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Deficiencia familiar de la lecitin aciltransferasa


Presentación

Anemia
  • El grado de anemia hemolítica es variable. La insuficiencia renal se observa a menudo desde la segunda o tercera década de vida y puede presentarse con proteinuria.[orpha.net]
  • Esta deficiencia provoca síntomas diversos en los pacientes afectados, incluyendo opacidad de la córnea, anemia hemolítica, disminución del HDL colesterol e insuficiencia renal.[1] En la literatura médica está descrito otro síndrome por deficiencia parcial[es.wikipedia.org]
Insuficiencia renal
  • La insuficiencia renal se observa a menudo desde la segunda o tercera década de vida y puede presentarse con proteinuria.[orpha.net]
  • Esta deficiencia provoca síntomas diversos en los pacientes afectados, incluyendo opacidad de la córnea, anemia hemolítica, disminución del HDL colesterol e insuficiencia renal.[1] En la literatura médica está descrito otro síndrome por deficiencia parcial[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad del ojo de pez (FED) y la enfermedad de Tangier (consulte estos términos). Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible.[orpha.net]
Disminución de HDL
  • Esta deficiencia provoca síntomas diversos en los pacientes afectados, incluyendo opacidad de la córnea, anemia hemolítica, disminución del HDL colesterol e insuficiencia renal.[1] En la literatura médica está descrito otro síndrome por deficiencia parcial[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe tratamiento curativo, las medidas terapéuticas se basan en el control de los síntomas, puede ser necesario un trasplante de córnea para mejorar la función visual.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Su pronóstico es variable. El resultado más grave es una enfermedad renal en su etapa final. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología El FLD está causado por mutaciones en el gen LCAT (16q22.1) que codifica la enzima LCAT que cataliza la formación de ésteres de colesterol en lipoproteínas, dando lugar a una progresiva deposición lípida en los tejidos del cuerpo.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia e incidencia del FLD son desconocidas. La enfermedad es muy poco frecuente: se han descrito unos 70 casos hasta la fecha.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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