Presentación
Pacientes que presentan clínicamente con SPCD caen en dos categorías, una presentación metabólica con hipoglucemia y una presentación cardiaca caracterizada por miocardiopatía. Debilidad muscular puede encontrarse con cualquier presentación. [monografias.com]
ENFOQUE CLÍNICO DE LAS MIOPATÍAS METABÓLICAS La forma de presentación puede sugerir el diagnóstico ( Figura 3 ). [elsevier.es]
La presentación en la edad adulta está asociada a síntomas menores como fatiga y disminución de la resistencia, pero también se han observado miocardiopatía dilatada y arritmias, así como muerte cardiaca repentina. [orpha.net]
Presentamos un estudio retrospectivo de cuatro pacientes de sexo masculino con defectos del transportador de creatina diagnosticados en nuestro centro recientemente, para analizar la forma de presentación clínica, las pruebas complementarias utilizadas [neurologia.com]
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Disfunción hepática
Primeros casos con disfunción hepática, resultados musculares (debilidad y subdesarrollo ), hipoglucemia, cardiomegalia, miocardiopatía y deficiencia marcada de carnitina en plasma y tejidos, combinada con la creciente de la excreción en la orina. [monografias.com]
En este grupo se distinguen dos formas clínicas: la forma miopática, que suele cursar con niveles séricos normales de carnitina y concentraciones descendidas en músculo, y la forma sistémica, que cursa con crisis de encefalopatía y disfunción hepática [scielo.isciii.es]
Sin embargo, este fármaco también se asocia con efectos secundarios como convulsiones, disfunción hepática e irritación gastrointestinal que limitan su uso (Milner 1999). [cochranelibrary.com]
hepática, letargia, miocardiopatía, o un compromiso más restringido a signología muscular. [elsevier.es]
Cardiovascular
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Cardiomegalia
Puede haber también cardiomegalia. si no se trata, el paciente puede fallecer durante uno de estos episodios o presentar retraso psicomotor persistente pero la corrección de la acidosis y la administración intravenosa de glucosa pueden controlar la crisis [es.slideshare.net]
Efecto cardíaco: se ha observado algún beneficio en reversión de cardiomegalias y disminución de arritmias y episodios anginosos. Algunos pacientes han mostrado beneficios importantes en sus disfunciones de ventriculo izquierdo. [elcomprimido.com]
Primeros casos con disfunción hepática, resultados musculares (debilidad y subdesarrollo ), hipoglucemia, cardiomegalia, miocardiopatía y deficiencia marcada de carnitina en plasma y tejidos, combinada con la creciente de la excreción en la orina. [monografias.com]
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
Su carencia se refleja en el cuerpo con cansancio, debilidad muscular, sensación de mareos y confusión, como así también con anginas de pecho. [zonadiet.com]
Las manifestaciones de la deficiencia de carnitina son: debilidad muscular, encefalopatía aguda, alteraciones hepáticas, cardiomiopatías, hipoglucemia no cetónica, infecciones frecuentes. [elcomprimido.com]
Debilidad muscular puede encontrarse con cualquier presentación. En los países con mayor evaluación del recién nacido, puede identificarse SPCD poco después del nacimiento. Los niños presentan bajos niveles de carnitina libre. [monografias.com]
De manera más común, el primer signo clínico es una miocardiopatía dilatada hipoquinética altamente progresiva que se asocia generalmente a debilidad muscular. Este último signo puede ser importante y desencadenar en miopatía proximal y amiotrofia. [marte.enfermedades-raras.org]
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Miopatía
Palabras clave: Miopatías metabólicas trastornos de metabolismo del glicógeno trastornos del metabolismo de los lípidos miopatías mitocondriales ABSTRACT Metabolic myopathies are diseases that involve the skeletal muscle. [elsevier.es]
El diagnóstico final fue de miopatía lipídica por déficit de carnitina, considerándose precisa la confirmación histoquímica. [scielo.isciii.es]
Se observa miopatía lipídica con acumulación de microvesículas de lípidos en los músculos y en el hígado, así como una elevada concentración de transaminasas hepáticas e hiperamonemia. [orpha.net]
Las indicaciones aceptadas en ficha técnica son: Pérdida secundaria de carnitina durante hemodiálisis Miopatías por carencia de L-canitina Cardiomiopatías por carencia de L-carnitina Miocardiopatías producidas por adriamicina y antidepresivos tricíclicos [elcomprimido.com]
[…] carnitina deteriora la capacidad de utilizar la grasa como energía, sobre todo durante períodos de ayuno o de estrés, lo que puede conducir a una descompensación metabólica aguda que provoque el síndrome de Reye y la muerte infantil repentina, o bien miopatías [onmeda.es]
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Hipotonía muscular
Aproximadamente la mitad de los pacientes atendidos clínicamente presentaron hipotonía muscular y miocardiopatía progresiva de la infancia que provocó una insuficiencia cardiaca. [orpha.net]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la detección de concentraciones muy bajas de carnitina total y libre en el plasma ( SLC22A5. [orpha.net]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la detección de concentraciones muy bajas de carnitina total y libre en el plasma ( piel o de mutaciones patógenas bialélicas en el gen SLC22A5. [monografias.com]
Diagnóstico Las miopatías metabólicas constituyen cuadros de difícil confirmación, por lo que se requiere un enfrentamiento ordenado en relación con los procedimientos diagnósticos necesarios. [elsevier.es]
Diagnóstico molecular de un caso de Deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCADD) detectado por MS/MS. [scielo.sa.cr]
Es considerada una enfermedad poco frecuente o rara por la baja incidencia que presenta y de difícil diagnóstico debido al poco conocimiento que se posee de la misma. ___________________ Las miopatías metabólicas pueden tener origen clínico o genético [asociacionangelito.wordpress.com]
Orina
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Cetonuria
Como la administración de triglicéridos de cadena media produjo la esperada normal cetonemia y cetonuria, Engel y colaboradores postularon un defecto en la utilización de los ácidos grasos de cadena larga y Bressler (1970) sugirió el compromiso del sistema [monografias.com]
Tratamiento
Si lo prefieren pueden remitir 30 µL de DNA a temperatura ambiente Espécimen Sangre total (anticoagulante: EDTA) Volumen 2 - 5 mL Volumen mínimo 2 mL Condiciones de obtención --- Tratamiento preanalítico --- Condiciones de transporte A temperatura ambiente [cdb.hospitalclinic.org]
Tratamiento El tratamiento estándar es la terapia con carnitina. Normalmente es necesario un suplemento de 100-400 mg/kg al día de levocarnitina (L-carnitina) oral en tres dosis. [monografias.com]
Tratamiento Suplementos Algunos niños con CUD toman suplementos de l-carnitina por prescripción, que es el tratamiento principal para el defecto del metabolismo de la carnitina (CUD). [spanish.babysfirsttest.org]
Algunos tratamientos pueden ser de ayuda para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. Los siguientes son tratamientos que a veces se recomiendan para los niños con deficiencia de CAT: 1. [newbornscreening.info]
[…] versus placebo o ningún tratamiento en el grupo de control. [cochranelibrary.com]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es extremadamente bueno, siempre que se mantenga el suplemento de carnitina. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Pronóstico El pronóstico es extremadamente bueno, siempre que se mantenga el suplemento de carnitina. [monografias.com]
El tratamiento precoz con dieta cetogénica, antes de que el deterioro sea irreversible, podría mejorar el pronóstico de estas enfermedades. [seepnet.es]
P é r e z - G a r c í a R, González R, Lago M, Anaya F, García de Vinuesa MS y Valderrábano F: Factores con valor pronóstico de morbimortalidad en hemodiálisis. Nefrología (en prensa). 14. [revistanefrologia.com]
Etiología
Etiología La SPCD está causada por mutaciones en el gen SLC22A5 del cromosoma 5q23.3 que codifica para el transportador de carnitina OCTN2, que es un transportador de gran afinidad, asociado a la membrana plasmática y dependiente de sodio, que se expresa [orpha.net]
La etiología de la IRT es la siguiente: 9 glomerulonefritis crónicas, 6 nefropatías intersticiales crónicas, 4 nefroangiosclerosis, 4 enfermedad poliquística del adulto, 1 nefropatía diabética, 5 no filiadas y 10 otras etiologías. [revistanefrologia.com]
Etiología. Tipo de dieta utilizada. Tratamiento: tratamiento antes del evento crítico de difícil control, tratamiento antes de instaurar la dieta y tratamiento a la semana, al mes, a los 3 meses y a los 6 meses desde el inicio de la dieta. [seepnet.es]
No obstante, se puede aplicar tratamiento médico preventivo (uso de L-carnitina) así como la vigilancia de factores que, dada la etiología del padecimiento, podrían precipitar la manifestación clínica, como lo son el ayuno prolongado y el aumento de la [scielo.sa.cr]
Dependiendo de la etiología, pueden presentarse con signología agregada a los síntomas musculares, como encefalopatía (compromiso de conciencia), crisis epilépticas, mioclonías o ataxia. [elsevier.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la enfermedad es desconocida y varía entre distintas etnias. La prevalencia estimada es de 1/20.000 - 1/70.000 nacimientos en Europa y en los EE. UU., mientras que en Japón es de 1/40.000 nacimientos. [orpha.net]
Prevención
Jefe Laboratorio de espectrometría de masas en tandem (MS/MS) del Centro para la Prevención de Discapacidades, Hospital Nacional de Niños. 3. [scielo.sa.cr]
(EUROPA PRESS) - Los investigadores siempre están buscando nuevas pistas sobre las causas del autismo, con especial énfasis en la prevención o el tratamiento. [infosalus.com]
Individuos que son identificados y tratados al nacer tienen muy buenos resultados, incluyendo la prevención de la cardiomiopatía. [monografias.com]
Otras aplicaciones relacionadas con la L-carnitina son combatir la fatiga propia de la enfermedad celíaca y la prevención y tratamiento del hipertiroidismo. [rodromeiyo.com]
El suplemento de carnitina se utiliza para la prevención y el tratamiento de la apnea. [cochranelibrary.com]