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Deficiencia familiar de la lecitin aciltransferasa


Presentación

  • PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome nefrótico secundario a deficiencia de lecitin-colesterol acil-transferasa (LCAT) Reporte de un caso Nephrotic syndrome, secondary to lecithincholesterol acyltransferase deficiency Case report GUSTAVO MARÍN, JOSÉ TORRES,[docplayer.es]
  • Presentación del tema: "Dislipidemias Maestro: Abel Fuentes Toledo Presenta:"— Transcripción de la presentación: 1 Dislipidemias Maestro: Abel Fuentes Toledo Presenta: Karen De La Vega Moreno 3CM2 México DF septiembre 2013 2 Definición También conocidas[slideplayer.es]
Opacidad corneal
  • Nuestro paciente tenia opacidad corneal bilateral y no tenía historia familiar de enfermedad renal o de opacidades corneales. Las pruebas de laboratorio demostraron niveles de HDL extremadamente bajos y actividad indetectable de LCAT.[kidneypathology.com]
  • El examen oftalmológico mostró la presencia de opacidad corneal con arco lipoideo ( Figura 5 ).[scielo.org.co]
  • El examen oftalmológico mostró la presencia de opacidad corneal con arco lipoideo (Figura 5).[docplayer.es]
Anemia
  • El grado de anemia hemolítica es variable. La insuficiencia renal se observa a menudo desde la segunda o tercera década de vida y puede presentarse con proteinuria.[orpha.net]
  • Esta deficiencia provoca síntomas diversos en los pacientes afectados, incluyendo opacidad de la córnea, anemia hemolítica, disminución del HDL colesterol e insuficiencia renal.[1] En la literatura médica está descrito otro síndrome por deficiencia parcial[es.wikipedia.org]
  • […] inicio o aparición: Cualquier edad Resumen El déficit de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) es un trastorno del metabolismo de las lipoproteínas poco frecuente caracterizado clínicamente por opacidades de la córnea y, a veces, fallo renal y anemia[femexer.org]
  • Definición de la enfermedad El déficit de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) es un trastorno del metabolismo de las lipoproteínas poco frecuente caracterizado clínicamente por opacidades de la córnea y, a veces, fallo renal y anemia hemolítica[orpha.net]
Insuficiencia renal
  • Esta deficiencia provoca síntomas diversos en los pacientes afectados, incluyendo opacidad de la córnea, anemia hemolítica, disminución del HDL colesterol e insuficiencia renal.[1] En la literatura médica está descrito otro síndrome por deficiencia parcial[es.wikipedia.org]
  • La insuficiencia renal se observa a menudo desde la segunda o tercera década de vida y puede presentarse con proteinuria.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad del ojo de pez (FED) y la enfermedad de Tangier (consulte estos términos). Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible.[orpha.net]
  • Es una plataforma diagnóstica basada en micro-array que es capaz de detectar las gran mayoría de mutaciones que causas HF en pacientes españoles El diagnóstico genético de la HF es el diagnóstico de certeza .[docenciatrencadors.blogspot.com]
  • El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad del ojo de pez (FED) y la enfermedad de Tangier (consulte estos términos). El diagnóstico prenatal es posible. El FLD sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.[femexer.org]
Hipertrigliceridemia
  • Hipertrigliceridemia endogena o hiperbetalipoproteinemia Deficiencia Familiar de LCAT V. Hipertrigliceridemia Mixta o hiperbetalipoproteinemia con hiperquilomicronemia VI.[slideplayer.es]
  • III 272.0 Hiperlisinemia 270.7 Hiperornitinemia 270.6 Hiperoxaluria Primaria, Tipo I 271.8 Hiperparatiroidismo 252.0 Hiperplasia adrenal congénita 255.2 Hiperprolinemia, Tipo I 270.8 Hiperprolinemia, Tipo II 270.8 Hiperquilomicronemia familiar 272.3 Hipertrigliceridemia[juntadeandalucia.es]
  • Dentro de los fenotipos observados se incluye un incremento en el colesterol libre, colesterol esterificado, hipertrigliceridemia, LDL y VLDL morfológicamente anormales y vesículas ricas en fosfolípidos conocidas como lipoproteínas X ( LP X ).[scielo.org.co]
Disminución de HDL
  • Esta deficiencia provoca síntomas diversos en los pacientes afectados, incluyendo opacidad de la córnea, anemia hemolítica, disminución del HDL colesterol e insuficiencia renal.[1] En la literatura médica está descrito otro síndrome por deficiencia parcial[es.wikipedia.org]
  • Al generarse disminución de HDL se aumentan los riesgos de arterioesclerosis. El riesgo aterogénico es variable y los mecanismos que llevan a aterogénesis pobremente entendidos.[scielo.org.co]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe tratamiento curativo, las medidas terapéuticas se basan en el control de los síntomas, puede ser necesario un trasplante de córnea para mejorar la función visual.[es.wikipedia.org]
  • A menudo se necesita un equipo de médicos para determinar las opciones de tratamiento para cada persona. [3] Última actualización: 6/3/2017[rarediseases.info.nih.gov]
  • Se confirma con electroforesis de lipoproteinas hallando la banda beta ancha 28 29 Tratamiento Debe buscarse hipotiroidismo oculto, y si se confirma administrar L-tiroxina Controlar obesidad Controlar diabetes con tratamiento de insulina Tratamiento con[slideplayer.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Su pronóstico es variable. El resultado más grave es una enfermedad renal en su etapa final. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico Su pronóstico es variable. El resultado más grave es una enfermedad renal en su etapa final. Revisores expertos Pr Laura CALABRESI Pr Guido FRANCESCHINI Fuente: Orphanet (Deficiencia familiar de LCAT) , última actualización marzo 2012.[femexer.org]
  • Su pronóstico es variable. El resultado más grave es una enfermedad renal en su etapa final.[femexer.org]

Etiología

  • Etiología El FLD está causado por mutaciones en el gen LCAT (16q22.1) que codifica la enzima LCAT que cataliza la formación de ésteres de colesterol en lipoproteínas, dando lugar a una progresiva deposición lípida en los tejidos del cuerpo.[orpha.net]
  • Etiología El déficit de LCAT está causado por la deficiencia o ausencia de la actividad catalítica de la enzima LCAT, que cataliza la formación de ésteres de colesterol en lipoproteínas y codificada por el gen LCAT (16q22.1).[femexer.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia e incidencia del FLD son desconocidas. La enfermedad es muy poco frecuente: se han descrito unos 70 casos hasta la fecha.[orpha.net]
  • Epidemiología La prevalencia del déficit de LCAT es desconocida. Cerca de 125 casos se han descrito hasta la fecha en todo el mundo. La mayoría de los casos provenían de Europa, Japón y Canadá.[femexer.org]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia del déficit de LCAT es desconocida. Cerca de 125 casos se han descrito hasta la fecha en todo el mundo. La mayoría de los casos provenían de Europa, Japón y Canadá.[orpha.net]
  • Epidemiología La prevalencia e incidencia del FLD son desconocidas. La enfermedad es muy poco frecuente: se han descrito unos 70 casos hasta la fecha.[femexer.org]
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