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Deficiencia infantil de la 3-fosfoglicerato deshidrogenasa


Presentación

  • Su deficiencia es capaz de provocar una gran variedad de formas y edades de presentacion, desde una forma infantil generalizada, caracterizada por hipotonía grave, macroglosia, hepatomegalia y cardiomegalia grave que conduce a la muerte de forma precoz[neuropedwikia.es]
Retraso psicomotor
  • psicomotor y convulsiones intratables en la forma infantil y por ausencia de convulsiones, retraso del desarrollo moderado y trastornos de la conducta en la forma juvenil.[orpha.net]
  • Existen 2 formas clínicas: - Infantil: retraso psicomotor, hipotonía, intolerancia al ejercicio, hipoglucemia y hepatomegalia. - Adulto: fatigabilidad y debilidad distal de MMSS: La CPK suele estar elevada.[neuropedwikia.es]
Fasciculación
  • […] creatina-fosfocinasa Examen de deshidrogenasa láctica Control de la enfermedad Servicios ortopédicos Condiciones específicas Atrofia muscular Blefaroespasmo Cambios miopáticos Contractura isquémica de Volkmann Debilidad Deformidad por contractura Dolores musculares Fasciculaciones[clinicadam.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico solo puede afirmarse mediante la identificación de la mutación G1528C o midiendo la actividad enzimática.[femexer.org]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112.[clinicadam.com]
  • Su diagnóstico se establece con la dosificación de actividad enzimática en linfocitos de sangre periférica, tejido muscular o cultivo de fibroblastos.[neuropedwikia.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112.[clinicadam.com]
  • Tratamiento: suplementar con Creatina puede aumentar la función muscular así como la ingestión de sacarosa 30 min antes del ejercicio aeróbico.[neuropedwikia.es]

Fisiopatología

  • Fisiopatología de las miopatías Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso : se debe tanto a[quimica.es]

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