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Deficiencia infantil fatal de la citocromo C oxidasa


Presentación

  • Por otra parte, tal como se describe en la literatura especializada, las crisis convulsivas con signos electroencefalográficos de focalidad fueron la forma de presentación inicial de la enfermedad 14 .[analesdepediatria.org]
  • La presentación típica del síndrome de Leigh durante el período neonatal consiste en hipotonía, vómitos y una retinitis pigmentaria que lleva a la pérdida de visión.[elsevier.es]
  • En esta forma de GESF, la presentación más frecuente es una proteinuria en rango no nefrótico con escasa respuesta al tratamiento antiproteinúrico, que evoluciona lentamente a la insuficiencia renal crónica terminal (IRCT).[revistanefrologia.com]
Retraso en el desarrollo
  • Es una enfermedad devastadora que se caracteriza por trastornos degenerativos multisistémicos que aparecen en el primer año de vida, disfunciones del tallo cerebral y de los ganglios basales, desmielinización, regresión psicomotora, retraso en el desarrollo[scielo.org.mx]
Nistagmo
  • Afecta de forma heterogénea a diversos órganos y se caracteriza por crisis convulsivas, retraso psicomotor, atrofia óptica, hipotonía, debilidad, letargia, vómitos, movimientos anormales (ataxia, temblor), signos piramidales, irritabilidad, nistagmo,[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico prenatal (DAN) debe tener en cuenta el polimorfismo de la enfermedad.[elsevier.es]
  • Análisis molecular de enfermedades del DNA mitocondrial: aplicación al diagnóstico. Zaragoza: Universidad de Zaragoza, 1995. Loeffen J, Smeitink A, Triepels R, Smeets R, Schuelke M, Sengers R et al.[elsevier.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • […] y para evitar tratamientos agresivos e ineficaces (por ejemplo, inmunosupresión en pacientes con glomeruloesclerosis).[revistanefrologia.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Presenta mal pronóstico y carece de tratamiento eficaz, aunque se ha utilizado tiamina, coenzima Q10, bicarbonato sódico, dicloroacetato, perfusión de THAM intravenosa y alopurinol, sin éxito apreciable 1,6,7 .[analesdepediatria.org]
  • Un estudio genético en sangre periférica nos dará el diagnóstico de enfermedad mitocondrial. 5 .Aunque no existen tratamientos específicos para la mayoría de las enfermedades mitocondriales, un diagnóstico correcto es fundamental de cara al pronóstico[revistanefrologia.com]
  • Por ejemplo, el pronóstico de la recuperación de la visión varía unas 10 veces dependiendo de la mutación. También se han descrito mutaciones del ADNmt que provocan NOHL y dis-tonía 9 .[elsevier.es]

Etiología

  • En general, como señalamos, los pacientes con miopatía mitocondrial presentan fatiga y falta de resistencia, aunque la etiología mitocondrial a menudo se contempla junto con otros rasgos neurológicos, somáticos o de laboratorio.[elsevier.es]

Epidemiología

  • En cuanto a su epidemiologia este síndrome es muy poco común, entre tejido a trastornos ampliamente multisistémicos. El ADNm tiene una tasa de mutación espontanea de hasta 10 veces superior a la del ADN nuclear.[elsevier.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de la pérdida de visión se basa en factores genéticos y epigenéticos (tabaco y alcohol). Las mutaciones del ADNmt muestran gran heterogeneidad genética.[elsevier.es]

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