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Deficiencia del transportador de carnitina


Presentación

  • Pacientes que presentan clínicamente con SPCD caen en dos categorías, una presentación metabólica con hipoglucemia y una presentación cardiaca caracterizada por miocardiopatía. Debilidad muscular puede encontrarse con cualquier presentación.[monografias.com]
  • Presentamos un estudio retrospectivo de cuatro pacientes de sexo masculino con defectos del transportador de creatina diagnosticados en nuestro centro recientemente, para analizar la forma de presentación clínica, las pruebas complementarias utilizadas[neurologia.com]
  • La presentación en la edad adulta está asociada a síntomas menores como fatiga y disminución de la resistencia, pero también se han observado miocardiopatía dilatada y arritmias, así como muerte cardiaca repentina.[orpha.net]
  • Con respecto a las formas de presentación de esta sustancia en el mercado de suplementos deportivos, podemos ver en el siguiente cuadro, las caracte rísticas mas sobresalientes: En cuanto a la forma de consumo, podemos afirmar que es conveniente sumi[g-se.com]
Disfunción hepática
  • Primeros casos con disfunción hepática, resultados musculares (debilidad y subdesarrollo ), hipoglucemia, cardiomegalia, miocardiopatía y deficiencia marcada de carnitina en plasma y tejidos, combinada con la creciente de la excreción en la orina.[monografias.com]
  • Sin embargo, este fármaco también se asocia con efectos secundarios como convulsiones, disfunción hepática e irritación gastrointestinal que limitan su uso (Milner 1999).[cochranelibrary.com]
Retraso en el desarrollo
  • Los defectos del transportador de creatina pueden presentarse de formas diferentes, pero predominan el retraso del desarrollo y del lenguaje y la epilepsia; su diagnóstico es sencillo y existen opciones terapéuticas.[neurologia.com]
Cardiomegalia
  • Primeros casos con disfunción hepática, resultados musculares (debilidad y subdesarrollo ), hipoglucemia, cardiomegalia, miocardiopatía y deficiencia marcada de carnitina en plasma y tejidos, combinada con la creciente de la excreción en la orina.[monografias.com]
  • Efecto cardíaco: se ha observado algún beneficio en reversión de cardiomegalias y disminución de arritmias y episodios anginosos. Algunos pacientes han mostrado beneficios importantes en sus disfunciones de ventriculo izquierdo.[elcomprimido.com]
Debilidad muscular
  • Debilidad muscular puede encontrarse con cualquier presentación. En los países con mayor evaluación del recién nacido, puede identificarse SPCD poco después del nacimiento. Los niños presentan bajos niveles de carnitina libre.[monografias.com]
  • Las manifestaciones de la deficiencia de carnitina son: debilidad muscular, encefalopatía aguda, alteraciones hepáticas, cardiomiopatías, hipoglucemia no cetónica, infecciones frecuentes.[elcomprimido.com]
  • Los síntomas iniciales pueden incluir debilidad muscular, vómitos y confusión.[asociacionangelito.wordpress.com]
  • De manera más común, el primer signo clínico es una miocardiopatía dilatada hipoquinética altamente progresiva que se asocia generalmente a debilidad muscular. Este último signo puede ser importante y desencadenar en miopatía proximal y amiotrofia.[marte.enfermedades-raras.org]
  • Así no haya recibido tratamiento su bebé todavía, la l-carnitina con frecuencia puede revertir los problemas cardíacos y debilidad muscular que resultan del CUD.[spanish.babysfirsttest.org]
Miopatía
  • Se observa miopatía lipídica con acumulación de microvesículas de lípidos en los músculos y en el hígado, así como una elevada concentración de transaminasas hepáticas e hiperamonemia.[orpha.net]
  • Las indicaciones aceptadas en ficha técnica son: Pérdida secundaria de carnitina durante hemodiálisis Miopatías por carencia de L-canitina Cardiomiopatías por carencia de L-carnitina Miocardiopatías producidas por adriamicina y antidepresivos tricíclicos[elcomprimido.com]
  • . ___________________ Las miopatías metabólicas pueden tener origen clínico o genético y son producidas por distintas alteraciones: • Déficit de la enzima Carnitil-Palmitoil Transferasa (CPT II). • Deficiencia en la síntesis o en la absorción de L-Carnitina[asociacionangelito.wordpress.com]
  • Este último signo puede ser importante y desencadenar en miopatía proximal y amiotrofia. Puede darse hipoglucemia – e hipocetosis – ligada a coma o a daño hepático agudo (como el síndrome de Reye), después de períodos de ayuno o infecciones.[marte.enfermedades-raras.org]
Hipotonía muscular
  • Aproximadamente la mitad de los pacientes atendidos clínicamente presentaron hipotonía muscular y miocardiopatía progresiva de la infancia que provocó una insuficiencia cardiaca.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la detección de concentraciones muy bajas de carnitina total y libre en el plasma ( SLC22A5 .[orpha.net]
  • Los defectos del transportador de creatina pueden presentarse de formas diferentes, pero predominan el retraso del desarrollo y del lenguaje y la epilepsia; su diagnóstico es sencillo y existen opciones terapéuticas.[neurologia.com]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la detección de concentraciones muy bajas de carnitina total y libre en el plasma ( piel o de mutaciones patógenas bialélicas en el gen SLC22A5.[monografias.com]
  • Es considerada una enfermedad poco frecuente o rara por la baja incidencia que presenta y de difícil diagnóstico debido al poco conocimiento que se posee de la misma . ___________________ Las miopatías metabólicas pueden tener origen clínico o genético[asociacionangelito.wordpress.com]
  • El diagnóstico se confirma analizando la oxidación de los ácidos grasos y el transporte de carnitina marcada radiactivamente en linfocitos o fibroblastos cultivados.[marte.enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • […] versus placebo o ningún tratamiento en el grupo de control.[cochranelibrary.com]
  • Tratamiento Suplementos Algunos niños con CUD toman suplementos de l-carnitina por prescripción, que es el tratamiento principal para el defecto del metabolismo de la carnitina (CUD).[spanish.babysfirsttest.org]
  • Tratamiento El tratamiento estándar es la terapia con carnitina. Normalmente es necesario un suplemento de 100-400 mg/kg al día de levocarnitina (L-carnitina) oral en tres dosis.[monografias.com]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento estándar es la terapia con carnitina. Normalmente es necesario un suplemento de 100-400 mg/kg al día de levocarnitina (L-carnitina) oral en tres dosis.[orpha.net]
  • […] la forma de presentación clínica, las pruebas complementarias utilizadas para su diagnóstico (resonancia magnética con espectroscopia), valoración de guanidinoacetato y relación creatina/creatinina en orina), los aspectos evolutivos y la respuesta al tratamiento[neurologia.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es extremadamente bueno, siempre que se mantenga el suplemento de carnitina. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico El pronóstico es extremadamente bueno, siempre que se mantenga el suplemento de carnitina.[monografias.com]

Etiología

  • Etiología La SPCD está causada por mutaciones en el gen SLC22A5 del cromosoma 5q23.3 que codifica para el transportador de carnitina OCTN2, que es un transportador de gran afinidad, asociado a la membrana plasmática y dependiente de sodio, que se expresa[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la enfermedad es desconocida y varía entre distintas etnias. La prevalencia estimada es de 1/20.000 - 1/70.000 nacimientos en Europa y en los EE. UU., mientras que en Japón es de 1/40.000 nacimientos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Individuos que son identificados y tratados al nacer tienen muy buenos resultados, incluyendo la prevención de la cardiomiopatía.[monografias.com]
  • El suplemento de carnitina se utiliza para la prevención y el tratamiento de la apnea.[cochranelibrary.com]

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