Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficiencia de transcobalamina 1


Presentación

  • La Anemia por Falta de Vitamina B12 no produce una Anemia Aguda , sino que su presentación como enfermedad tarda varios años en aparecer.[informaciondemedicina.com]
Insuficiencia cardíaca
  • Cuando se asocia a insuficiencia cardiaca puede haber hepatomegalia. En autopsias se comprueba esplenomegalia. Sistema nervioso: En una serie reciente de 323 casos se observaron síntomas neurológicos en 141 (44 %).[intermedicina.com]
  • A veces se observan asociados a diabetes, insuficiencia cardíaca, obesidad, SIDA, enfermedad hepática grave o en trastornos mieloproloferativos crónicos y cáncer.[labtestsonline.es]
  • Es frecuente también en la insuficiencia cardíaca, donde el reemplazo del hierro mejora la función cardíaca. VITAMINA B 12 La vitamina B 12 (cobalamina) es una vitamina que contiene cobalto.[intramed.net]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen TCN2 , situado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q12.2). Este gen, codifica la proteína transcobalamina (antes conocida como transcobalamina II).[ivami.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El estudio molecular de los genes CUBN, AMN y GIF es el método diagnóstico de elección en la anemia megaloblástica hereditaria por déficit de vitamina B 12 para llegar al diagnóstico correcto.[analesdepediatria.org]
  • En su diagnóstico se utiliza la prueba de Schilling . Diagnóstico de la deficiencia de cobalamina La forma más sencilla consiste en determinar la concentración sérica de vitamina B12, aunque no siempre está disminuida .[ecured.cu]
  • Diagnóstico clínico A través de los síntomas que presenta el paciente se puede realizar un diagnóstico de sospecha de una Anemia por falta de Vitamina B12.[informaciondemedicina.com]
  • DIAGNÓSTICO Arriba Exploraciones complementarias 1.[empendium.com]

Tratamiento

  • El tratamiento oral o el tratamiento con cianocobalamina en lugar de hidroxocobalamina se relacionan con peores resultados terapéuticos.[orpha.net]
  • […] en tratamiento con metformina desarrolla niveles bajos de vitamina B12.[murciasalud.es]
  • En este artículo se revisan aspectos de la fisiología y causas de esta deficiencia, así como las evidencias sobre su tratamiento.[elsevier.es]
  • PRONÓSTICO Arriba El tratamiento conlleva la desaparición de la anemia y de los trastornos hematológicos asociados. El aumento del recuento de reticulocitos y la disminución del VCM se observan a los 4-5 días de iniciar el tratamiento.[empendium.com]
  • Después el tratamiento consistirá en la administración mensual de una ampolla intramuscular de por vida. En ocasiones también se puede utilizar la vía oral en dosis altas de Vitamina B12 para el tratamiento.[informaciondemedicina.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La TC es una enfermedad grave, potencialmente mortal y de evolución rápida. El tratamiento, si se inicia pronto, es muy eficaz y revierte las manifestaciones clínicas y hematológicas de la enfermedad.[orpha.net]
  • Evolución , pronóstico y complicaciones Antes del advenimiento del tratamiento efectivo el pronóstico de la anemia perniciosa era ominoso. El enfoque terapéutico actual modificó por completo este cuadro.[intermedicina.com]
  • PRONÓSTICO Arriba El tratamiento conlleva la desaparición de la anemia y de los trastornos hematológicos asociados. El aumento del recuento de reticulocitos y la disminución del VCM se observan a los 4-5 días de iniciar el tratamiento.[empendium.com]
  • El único factor pronóstico hasta ahora descrito en series de casos pareciera ser la severidad y la duración de la deficiencia 19 .[scielo.conicyt.cl]
  • Pruebas para determinar la causa de hipovitaminosis B12 : _ Anticuerpo anti-FI – el resultado positivo es de gran valor pronóstico para la anemia perniciosa.[intramed.net]

Etiología

  • Etiología La TC está causada por mutaciones en el gen TCN2 (22q12.2), que codifica para la transcobalamina, un transportador de la cobalamina (vitamina B12).[orpha.net]
  • Etiología Alteración en la utilización: inactivación de la vitamina B12 de almacén mediante el óxido nitroso de la anestesia. Disminución de la ingesta: dietas vegetarianas estrictas. Disminución de la absorción.[ecured.cu]
  • Etiología y patogenia Si bien las manifestaciones visibles de la anemia perniciosa son las alteraciones hematológicas y neurológicas , el problema fundamental radica en la gastritis atrófica grave.[intermedicina.com]
  • Aunque la muestra era pequeña, se demostró claramente que la cianocobalamina oral tiene igual, si no superior, eficacia en el tratamiento de la deficiencia de B 12 de varias etiologías.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han publicado más de 40 casos. Descripción clínica La TC es una enfermedad hereditaria que se manifiesta típicamente en los primeros meses de vida.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Edición Ciencias Médicas; 2012 ISBN:959-212-070-6 Fuente Hematología Fisiopatología y Diagnóstico. Iván Palomo G., Jaime Pereira G., Julia Palma B. Editoria Universidad de Talca.[ecured.cu]
  • Fisiopatología El proceso de absorción de la VB 12 es complejo, y requiere una serie de pasos intermedios que permiten que ésta pueda ser reconocida por receptores específicos a nivel del íleon distal.[labome.es]

Prevención

  • La vía intravenosa puede usarse de modo lento y con prevención de anafilaxia en situaciones agudas en las que haya alteraciones de la coagulación y intolerancia digestiva.[labome.es]
  • PREVENCIÓN Arriba Se debe vigilar la aparición de déficit de vitamina B 12 en enfermos con antecedentes de gastrectomía o de cirugía bariátrica y en personas con dieta vegetariana estricta o vegana (especialmente durante el embarazo y lactancia), y valorar[empendium.com]
  • Prevención de la Anemia por deficiencia de Vitamina B12 Existen varias situaciones en las que va a ser necesario el tratamiento preventivo de la Anemia por déficit de Vitamina B12. Son las siguientes: Personas con Dieta Vegetariana.[informaciondemedicina.com]
  • Diversos estudios apoyan la eficacia de altas dosis de vitamina por vía oral, incluso en ausencia de factor intrínseco (FI), para el tratamiento o la prevención de la deficiencia de B 12 .[elsevier.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!