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Deficiencia múltiple de carboxilasas


Presentación

  • La presentación en el niño mayor es excepcional. Se presenta un caso que comenzó a los 8 años, en el que se demostró un déficit de 2 de las 3 carboxilasas mitocondriales en linfocitos.[analesdepediatria.org]
Retraso en el desarrollo
Alopecia
  • Alopecia por déficit de hierro Como ya hemos comentado, la carencia de biotina o vitamina B 8 ocasiona alopecia, uñas quebradizas y dermatitis eritematodescamativa.[elsevier.es]
  • A su vez se aprecia una mejoría de su dermatitis, alopecia y asma tras la administración de la biotina, sin haberse apreciado de momento mejoría en la hipoacusia.[scielo.isciii.es]
  • Presentan también una erupción cutánea extensa, alopecia (caída general o parcial del cabello o del vello corporal), y retraso del desarrollo físico.[portalsolidario.net]
  • […] término ... más » Categorías: Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa Enfermedad genética Trastornos metabólicos Condiciones congénitas »» Mas Tipos »» Temas Similares: Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa Convulsiones Coma Problemas del desarrollo Alopecia[nodiagnosticado.es]
  • Los síntomas incluyen hipotonía, alopecía parcial o completa, conjuntivitis, hallazgos cutáneos y neurológicos incluyendo ataques mioclónicos, dermatitis atópica o seborreica, problemas respiratorios como hiperventilación y apnea.[infobioquimica.com]
Exantema
  • Los pacientes con deficiencia de HLCS se presentan habitualmente en el período neonatal o en la época de lactante con acidosis metabólica, hiperamoniemia, exantema, alopecia, hipotonía, convulsiones, rechazo de tomas, letargia y/o coma.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial Las enfermedades basadas en ácidos orgánicos que deben considerarse para el diagnóstico diferencial incluyen déficit de biotinidasa (consulte este término) y déficit aislado de carboxilasa; las basadas en hiperamonemia, incluyen[femexer.org]
  • Relacionados Español : Biotina Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Utilidad clínica: Diagnóstico de deficiencia de biotinidasa.[infobioquimica.com]
  • […] inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico[decs.es]

Tratamiento

  • […] y tratamiento temprano, la mortalidad es alta.[orpha.net]
  • Normalmente éste es el único tratamiento que requerirá su bebé, pero es importante empezar temprano el tratamiento para evitar que se manifieste ninguna indicación ni síntoma potencialmente mortal.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Es diagnosticado de neuropatía retrobulbar, iniciándose tratamiento con corticoides i.v., sin apreciarse mejoría.[scielo.isciii.es]
  • De igual forma se trata la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa , con muy buena respuesta al tratamiento con biotina.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Pronóstico

  • El tratamiento oportuno y permanente hace posible reducir considerablemente los síntomas, aunque algunos pacientes desarrollan complicaciones a pesar del tratamiento, requiriendo a menudo mayores dosis de biotina Pronóstico En ausencia de un diagnóstico[orpha.net]
  • Tratamiento Debe ser instaurado de manera precoz, todos los pacientes responden a la administración exógena con biotina de manera mantenida Pronóstico Sin un tratamiento adecuado la mortalidad es cercana al 100%.[neuropedwikia.es]

Etiología

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  • Etiología El déficit de holocarboxilasa sintetasa está causado por mutaciones en el gen HLCS (21q22.1) que reducen la actividad de HCS.[orpha.net]
  • DEFICIT DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA Etiología Déficit de las enzimas mitocondriales: propionil-CoA carboxilasa, 3- metil crotonil CoA carboxilasa y piruvato carboxilasa, todas ellas precisan biotina como cofactor.[neuropedwikia.es]

Epidemiología

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  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta del HCS es desconocida, pero esta condición es uno de los errores genéticos del metabolismo menos frecuentes. Su incidencia anual se estima en menos de 1/200.000 nacidos vivos.[orpha.net]
  • Epidemiología La prevalencia exacta del HCS es desconocida, pero esta condición es uno de los errores genéticos del metabolismo menos frecuentes. Su incidencia anual se estima en menos de 1/200.000 nacidos vivos.[femexer.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología[decs.es]
  • : Biotina Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Genética El defecto se localiza en el cromosoma 21q22 y se hereda de manera autosómica recesiva Fisiopatología La enzima piruvato carboxilasa interviene en la gluconeogénesis, la propionil CoA carboxilasa en la formación de succinil CoA y la 3 metil crotonil[neuropedwikia.es]

Prevención

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  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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