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Deficiencia hereditaria de proteína C


Presentación

  • La presentación en adolescentes es inusual, por lo que, en estos casos, la posibilidad de una trombofilia subyacente debe formar parte del diagnóstico diferencial.[elsevier.es]
  • La sospecha clínica se debe dirigir a los pacientes con presentación temprana, recurrente, familiar o en sitios anatómicos poco usuales.[scielo.org.co]
  • Discusión: la trombosis portal suele manifestarse con síntomas inespecíficos, siendo la forma de presentación más frecuente la hemorragia digestiva alta como el caso que nos ocupa.[scielo.isciii.es]
  • Es importante destacar que la presentación homocigota es muy rara y esta situación se asocia a graves eventos trombóticos de aparición neonatal.[scielo.org.bo]
  • Por otra parte, la presentación en la etapa neonatal de manifestaciones compatibles con una deficiencia severa de PC en un homocigoto —pues es una enfermedad recesiva autosómica— es algo ante lo que hay que estar alerta; el riesgo de recurrencia era de[opnaccs.com]
Dolor
  • Caso clínico: paciente mujer de 74 años, que debuta con dolor abdominal difuso de 2 semanas de evolución y hemorragia digestiva alta tipo melena secundaria a varices esofágicas.[scielo.isciii.es]
  • Los síntomas son los mismos de la trombosis venosa profunda e incluyen: Dolor o sensibilidad en la zona afectada Enrojecimiento o hinchazón en la zona afectada El proveedor de atención médica le hará un examen físico y le hará preguntas sobre su historial[medlineplus.gov]
  • Los síntomas son los mismos de la trombosis venosa profunda e incluyen: Dolor o sensibilidad en la zona afectada Enrojecimiento o hinchazón en la zona afectada Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica le hará un examen físico y le hará preguntas[eclinicalworks.adam.com]
  • Es una entidad clínica infrecuente, predominante en adultos mayores de 50 años con afectación cardíaca, en quienes la presencia de dolor abdominal agudo es la manifestación cardinal y debería hacer sospechar dicho diagnóstico.[elsevier.es]
Hinchazón
  • Llame a su proveedor si tiene síntomas de coagulación en una vena (hinchazón y enrojecimiento de la pierna). Si su proveedor de atención le diagnostica este trastorno, usted debe tener mucho cuidado para evitar la formación de coágulos.[medlineplus.gov]
  • Cuándo contactar a un profesional médico Llame a su proveedor si tiene síntomas de coagulación en una vena (hinchazón y enrojecimiento de la pierna).[eclinicalworks.adam.com]
  • Como técnica de despistaje o “screening” (filtrado) se miden los niveles de C4, que están disminuidos respecto a los valores habituales tanto en el periodo de la crisis (esto es, con hinchazón) como en los períodos sin síntomas.[haei.org]
Esplenectomía
  • El tercer grupo es el relacionado con factores locales: lesiones inflamatorias (onfalitis, diverticulitis, colecistitis, entre otras) y agresiones al eje esplenoportal (esplenectomía, colectomía, etc.).[scielo.isciii.es]
Púrpura
  • La púrpura fulminante es una manifestación muy grave, que provoca coagulación diseminada y necrosis tisular.[orpha.net]
  • Las personas que sobreviven al período neonatal pueden padecer episodios recurrentes de púrpura fulminante.[ivami.com]
  • La PC interviene en la regulación de la coagulación microvascular, como se observa en los neonatos con deficiencia congénita de PC, lo que da lugar a la púrpura * Unidad de Cuidados Intensivos de Hospital OCA. fulminante, que aparece al administrar la[opnaccs.com]
  • […] tratamiento anticoagulante convencional Trombosis sin causa aparente Relación simultánea de trombosis venosas y arteriales Relación de trombosis con pérdidas fetales recurrentes Trombosis venosas en sitios poco comunes Necrosis dérmica inducida por warfarina Púrpura[accessmedicina.mhmedical.com]
Accidente cerebrovascular
  • Las complicaciones pueden incluir: Accidente cerebrovascular en la infancia Más de una pérdida de embarazos (abortos espontáneos recurrentes) Coágulos venosos recurrentes Embolia pulmonar (coágulo de sangre en una arteria pulmonar) En pocas ocasiones,[medlineplus.gov]
  • Posible complicaciones Las complicaciones pueden incluir: Accidente cerebrovascular en la infancia Más de una pérdida de embarazos (abortos espontáneos recurrentes) Coágulos venosos recurrentes Embolia pulmonar (coágulo de sangre en una arteria pulmonar[eclinicalworks.adam.com]
  • En relación a este aspecto un estudio de cohortes retrospectivo (3) de 2008 sí encontró un mayor riesgo de tromboembolismo arterial (TEA; infarto de miocardio, accidente cerebrovascular isquémico, ataque isquémico transitorio, o enfermedad arterial periférica[murciasalud.es]
  • Resumen La trombosis tiene un papel crucial en la patogenia del infarto agudo de miocardio, los accidentes cerebrovasculares y la tromboembolia venosa y es el principal factor de su desenlace fatal.[revespcardiol.org]
Hemorragia intracraneal
  • intracraneal en paciente anticoagulado con dabigatrán etexilato.[seth.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico de laboratorio de la deficiencia de hierro 2.3. Diagnóstico diferencial 3. Estudio de laboratorio de las anemias megaloblásticas 697 3.1.[passeidireto.com]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[eclinicalworks.adam.com]
  • […] forman parte del diagnóstico diferencial a tener en cuenta.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Según la mayoría de los expertos también en enfermos TRATAMIENTO Arriba 1.[empendium.com]
  • Tratamiento 5. Inhibidores adquiridos de la coagulación 596 5.1. Inhibidores de factor VIII 5.1.1. Clasificación 5.1.2. Características 5.1.3. Detección 5.1.4. Tratamiento 5.2. Inhibidores de factor IX 5.3. Inhibidores de factor XI 5.4.[passeidireto.com]
  • Las personas están en riesgo si no reciben tratamiento con el anticoagulante heparina antes de tomar warfarina.[eclinicalworks.adam.com]

Pronóstico

  • El pronóstico puede ser grave en pacientes homocigotos o heterocigotos compuestos. El pronóstico es bueno para los pacientes heterocigotos.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) El pronóstico usualmente es bueno con tratamiento, pero los síntomas pueden reaparecer, especialmente si se suspenden los medicamentos anticoagulantes.[eclinicalworks.adam.com]
  • Estudios de cohortes prospectivos mostraron que la trombofilia hereditaria no es factor pronóstico de recidiva.[intramed.net]

Etiología

  • Sus antecedentes familiares eran: madre fallecida de cancer gástrico, hermano con cirrosis hepática de etiología desconocida y hermana con carcinoma hepatocelular. - Exploración física: estabilidad hemodinámica.[scielo.isciii.es]
  • Etiologías 2.3. Elementos que gatillan la CID 2.4. Eventos fisiopatológicos 2.5. Características clínicas 2.6. Laboratorio 2.7. Criterios diagnósticos 2.8. Tratamiento 30 3. Deficiencia de vitamina K 592 3.1. Causas de deficiencia de vitamina K 3.2.[passeidireto.com]
  • En una persona con una trombofilia distinta a las mencionadas, la anticoagulación debe durar 3 meses (generalmente 6-12 meses); en caso de la tromboembolia pulmonar sin etiología clara (sobre todo de alto riesgo) y la trombosis proximal la anticoagulación[empendium.com]
  • […] la madre el fallecimiento de un hijo con manifestaciones compatibles con esta enfermedad, o cuando la salud del niño se deteriora en forma súbita, y está asociado con un estado trombótico; y ello sin causas o antecedentes de riesgo para sospecha de etiología[opnaccs.com]
  • Su etiología es por déficit de anticoagulantes naturales o por mutaciones de los sistemas anticoagulantes o mecanismos fibrinolíticos.[scielo.conicyt.cl]

Fisiopatología

  • Enfermedades hepáticas y fisiopatología de la hemostasia 4.1.1. Hepatitis aguda 4.1.2. Enfermedad hepática crónica 4.1.3. Colestasia 4.1.4. Enfermedad hepática neoplásica 4.1.5. Cirugías 4.1.6. Trasplante hepático 4.2. Laboratorio 4.3.[passeidireto.com]
  • Lucía • Avances en la fisiopatología de la EVW. Correlación genotipo/fenotipo y su relevancia clínica y terapéutica A.R. Cid Haro • Highlights in the diagnosis of type 1 von Willebrand disease J. Batlle, A. Pérez-Rodríguez, J. Costa Pinto, E.[seth.es]
  • Resumen completo y actualizado de la fisiopatología, clasificación, genética, clínica, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de von Willebrand, con recomendaciones de manejo clínico basadas en la evidencia.[pediatriaintegral.es]

Prevención

  • En caso de enfermos con trombofilia, la eficacia de NACO , en comparación con AVK , en la prevención secundaria, es menor. PREVENCIÓN Arriba 1. La trombofilia (excepto el SAF ) en personas sin episodios de trombosis no requiere prevención.[empendium.com]
  • Sin embargo, se considera que la contribución al aumento de riesgo de la trombofilia hereditaria, en comparación con factores de riesgo cardiovascular establecidos, no es suficiente como para cambiar el tratamiento en prevención primaria y secundaria.[murciasalud.es]
  • Prevención a largo plazo : Andrógenos atenuados [DANAZOL (Danatrol o ESTANOZOLOL (Winstrol ] o ácido tranexámico. La dosis es personal, indicada por el médico.[haei.org]
  • Prevención Si su proveedor de atención le diagnostica este trastorno, usted debe tener mucho cuidado para evitar la formación de coágulos.[eclinicalworks.adam.com]
  • En este contexto de riesgo emerge el diagnóstico de las trombofilias y su manejo puede contribuir a la prevención.[scielo.conicyt.cl]

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