embargo, no suele haber manifestaciones neurológicas.[elsevier.es]
Eritema
  • . • 13 a : colite ulcerativa • 29 a : eritema multiforme bolloso, sospecha de LES • 28 – 30 a: pneumonia pneumocócica (3X) c/ sepsis • 30 a: fibrose pulmonar sin vasculitis • 35 a: hipocomplementemia c/ anti-C1 e C1 diminuído Herança co-dominante 0,3%[slideshare.net]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en un IR aumentado, un VCM normal o alto y valores de bilirrubina no conjugada y LDH elevados que apuntan al diagnóstico de hemólisis.[elsevier.es]
  • Perfil Molecular diagnóstico de LAM Perfil Molecular diagnóstico de LAL Eritropatología Enzimas Intraeritrocitarios Glucosa-6-P-Deshidrogenasa Enzimas Intraeritrocitarios Piruvato Kinasa Resistencia Osmótica Eritrocitaria Test de Estabilidad Térmica Eritrocitaria[juntadeandalucia.es]
  • Una proporción de esquistocitos 1% es diagnóstico de MAT en ausencia de otra causa 15. El diagnóstico de SHUa primario en contexto de MAT es de exclusión.[scielo.conicyt.cl]
  • Diagnóstico diferencial Anemia de enfermedades crónicas, coagulación intravascular diseminada. TRATAMIENTO Arriba Recomendaciones comunes para todas las AH 1. AH secundaria : tratar la enfermedad de base.[empendium.com]
  • Diagnóstico A • Angioedema recurrente en uno o más organos B • Sin urticaria C • Com Historia Familiar ( 1 miembro afectado) D • C4 y C1INH nl ANGIOEDEMA SIN DEFICIT DE INIBIDOR DE C1 ESTERASE 26.[slideshare.net]

Tratamiento

  • Control y seguimiento de pacientes en tratamiento con terapias anticoagulantes Pacientes en tratamiento con Acenocumarol Pacientes en tratamiento con Warfarina Pacientes en tratamiento con los nuevos anticoagulantes orales (NACO): Dabigatran/ Rivaroxaban[juntadeandalucia.es]
  • Tratamiento específico de las formas particulares de AH 1.[empendium.com]
  • La respuesta al tratamiento se valora con un hemograma a los 7 días de comenzar el tratamiento, comprobando el aumento en la cifra de reticulocitos.[elsevier.es]
  • Tratamiento SHUa por anticuerpos anti-CFH En el período agudo requiere tratamiento con plasmaféresis e inmunosupresión con corticoides más ciclofosfamida o rituximab 11.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • Alta incidencia de enfermedades cardiovasculares Similar a mutación CFH Recurrencias frecuentes, pero buen pronóstico Mal pronóstico Deleción homocigota CFHR1,3 Mejor pronóstico Ac: anticuerpos, CFH: factor H del complemento, CFHR: proteínas relacionados[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • En la tabla 5 se reseñan las principales etiologías. A las manifestaciones del síndrome anémico se unen los síntomas derivados de la afección de las otras series.[elsevier.es]
  • Si la causa es exclusivamente mediada por defectos genéticos del complemento el diagnóstico es SHUa primario, si la etiología exclusiva es otra condición (como las CAC), será un SHUa secundario.[scielo.conicyt.cl]

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