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Deficiencia hereditaria de antitrombina tipo 1


Presentación

  • En el periodo neonatal la trombosis tiene una mayor gravedad pues suele aparecer en vasos cerebrales, mientras que en el periodo de la adolescencia la presentación de la trombosis es similar a la que aparece en adultos con deficiencia de antitrombina,[ciberer.es]
  • El tratamiento es basado de acuerdo a la presentación del cuadro clínico, sin embargo la anticoagulación convencional es ampliamente utilizada en el manejo de este grupo de pacientes.[scielo.org.bo]
  • PRESENTACION THROMBATE III: Envases con 500 y 1000 UI de antitrombina III (Bay er) REFERENCIAS Schwartz RS, Bauer KA, Rosenberg RD, Kavanaugh EJ, Davies DC, Bogdanoff DA.[iqb.es]
  • En caso de presentación de alguna complicación, estos controles se realizan de modo más estricto y según patología asociada y su evolución.[scielo.br]
  • La sospecha clínica se debe dirigir a los pacientes con presentación temprana, recurrente, familiar o en sitios anatómicos poco usuales.[scielo.org.co]
Cirugía
  • Este incluye: aumento por la edad, inmovilización, cirugía, embarazo, anticonceptivos orales, reemplazo hormonal y estados inflamatorios.[basesmedicina.cl]
  • Ciertas circunstancias, como la cirugía, el embarazo o una inmovilización, aumentan el riesgo trombótico.[orpha.net]
  • […] sujetos afectados que muestran unos niveles plasmáticos de AT de un 40 – 60 % por debajo de lo normal, aparecen episodios espontáneos de trombosis y embolia pulmonar, usualmente después de los 20 años, aumentando el riesgo con otros factores como la cirugía[cibic.com.ar]
  • Otros factores que pueden aumentar el riesgo de coágulos sanguíneos anormales en personas afectadas incluyen la edad avanzada, la cirugía o la inmovilidad.[ivami.com]
  • Por consiguiente, debe hacerse una comprobación adicional del nivel de actividad AT después de la cirugía.[vademecum.es]
Inflamación
  • Se sabía ya que la antitrombina ejercía un papel en la inflamación, en el control de la angiogénesis (proceso fisiológico que consiste en la formación de vasos sanguíneos), como antiviral y ahora el grupo está investigando esa vertiente antitumoral.[um.es]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen SERPINC1, situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q25.1).[ivami.com]
Eritema
  • Se diferencian de procesos infecciosos o inflamatorios por la ausencia de calor y de eritema. Alcanzan su máxima intensidad en 12-36 horas y se resuelven en un tiempo similar, siendo raro pasar de las 48 horas.[alergoaragon.org]
Accidente cerebrovascular
  • Los coágulos en la sangre que viajan al cerebro pueden provocar un accidente cerebrovascular .[holadoctor.com]
  • Los coágulos en la sangre que viajan al cerebro pueden provocar un accidente cerebrovascular. Un coágulo de sangre se trata con medicamentos anticoagulantes (que diluyen la sangre).[medlineplus.gov]
  • En relación a este aspecto un estudio de cohortes retrospectivo (3) de 2008 sí encontró un mayor riesgo de tromboembolismo arterial (TEA; infarto de miocardio, accidente cerebrovascular isquémico, ataque isquémico transitorio, o enfermedad arterial periférica[murciasalud.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico de laboratorio de la deficiencia de hierro 2.3. Diagnóstico diferencial 3. Estudio de laboratorio de las anemias megaloblásticas 697 3.1.[passeidireto.com]
  • DIAGNÓSTICO En el diagnóstico clínico de trombosis venosa o arterial deben investigarse los factores que precipitaron este episodio.[basesmedicina.cl]
  • DIAGNÓSTICO Y SCREENING El diagnóstico de las trombofilias hereditarias se basa en una adecuada investigación de historia personal y familiar antes de considerar un análisis específico para trombofilia.[scielo.org.bo]
  • Un embarazo previo controlado fuera de nuestro hospital con tromboprofilaxis con Heparina de Bajo Peso Molecular (HBPM) a partir de la semana de gestación (SG) 24; se diagnosticó de crecimiento intraútero retardado (CIR), motivo por lo que se indujo el[scielo.br]

Tratamiento

  • Es posible que el médico administre antitrombina (como tratamiento) para corregir transitoriamente la deficiencia.[labtestsonline.es]
  • Tratamiento 5. Inhibidores adquiridos de la coagulación 596 5.1. Inhibidores de factor VIII 5.1.1. Clasificación 5.1.2. Características 5.1.3. Detección 5.1.4. Tratamiento 5.2. Inhibidores de factor IX 5.3. Inhibidores de factor XI 5.4.[passeidireto.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO Y RECOMENDACIONES El tratamiento será el de una trombosis venosa similar al de un paciente sin trombofilia, se recomienda el uso de guías clínicas del tratamiento anticoagulante.[basesmedicina.cl]
  • Monitoreo del tratamiento de la coagulación intravascular diseminada. Monitoreo del tratamiento de reemplazo de AT.[farestaie.com]

Pronóstico

  • El pronóstico puede ser grave en pacientes homocigotos o heterocigotos compuestos. El pronóstico es bueno para los pacientes heterocigotos.[orpha.net]
  • La mayoría de las personas tiene un buen pronóstico si siguen con medicamentos anticoagulantes. Los coágulos de sangre pueden causar la muerte. Los coágulos de sangre en los pulmones son muy peligrosos.[holadoctor.com]
  • Deberá considerarse la historia familiar y la edad de aparición como elementos de juicio para considerar su evolución y pronóstico.[basesmedicina.cl]
  • Si bien las limitaciones del estudio (no randomizado y sin grupo control) y el tamaño de la muestra impiden obtener conclusiones definitivas sobre el rol de la tromboprofilaxis, los hallazgos obtenidos dan seguridad sobre el buen pronóstico del embarazo[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Y PATOGENIA La etiología del síndrome de hipercoagulabilidad es multifactorial con factores etiológicos hereditarios, adquiridos o mixtos.[basesmedicina.cl]
  • Etiologías 2.3. Elementos que gatillan la CID 2.4. Eventos fisiopatológicos 2.5. Características clínicas 2.6. Laboratorio 2.7. Criterios diagnósticos 2.8. Tratamiento 30 3. Deficiencia de vitamina K 592 3.1. Causas de deficiencia de vitamina K 3.2.[passeidireto.com]
  • Según su etiología se puede clasificar en 2 grupos: trombofilia primaria o hereditaria, que se define como una tendencia determinada genéticamente a desarrollar trombosis; y trombofilia secundaria o adquirida, que corresponde a una serie de trastornos[revhematologia.sld.cu]
  • Tanto en pacientes adultos y pediátricos se presenta trombosis venosas profundas a repetición comúnmente en miembros inferiores, sin embargo, una de las características de esta etiología es su distribución en sitios anatómicos poco usuales como: seno[scielo.org.bo]
  • Su etiología es por déficit de anticoagulantes naturales o por mutaciones de los sistemas anticoagulantes o mecanismos fibrinolíticos.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA La hipercoagulabilidad tiene como expresión el tromboembolismo venoso por lo que el conocimiento de su incidencia es el punto de partida para conocer la clínica de estos estados.[basesmedicina.cl]
  • EPIDEMIOLOGÍA Las trombofilias se presentan entre 2.8 a 7.9% de las trombosis venosas profundas, y de los pacientes que desarrollan fenómenos tromboembólicos venosos incluso en estados de gestación al menos el 30 al 50% presentan una trombofilia 2.[scielo.org.bo]
  • En muchos pacientes con el tipo I, la paraproteinemia o componente M se comporta realmente como un auto-anticuerpo anti-C1inhibidor, por lo que algunos autores como Cicardi sugieren que la distinción entre tipo I y II podría ser artificial (9) EPIDEMIOLOGIA[alergoaragon.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Además se revisa la fisiopatología y el tratamiento de esta alteración (AU) No disponible Descriptores: cesárea - complicaciones hematológicas del embarazo embolia pulmonar deficiencia de antitrombina III anticoagulantes anestesia general anestesia obstétrica[ibecs.isciii.es]
  • COAGULACIÓN Y FISIOPATOLOGÍA DE LAS TROMBOFILIAS La coagulación presenta una serie de reacciones proteolíticas hasta la generación de trombina, tras la presencia de una injuria vascular por medio de las vías intrínseca, extrínseca y común.[scielo.org.bo]
  • Enfermedades hepáticas y fisiopatología de la hemostasia 4.1.1. Hepatitis aguda 4.1.2. Enfermedad hepática crónica 4.1.3. Colestasia 4.1.4. Enfermedad hepática neoplásica 4.1.5. Cirugías 4.1.6. Trasplante hepático 4.2. Laboratorio 4.3.[passeidireto.com]

Prevención

  • Sin embargo, se considera que la contribución al aumento de riesgo de la trombofilia hereditaria, en comparación con factores de riesgo cardiovascular establecidos, no es suficiente como para cambiar el tratamiento en prevención primaria y secundaria.[murciasalud.es]
  • Keywords : Deficiencia de antitrombina III; Prevención de tromboembolismo venoso; Embarazo de alto riesgo; Crecimiento intraútero retardad.[scielo.br]
  • PREVENCIÓN DE RESULTADOS OBSTÉTRICOS ADVERSOS EN MUJERES CON TROMBOFILIA Existe muy poca investigación sobre la prevención de resultados obstétricos adversos en mujeres con trombofilia.[cochranelibrary.com]
  • En este contexto de riesgo emerge el diagnóstico de las trombofilias y su manejo puede contribuir a la prevención.[scielo.conicyt.cl]

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