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Deficiencia hereditaria de globulina fijadora de tiroxina


Presentación

  • Su presentación clínica es amplia y varía de asintomática a una tormenta tiroidea que compromete la vida del paciente.[redalyc.org]
  • La presentación de un acontecimiento de este tipo es más probable en el primer año de THS que después (ver sección 4.8).[cima.aemps.es]
Bocio
  • Bocio multinodular tóxico o tirotoxicosis : es la manifestación simultánea de la enfermedad de Graves y el bocio multinodular simple (hipertiroidismo). [ 15 ] Su causa no está clara, pero se sospecha que tenga un origen autoinmune .[es.wikipedia.org]
  • Sin embargo, no hay impedimento para el crecimiento en dirección posterior y hacia abajo, de modo que el agrandamiento de la tiroides, o bocio, a menudo se extiende en dirección posterior e inferior, incluso hacia la parte superior del mediastino ...[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Estos niños no necesitan reemplazo de las hormonas tiroideas, a menos que se desarrollen síntomas del hipotiroidismo o bocio o aumenten sus niveles de TSH.[msdmanuals.com]
  • Dentro de los hallazgos comunes al examen físico se encuentra hiper- tensión arterial, bradicardia, bocio, hinchazón periorbital, hiporreflexia, piel seca y/o fría, entre otros.[redalyc.org]
  • El bebé no tiene bocio ni signos de insuficiencia tiroidea.[infobioquimica.com]
Mixedema
  • La talla y el peso al nacer típicamente están dentro del rango normal; el peso al nacer a menudo se encuentra en un percentil relativamente más alto que la talla debido al mixedema. La circunferencia de la cabeza también puede aumentar.[sapiensmedicus.org]
  • […] manifiesta en pacientes; usualmente aparece en presencia de oftalmopatías moderadas a severas, con localización principalmente en la cara anterior y lateral de los miembros inferiores entre el tobillo y rodilla, esta manifestación recibe el nombre de mixedema[redalyc.org]
Caídas
  • Esta enfermedad manifiesta algunos síntomas y signos inespecíficos como ictericia prolongada, caída tardía del cordón, fontanela posterior mayor de un cm., retraso en la eliminación del meconio, hernia umbilical, macroglosia, abdomen distendido, cabello[infobioquimica.com]
  • Ha habido incidencias de caída o de movilización del anillo, generalmente al defecar. Por lo tanto, si la paciente está estreñida deberá extraer el anillo antes de la defecación.[cima.aemps.es]
Anemia
  • Los individuos con antecedentes familiares de enfermedades autoinmunes (hipertiroidismo, anemia perni- ciosa, miastenia gravis, entre otras) presentan mayor riesgo de desarrollar una EG [17,18].[redalyc.org]
Hemofilia A
  • Hemofilia. Síndrome X frágil. Síndrome de Marfan. Talasemia. Síndrome de Ehlers Danlos.[radiewgen.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico Detección sistemática del recién nacido Pruebas de la función tiroidea A veces, ecografía o gammagrafía de la glándula tiroides (Véase también pautas de consenso de la European Society for Paediatrics Endocrinology para la detección, el diagnóstico[msdmanuals.com]
  • Diagnóstico Comienza mediante la presunción diagnóstica a través de un exhaustivo interrogatorio médico y una correcta exploración física. A continuación serán de una valiosa ayuda las determinaciones analíticas de la sangre y la orina.[lasprovincias.es]
  • Diagnóstico de Hipotiroidismo Congénito En la mayoría de los casos, el diagnóstico de hipotiroidismo puede confirmarse o excluirse mediante los resultados del perfil tiroideo, lo que orienta la decisión de iniciar el tratamiento con hormona tiroidea.[sapiensmedicus.org]
  • El resultado es un diagnóstico completo de tu salud cardiovascular.[radiewcare.com]
  • Se diagnostica en función de las características clínicas como el aspecto facial típico, el habla lenta con voz ronca y la piel seca, además de la concentración baja de hormonas tiroideas.[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • […] una atrofia vaginal que no responde al tratamiento con estrógenos.[cima.aemps.es]
  • Estos bebés son eutiroideos y no requieren tratamiento.[sapiensmedicus.org]
  • Si la TSH se eleva una vez que la terapia se detiene (y permite en forma típica alrededor de 6 semanas sin tratamiento) y la T 4 libre o la T 4 es baja, se confirma el hipotiroidismo congénito permanente y el tratamiento debe ser reiniciado.[msdmanuals.com]
  • Tratamiento Va a ir encaminado a diferentes objetivos.[lasprovincias.es]
  • Otra posibilidad es que ocurra daño en el período en el cual el recién nacido no recibe tratamiento o por un tratamiento subóptimo recibido en los primeros tres años de vida. ) Falsos negativos: Al testear TSH, pasarán desapercibidos el hipotiroidismo[infobioquimica.com]

Pronóstico

  • […] cual no cuenta con un buen pronóstico y la tasa de supervivencia a 5 años es de 3 a 5 meses desde el diagnóstico [32].[redalyc.org]

Etiología

  • Etiología En lactantes y niños pequeños, el hipotiroidismo puede ser congénito o adquirido. Hipotiroidismo congénito El hipotiroidismo congénito afecta a alrededor de 1/2.000 a 1/3.000 nacidos vivos.[msdmanuals.com]
  • Su etiología es similar a la del hipotiroidismo como tal, siendo la tiroiditis crónica autoinmune la principal cau- sa [10].[redalyc.org]
  • Etiología Aproximadamente el 85% de los casos de hipotiroidismo congénito son esporádicos, en su mayoría causados por disgenesia tiroidea; y el 15% son hereditarios, la mayoría causada por uno de los errores innatos de la síntesis de hormonas tiroideas[sapiensmedicus.org]
  • Hiperplasia y carcinoma de endometrio Las mujeres que tengan un útero intacto con sangrado anormal de etiología no conocida, o las mujeres que tengan un útero intacto, que hayan recibido anteriormente tratamiento con estrógenos sin oposición, se les debe[cima.aemps.es]

Fisiopatología

  • La fisiopatología se desarrolla por un proceso de múltiples pasos, que inicia con el desarrollo de hiperplasia tiroidea consecuente con deficien- cia de iodina, alimentos bociógenos o autoin- munidad [16].[redalyc.org]

Prevención

  • Prevención No hay medidas claras para evitar la enfermedad, aunque ante la aparición de edemas (hinchazón en los miembros) debe usted acudir a su médico para realizar el diagnóstico diferencial con otras causas de retención de líquidos.[lasprovincias.es]
  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewgen.com]
  • ., síntomas vasomotores), ni es adecuado para la prevención de la osteoporosis. El principio activo, 17ß-estradiol sintético, es química y biológicamente idéntico al estradiol humano endógeno.[cima.aemps.es]

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