Presentacion de un caso y revision de la literatura. MedUNAB 2008; 11:185-190]. Palabras clave: Trastorno de la coagulacion, Deficiencia factor XIII. [go.gale.com]

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son las hemorragias, siendo la presentación más frecuente la hemorragia después del desprendimiento del cordón umbilical, se acompaña de hemorragias digestivas, intracraneales e intraarticulares. [enfermedades-raras.org]

Si contacta con nosotros en relación a su experiencia con el uso de cualquiera de nuestros productos, podemos utilizar la información facilitada por usted en la presentación de informes internos o de información necesaria solicitada por las autoridades [gineduca.com]

• Hemorragia gingival

  Cuando dan clínica, esta es de hemorragia mucocutánea: facilidad de sangrado cutáneo con petequias o equimosis, hemorragias prolongadas de mucosas orofarígea (epistaxis, hemorragias gingivales o tras extracción dentaria, etc.), uterina (menorragias), [pediatriaintegral.es]

• Dolor

  […] de glóbulo blanco), dolor en las extremidades, dolor en el punto de la inyección y presencia en sangre de anticuerpos que se unen al factor XIII y de fragmentos proteínicos pequeños denominados «dímeros D de la fibrina». [imedi.es]

  En los pacientes con deficit del factor XIII, como la sangre no puede coagular apropiadamente, las heridas curan mal y son frecuentes los hematomas, el dolor e hinchazón locales por flujo y acúmulo de sangre en los tejidos. [enfermedades-raras.org]

  La deficiencia del factor XIII también puede dar lugar a hemorragias espontáneas en las articulaciones o los músculos, lo que provoca dolor e incapacidad. Las mujeres afectadas tienden a manifestar menorragia y pueden presentar abortos espontáneos. [ivami.com]

  […] porfiria en la que presentan fotosensibilidad, hiperpigmentacion, hipertricosis (mucho cabello) y orina color rosa- cafe porfiria cutanea tardia (hepatica) porfiria con falla de la enzima coproporfirinogeno oxidoreductasa, presentan fotosensibilidad, dolor [quizlet.com]

  Desde el punto de vista toxicológico, los eventos adversos de mayor incidencia (1-10%) fueron cefalea, leucopenia, dolor en las extremidades, dolor en el punto de inyección y presencia de anticuerpos anti-Factor XIII en la sangre. [farmaceuticos.com]

• Anemia

  Variables por enfermedad: Aumentado: Infección por HIV, lepra, obesidad, sarcoidosis, enfermedad de Hodgkin, leucemia linfocítica aguda, hipertiroidismo, diabetes mellitus, anemia perniciosa, anemia falciforme, infarto de miocardio, angina de pecho, enfermedad [farestaie.com.ar]

  La deficiencia del factor XIII se puede heredar como rasgo genético autosómico dominante, pero puede presentarse también asociada a otras enfermedades tales como la anemia de células falciformes o la púrpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color [enfermedades-raras.org]

  Se acompaña con un cuadro de anemia hemolítica microangiopática. Una enfermedad no bien definida en su etiopatogénesis es la púrpura trombocitopénica trombótica. [dokumen.site]

  Hipertiroidismo Demasiada producción de hormona tiroidea.... más » Leucemia Cáncer de las células sanguíneas, usualmente los leucocitos.... más » Tiroiditis linfomatosa Agrandamiento progresivo de la glándula tiroides debido a enfermedad autoinmune.... más » Anemia [nodiagnosticado.es]

  […] precipitado fibroso, que deforma los eritrocitos y da la apariencia de hoz (falciforme) Patologías ocasionadas por un defecto hereditario, parcial o total, de la síntesis de uno o varios tipos de subunidades de la hemoglobina A, por lo que se produce anemia [quizlet.com]

• Equimosis

  Antecedentes familiares: madre con equimosis fáciles desde siempre, no menorragias ni otros problemas de sangrado. Padre sano, no consanguíneo, asintomático. [pediatriaintegral.es]

  Clínicamente los pacientes homozigotos para hipoprotrombinemia suelen presentar manifestaciones hemorrágicas, más frecuentemente en forma de epistaxis, hematomas y equimosis, hemorragias en tejidos blandos y sangrado postoperatorio. [nanopdf.com]

  La trombocitopenia severa se manifiesta por sangramiento cutáneo bajo la forma de equimosis y particularmente de petequias espontáneas. gingival. [dokumen.site]

  […] bypass hacia la denominada vía intrínseca. 4 50 REV CHIL OBSTET GINECOL 2006; 71(1) de la hemostasia primaria se caracterizan clínicamente por un sangrado de inicio espontáneo inmediatamente post-trauma, en sitios como piel y mucosas, como petequias y equimosis [docplayer.es]

  Las alteraciones de la hemostasia primaria se caracterizan clínicamente por un sangrado de inicio espontáneo inmediatamente post-trauma, en sitios como piel y mucosas, como petequias y equimosis. [scielo.conicyt.cl]

• Disnea

  Revisión bibliográfica, Revista ORL: Vol. 11 Núm. 4 (2020) Laia Ramos-Casademont, Marta Zabaleta-López, Pedro Díaz De Cerio-Canduela, Míriam Aranzazu Michelena-Trecu, Sara Omedes-Sancho, Cristina Ibáñez-Muñoz, DISNEA COMO ÚNICO SÍNOTMA DE UN QUISTE BRANQUIAL [revistas.usal.es]

• Dificultad respiratoria

  respiratoria al esforzarse Cambios en el habla Debilidad Color amarillento de la piel ( ictericia) Los exámenes que se realizan son: y y y y y y y y Bilirrubina Frotis de sangre CSC Nivel de creatinina Nivel de deshidrogenasa láctica ( DHL) Biopsia de [dokumen.site]

• Cardiopatía

  Esta estimación coincide notablemente con el 33% de aumento en la mortalidad por cardiopatía isquémica informado en una cohorte británica (31). [redalyc.org]

  El alelo C es más frecuente en pacientes hipertensos, y su relación con la susceptibilidad a la cardiopatía isquémica es indicativa 47,48,56,57. [revespcardiol.org]

  Trombosis cerebral El accidente cerebral vascular ocupa el segundo lugar después de la cardiopatía isquémica como causa de lost disability-adjusted lifeyears in high-income countries y como causa de muerte en todo el mundo. [xdoc.mx]

• Hemorragia espontánea

  Los trastornos de la coagulación son estados de enfermedad que pueden provocar hemorragias espontáneas, formación de hematomas o coagulación obstructiva (trombosis).[1] Cascadas de coagulación in vivo mostrando el papel central jugado por la trombina. [wikiwand.com]

  Concentraciones por encima del 10% de lo normal suelen ser adecuadas para prevenir episodios de hemorragias espontáneas. [ivami.com]

  Los moderados tienen menos hemorragias espontáneas, pero pueden sangrar de forma importante tras traumatismos o cirugía y dan la cara más tarde. Los leves sangran solo con traumatismos o tras cirugía (16) (Tabla V). [pediatriaintegral.es]

• Tendencia a la formación de hematomas

  Otros signos y síntomas de la deficiencia de factor XIII heredada incluyen hemorragia nasal, sangrado de las encías, tendencia a la formación de hematomas, dificultades en la cicatrización de heridas y cicatrizaciones anormales. [ivami.com]

  Los principales síntomas puedes ser: y y y Menstruación anormalmente abundante Sangrado en la piel que causa una erupción cutánea característica llamada erupción petequial o pequeñas manchas rojas Tendencia a la formación de hematoma. [dokumen.site]

• Artritis

  La producción de autoanticuerpos contra el factor XIII se asocia a veces con enfermedades del sistema inmune, como el lupus eritematoso sistémico y la artritis reumatoide. [ivami.com]

  […] hipertiroidismo, diabetes mellitus, anemia perniciosa, anemia falciforme, infarto de miocardio, angina de pecho, enfermedad coronaria, hemorragia cerebral, epiplejía, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, síndrome nefrótico, lupus eritematoso sistémico, artritis [farestaie.com.ar]

  […] fenilalanina en la fenil cetonuria puede ocurrir la deficiencia de la enzima homogentistico oxidada ocasiona alcaptonuria (se acumula ac. homogentistico) Alcaptonuria se caracteriza por aciduria homogentistica ocronosis (pigmentasion negrusca de esclera) artritis [quizlet.com]

• Epistaxis

  Refiere en el último verano, epistaxis frecuentes por fosa nasal derecha. No otros problemas de sangrado. Antecedentes familiares: madre con equimosis fáciles desde siempre, no menorragias ni otros problemas de sangrado. [pediatriaintegral.es]

  Crioprecipitado usado en pacientes que requieren cirugía. 200 – 400 mg/dl Afibrinogenemia Autosómico recesivo, raro Síntomas moderados: hematomas, epistaxis. Fibrinógeno no detectable. [farestaie.com.ar]

  Los pacientes con deficiencias graves pueden presentar todo tipo de hemorragias mucosas (epistaxis, me- Documento descargado de http://www.elsevier.es el 17/11/2016. [nanopdf.com]

  - Epistaxis - Gingivorragia - … Factor VIII – Factor Von Willebrand - pediamecum.es ; Factor VIII - Factor VW 2 de 6 Enfermedad de Von willebrand Deben alcanzarse niveles superiores a 0,6 UI de factor von Willebrand/ml (60%) y niveles superiores a 0,4 [xlcwvzmf.ga]

  Las hemorragias en membranas mucosas, incluyendo epistaxis y menorragia, son comunes. Algunos pacientes con deficiencia grave han sufrido HIC, a menudo durante el periodo neonatal, o hemorragias articulares. [dokumen.tips]

• Púrpura

  PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA IDIOPÁTICA (ITP) Es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas. Esta enfermedad algunas veces se denomina púrpura trombocitopénica inmunitaria. [dokumen.site]

  La deficiencia del factor XIII se puede heredar como rasgo genético autosómico dominante, pero puede presentarse también asociada a otras enfermedades tales como la anemia de células falciformes o la púrpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color [enfermedades-raras.org]

  Clínicamente, la trombocitopenia inmunitaria puede presentarse con sangrado prolongado, petequias, hematomas fáciles y/o púrpura. [lecturio.com]

  […] poliquístico es un trastorno endocrino que afecta a aproximadamente 5% de todas las mujeres.... más » Pólipo Un crecimiento o protrusión que se extiende desde una membrana mucosa... más » Pubertad Maduración sexual y física en los adolescentes... más » Púrpura [nodiagnosticado.es]

  Puede traducirse por tendencia hemorrágica con moretones púrpura. Déficit de factor VII. [xlcwvzmf.ga]

• Hemorragia intracraneal

  La terapia profiláctica con concentrados de FXIII está indicada para prevenir hemorragias recurrentes y graves, como las hemorragias intracraneales. [orpha.net]

  El déficit congénito es tratado profilácticamente con concentrado de factor XIII para tratar de mantener niveles entre 1-3%, fundamentalmente para prevenir hemorragias recurrentes y graves, como las hemorragias intracraneales. [farmaceuticos.com]

  Esta enfermedad también aumenta el riesgo de hemorragia intracraneal, que es la principal causa de muerte en las personas con esta alteración. [ivami.com]

  Actualización en hemorragia cerebral espontánea ; RESUMEN. La hemorragia cerebral espontánea no aneurismática o hemorragia intracraneal supone el 10-15% de todos los ictus y según su localización puede ser ... [wscivdyl.tk]

  Los estudios de coagulación ( PTT y PT) son normales.El sangrado profuso (hemorragia) es la principal complicación y puede abarcar: y y y Sangrado en el cerebro (hemorragia intracraneal) Sangrado gastrointestinal (vómitos con sangre o sangre en las heces [dokumen.site]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la medida cuantitativa de la actividad o del antígeno del FXIII. [orpha.net]

For its rarity, type and bleeding severity, and its unclear molecular defect, this is a challenge diagnostic and therapeutic effort. [go.gale.com]

(Dorland, 28a ed) Calificadores permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía [decs.bvsalud.org]

Diagnóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico se establece por la disminución de la actividad del factor. El déficit de FVIII o FIX produce una prolongación del TTPA con tiempo de protrombina normal. [pediatriaintegral.es]

• Trombocitopenia

  Hay distintos tipos de trombocitopenia usando la clasificación propuesta por Aster en Williams. Trombocitopenia megacariocítica. En trombocitopenias inmunológicas hay técnicas para detectar los anticuerpos antiplaquetarios. [dokumen.site]

  Clínicamente, la trombocitopenia inmunitaria puede presentarse con sangrado prolongado, petequias, hematomas fáciles y/o púrpura. [lecturio.com]

  Stockton Deficiencia del factor X - Taunton Deficiencia del factor X - Tokyo Deficiencia del factor X - Vorarlberg Deficiencia del factor X - Wenatchee I Deficiencia del factor X - Wenatchee II Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales Trombocitopenia [nodiagnosticado.es]

  ; aislados de factores de la coagulación, trombocitopenias inmunes, hemofilia, rotura vascular ... productos de degradación del fibrinógeno (PDF), y fibrinógeno normales. Prevención: ... [wscivdyl.tk]

  No realizar este test en pacientes con enfermedad tipo 2B, pues puede desencadenar una trombocitopenia moderada a severa. Controlar niveles de FVIIIc y FvW durante el último trimestre de la gestación e idealmente antes del parto. [docplayer.es]

• Disminución de factor VIII

  Factor VIII: 47,9. Factor von Willebrand: Ag: 29,8%. Cofactor de la ristocetina: 22,9. Tras test con DDAVP: tiempo de obturación con epinefrina 60 s. Tiempo de obturación con ADP no procede. Factor VIII: 207%. Factor de von Willebrand: 123%. [pediatriaintegral.es]

[…] molecular o precalicreína Alteraciones de las pruebas de laboratorio sin hemorragia clínica Se requieren análisis específicos para distinguir de la deficiencia de factor XI, en la que puede haber hemorragia postraumática y perioperatoria No requiere tratamiento [msdmanuals.com]

El tratamiento con NovoThirteen deberá ser iniciado bajo la supervisión de un médico con experiencia en el tratamiento de trastornos hemorrágicos poco comunes. [imedi.es]

Manejo y tratamiento Para el tratamiento de las hemorragias se utiliza normalmente concentrados de factor XIII o plasma fresco congelado (cuando los concentrados FXIII no están disponibles). [orpha.net]

El factor VIIa (FVIIa) recombinante es el tratamiento preferido [17], y ya est aprobado para el tratamiento de este padecimiento [1]. [dokumen.tips]

Hasta ahora, el tratamiento de las hemorragias en estos pacientes consiste en el empleo de concentrados de factor XIII o plasma fresco congelado. [farmaceuticos.com]

Pronóstico Pero aparte de las hemorragias intracraneales, que comprometen el pronóstico vital, el pronóstico de la enfermedad es favorable, cuando el diagnóstico es temprano y el tratamiento adecuado. [orpha.net]

[…] materno y perinatal en el embarazo con ... ; Pronóstico materno y perinatal en el embarazo con deficiencia del factor XII Article (PDF Available) in Revista Chilena de Obstetricia y Ginecologia 77(1):18-23 · December 2011 with 262 Reads Deficiencia congénita [wsgqzyuc.tk]

Sin embargo, a parte de las hemorragias intracraneales, que comprometen el pronóstico vital, el pronóstico de la enfermedad es favorable, cuando el diagnóstico es temprano y el tratamiento adecuado (Goudemand, 2009). [farmaceuticos.com]

Incluso un aumento de la Hci puede no ser una causa directa de enfermedad, pero puede ser un marcador pronóstico de trastornos crónicos graves y muerte. [redalyc.org]

[…] diariamente hasta que los exámenes de sangre muestren mejoría. en especial si no se detecta inmediatamente. algunas personas pueden morir a causa de esta enfermedad. la afección puede volverse prolongada ( crónica).El intercambio de plasma ha mejorado el pronóstico [dokumen.site]

[…] cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]

Etiología La deficiencia congénita de FXIII está generalmente causada por mutaciones en el gen F13A1 (6p24.2-p23), que codifica la subunidad A catalítica, pero también se han encontrado mutaciones en el gen F13B (1q31-q32.1), que codifica la subunidad [orpha.net]

Resumen La etiología de la enfermedad coronaria ha sido objeto de intenso estudio durante las últimas décadas. [revespcardiol.org]

Homocisteína y facultades cognitivas Aunque la homocisteína (Hci) ha sido ampliamente implicada en la etiología de diversos trastornos de la salud, especialmente las enfermedades cardiovasculares, la evidencia abrumadora indica que la Hci también está [redalyc.org]

[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]

Resumen Epidemiología La prevalencia de las formas homocigotas se estima en alrededor de 1/2.000.000. Afecta por igual a hombres y mujeres. [orpha.net]

Causes of thrombotic processes can be inherited or acquired arterial thrombosis is dominated by changes in * Unidad de Investigación en Epidemiología Clínica UMAE HE CMNO IMSS. ** Servicio de Hematología UMAE HE CMNO IMSS. *** Programa de Doctorado en [xdoc.mx]

Recomendaciones para la detección de enfermedades trombofílicas hereditarias a nivel nacional sólo se pueden realizar después de que se hayan obtenido datos sobre la epidemiología, riesgo de trombosis y resultados de Intervención terapéutica. [redalyc.org]

Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. 150 Haematologica (ed. esp.), volumen 89, extraordin 1, octubre 2004 DÉFICIT DE FACTOR VII: EPIDEMIOLOGÍA, BASES MOLECULARES, CLÍNICA Y TRATAMIENTO V. [nanopdf.com]

[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]

Fisiopatología y trastornos de la coagulación ... - Pediatría Integral ; (PDF) y los dímeros-D. La generación de ... de la trombina en fibrina, que se estabiliza por el factor XIII, reparando el ..... Se considera deficiencia grave si la. [wsgqzyuc.tk]

Fisiopatología y trastornos de la coagulación ... - Pediatría Integral ; (PDF) y los dímeros-D. La generación de ... de la trombina en fibrina, que se estabiliza por el factor XIII, reparando el ..... [wscivdyl.tk]

Resumen completo y actualizado de la fisiopatología, clasificación, genética, clínica, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de von Willebrand, con recomendaciones de manejo clínico basadas en la evidencia. [pediatriaintegral.es]

En la trombosis venosa, la pared vascular es normal y los factores extrínsecos son más importantes en su fisiopatología, como sucede en el embarazo o por el uso de anticonceptivos orales. [xdoc.mx]

[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]

Se desconoce una forma de prevención. Deficiencia de Factor 12; Deficiencia de factor Hageman; Rasgo de Hageman; Deficiencia de HAF Coágulos sanguíneos Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Rare coagulation factor deficiencies. [medlineplus.gov]

Condiciones patologicas en la que el fibrinógeno está elevado: Existen importantes implicaciones clínicas para todos estos nuevos hallazgos que son relevantes para la patogénesis de la enfermedad, la prevención, el diagnóstico y el tratamiento. [consomed.ru]

NovoThirteen se usa para la prevención a largo plazo de hemorragias en pacientes que padecen una enfermedad denominada «deficiencia congénita de la subunidad A del factor XIII». [imedi.es]

[…] enfermedades agrupadas bajo el nombre de tumores trofoblásticos gestacionales son enfermedades malignas que se producen como consecuencia de una anomalía Más detalles RESUMEN EJECUTIVO EN ESPAÑOL RESUMEN EJECUTIVO EN ESPAÑOL Guía de Práctica Clínica para la prevención [docplayer.es]