Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficiencia de transcobalamina 2


Presentación

  • Un saludo ASUNCIÓN URBÓN Farmacéutica de Huesca RESPUESTA 2: Hola a todos mis colegas Con respecto a la clasificacion de la Vit B12 en su presentacion para via oral dentro de los anabolicos no ormonales, como lo menciona ASUNCIÓN URBÓN, se presta a confusion[ugr.es]
  • La presentación clínica en niños se puede mostrar con palidez y a veces ictericia leve debido a la eritropoyesis ineficaz. Es característica la lengua lisa de color rojo carnoso, irritabilidad y falta de apetito además de anemia.[archivosdemedicina.com]
  • La Anemia por Falta de Vitamina B12 no produce una Anemia Aguda , sino que su presentación como enfermedad tarda varios años en aparecer.[informaciondemedicina.com]
  • La gastritis atrófica se caracteriza por su lenta evolución y la casi ausencia de síntomas, por o que la anemia megaloblástica suele ser su forma de presentación.[semiologiaclinica.com]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen TCN2, situado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q12.2). Este gen, codifica la proteína transcobalamina (antes conocida como transcobalamina II).[ivami.com]
Irritabilidad
  • Irritabilidad. Cuanto mayor sea la intensidad de la anemia, estos síntomas serán más intensos y graves.[informaciondemedicina.com]
  • Los pacientes presentan uno o más de los signos siguientes: pérdida de peso, retraso de crecimiento, diarrea, vómitos, letargo, irritabilidad, palidez, úlceras de las membranas mucosas orales y retraso del desarrollo.[orpha.net]
  • Es característica la lengua lisa de color rojo carnoso, irritabilidad y falta de apetito además de anemia.[archivosdemedicina.com]
  • Algunos pacientes también muestran irritabilidad y depresión moderada. Puede desarrollarse ceguera para los colores azul y amarillo.[altillo.com]
  • También pueden aparecer alteración de reflejos osteotendinosos, signos piramidales, irritabilidad, olvidos, demencia y psicosis franca 9 .[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El estudio molecular de los genes CUBN, AMN y GIF es el método diagnóstico de elección en la anemia megaloblástica hereditaria por déficit de vitamina B 12 para llegar al diagnóstico correcto.[analesdepediatria.org]
  • En su diagnóstico se utiliza la prueba de Schilling. Diagnóstico de la deficiencia de cobalamina La forma más sencilla consiste en determinar la concentración sérica de vitamina B12, aunque no siempre está disminuida.[ecured.cu]
  • Diagnóstico clínico A través de los síntomas que presenta el paciente se puede realizar un diagnóstico de sospecha de una Anemia por falta de Vitamina B12.[informaciondemedicina.com]
  • Fig. 2 Se diagnosticó de Mielosis funicular cervical por deficit severo de b12 y polilneuropatía secundaria al deficit, así como deterioro cognitivo ligero. Se inició tratamiento con Vit B12 i.m.[posterng.netkey.at]
Macrocitosis
  • La Macrocitosis se aprecia mediante el Volumen Corpuscular Medio (VCM), las cifras superiores a 100 fl indican macrocitosis.[intermedicina.com]
  • A nivel periférico, se destaca la macrocitosis (VCM 95), característica.[semiologiaclinica.com]
  • Hemograma: macrocitosis eritrocitaria (un VCM habitualmente 100 fl) y normocromía (HCM 27-31 pg/l), precede a la aparición de anemia, anisocitosis y poiquilocitosis significativas, a menudo presencia de megalocitos (hematíes ovalados de gran dimensión[empendium.com]
  • Utilidad clínica : Evaluación de anemia perniciosa en pacientes con síndromes hematológicos (anemia, macrocitosis, neutrófilos hipersegmentados, leucopenia/trombocitopenia) o neurológicos (neuropatías, manifestaciones psiquiátricas).[dibio.com.ar]
  • Utilidad Clínica Evaluación de anemia perniciosa en pacientes con síndromes hematológicos (anemia, macrocitosis, neutrófilos hipersegmentados, leucopenia, trombopenia) ó neurológicos (neuropatías, manifestaciones psiquiátricas).[laboratoriomedicina-huca.es]
Anemia macrocítica
  • Anemia macrocítica e hipocrómica (Hb*10.7g/dl [13-17], V.C.M. * 116.9fL[80-95],H.C.M. * 38pg[27-32], con bajo recuento de hematíes( * 2.81 x10e6/mm3 [4-6]), y amplitud de distribución de eritrocitos amplia (R.D.W. * 16.7% [11.5-14.5]).[posterng.netkey.at]
  • Las anemias Macrocíticas se caracterizan por el aumento del tamaño promedio de los eritrocitos. La hemoglobina se eleva de forma proporcional.[intermedicina.com]
  • La visión clásica de correlacionar el DVB 12 con anemia macrocítica solo tiende a cumplirse en valores más bajos de VB 12 ( 12 es la coexistencia con el déficit de hierro, que se detecta en nuestra serie de pacientes en un 36% de los casos, lo que se[labome.es]
  • ., "té y tostadas", alcohólicos crónicos) son propensas a desarrollar una anemia macrocítica por déficit de folato, al igual que aquellos que padecen una hepatopatía crónica.[altillo.com]
  • Investigación de la hipovitaminosis B 12 Análisis de sangre : _ Hemograma completo _ se halla anemia macrocítica; sin embargo, puede no haber macrocitosis ni anemia en pacientes con hipovitaminosis clínica. 3 También puede haber leucopenia y trombocitopenia[intramed.net]

Tratamiento

  • El tratamiento oral o el tratamiento con cianocobalamina en lugar de hidroxocobalamina se relacionan con peores resultados terapéuticos.[orpha.net]
  • En este artículo se revisan aspectos de la fisiología y causas de esta deficiencia, así como las evidencias sobre su tratamiento.[elsevier.es]
  • PRONÓSTICO Arriba El tratamiento conlleva la desaparición de la anemia y de los trastornos hematológicos asociados. El aumento del recuento de reticulocitos y la disminución del VCM se observan a los 4-5 días de iniciar el tratamiento.[empendium.com]
  • Después el tratamiento consistirá en la administración mensual de una ampolla intramuscular de por vida. En ocasiones también se puede utilizar la vía oral en dosis altas de Vitamina B12 para el tratamiento.[informaciondemedicina.com]
  • […] con fármacos antifolato (p. ej., metotrexato) Independiente de la deficiencia de cobalamina o de folato y de la resistencia al tratamiento con cobalamina y folato: Algunos casos de leucemia mieloide aguda, mielodisplasia Tratamiento con fármacos que[accessmedicina.mhmedical.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La TC es una enfermedad grave, potencialmente mortal y de evolución rápida. El tratamiento, si se inicia pronto, es muy eficaz y revierte las manifestaciones clínicas y hematológicas de la enfermedad.[orpha.net]
  • Evolución, pronóstico y complicaciones Antes del advenimiento del tratamiento efectivo el pronóstico de la anemia perniciosa era ominoso. El enfoque terapéutico actual modificó por completo este cuadro.[intermedicina.com]
  • PRONÓSTICO Arriba El tratamiento conlleva la desaparición de la anemia y de los trastornos hematológicos asociados. El aumento del recuento de reticulocitos y la disminución del VCM se observan a los 4-5 días de iniciar el tratamiento.[empendium.com]
  • Pruebas para determinar la causa de hipovitaminosis B12 : _ Anticuerpo anti-FI – el resultado positivo es de gran valor pronóstico para la anemia perniciosa.[intramed.net]

Etiología

  • La identificación de la etiología y de los mecanismos fisiopatológicos de las anemias megaloblásticas resulta crucial.[altillo.com]
  • Etiología La TC está causada por mutaciones en el gen TCN2 (22q12.2), que codifica para la transcobalamina, un transportador de la cobalamina (vitamina B12).[orpha.net]
  • Etiología Alteración en la utilización: inactivación de la vitamina B12 de almacén mediante el óxido nitroso de la anestesia. Disminución de la ingesta: dietas vegetarianas estrictas. Disminución de la absorción.[ecured.cu]
  • Malabsorción congénita de cobalamina Desórdenes del transporte plasmático – Déficit congénito de transcobalamina II – Déficit de proteína R Desórdenes del metabolismo celular – Exposición al óxido nitroso – Errores congénitos del metabolismo Tabla 1: Etiologia[archivosdemedicina.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han publicado más de 40 casos. Descripción clínica La TC es una enfermedad hereditaria que se manifiesta típicamente en los primeros meses de vida.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Edición Ciencias Médicas; 2012 ISBN:959-212-070-6 Fuente Hematología Fisiopatología y Diagnóstico. Iván Palomo G., Jaime Pereira G., Julia Palma B. Editoria Universidad de Talca.[ecured.cu]
  • Etiología y fisiopatología La cocción prolongada destruye los folatos, que son abundantes en ciertos alimentos como vegetales de hoja verde, levaduras, hígado y setas.[altillo.com]
  • Fisiopatología El proceso de absorción de la VB 12 es complejo, y requiere una serie de pasos intermedios que permiten que ésta pueda ser reconocida por receptores específicos a nivel del íleon distal.[labome.es]
  • ANEMIA MEGALOBÁSTICA FISIOPATOLOGÍA La anemia megalobástica es el resultado de un trastorno madurativo de los eritroblastos como consecuencia del déficit de 2 factores vitamínicos esenciales: B12 y ácido fólico.[semiologiaclinica.com]

Prevención

  • La vía intravenosa puede usarse de modo lento y con prevención de anafilaxia en situaciones agudas en las que haya alteraciones de la coagulación y intolerancia digestiva.[labome.es]
  • PREVENCIÓN Arriba Se debe vigilar la aparición de déficit de vitamina B 12 en enfermos con antecedentes de gastrectomía o de cirugía bariátrica y en personas con dieta vegetariana estricta o vegana (especialmente durante el embarazo y lactancia), y valorar[empendium.com]
  • Prevención de la Anemia por deficiencia de Vitamina B12 Existen varias situaciones en las que va a ser necesario el tratamiento preventivo de la Anemia por déficit de Vitamina B12. Son las siguientes: Personas con Dieta Vegetariana.[informaciondemedicina.com]
  • Diversos estudios apoyan la eficacia de altas dosis de vitamina por vía oral, incluso en ausencia de factor intrínseco (FI), para el tratamiento o la prevención de la deficiencia de B 12 .[elsevier.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!