Presentación
Ojos
- Ceguera nocturna
nocturna E50.6 - HI9.8 Deficiencia de vitamina A con cicatriz xeroftálmica de la córnea E50.1 Deficiencia de vitamina A con manchas de Bitot (córnea) E50.8 Deficiencia de vitamina A con manifestaciones NCOP E50.4 - H19.8 Deficiencia de vitamina A con [iqb.es]
Piel
- Angioedema
Las mutaciones de este gen están relacionadas con el angioedema hereditario tipo III y la deficiencia del factor XII. El angioedema hereditario tipo III es un trastorno muy poco frecuente. [myhealth.ucsd.edu]
Otras mutaciones se han asociado con una forma rara de angioedema hereditario (tipo III). [es.wikipedia.org]
- Excoriación
Las petequias, las equimosis superficiales y las hemorragias en excoriaciones y cortaduras superficiales de la piel, son características de problemas de plaquetas y vasos. [sdpt.net]
Neurológico
- Hiperactividad
Deficiencia de anticuerpo con hiperinmunoglobulinemia D80.6 Deficiencia de anticuerpo con inmunoglobulina casi normal E88.0 Deficiencia de antitripsina sérica familiar F98.8 Deficiencia de atención (síndrome) (trastorno) F90.0 Deficiencia de atención con hiperactividad [iqb.es]