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Deficiencia de tirosina transaminasa


Presentación

  • Fue descrita por primera vez por Baber en 1956 2 , siendo reportados cientos de casos desde esa fecha, con variadas formas de presentación.[scielo.conicyt.cl]
  • Las manifestaciones clínicas y la edad de presentación varían según el tipo de defecto, pero la sospecha clínica, el diagnóstico oportuno y la instauración precoz del tratamiento son fundamentales para prevenir daño neurológico y evitar la muerte en algunos[ecured.cu]
Lagrimeo
  • . • Las lesiones oculares incluyen queratitis e inyección conjuntival que se acompañan de fotofobia y lagrimeo . El retardo mental puede ser grave.[ecured.cu]
Ojo rojo
  • Los hallazgos oculares pueden estar limitados a lagrimeo, fotofobia y ojo rojo . Los signos pueden incluir erosiones herpetiformes corneales leves, ulceras dendríticas, y raramente, placas corneales y conjuntivales.[ecured.cu]
Fotofobia
  • . • Las lesiones oculares incluyen queratitis e inyección conjuntival que se acompañan de fotofobia y lagrimeo . El retardo mental puede ser grave.[ecured.cu]
Lagrimeo
  • . • Las lesiones oculares incluyen queratitis e inyección conjuntival que se acompañan de fotofobia y lagrimeo . El retardo mental puede ser grave.[ecured.cu]
Retraso en el desarrollo
  • Los recién nacidos con parkinsonismo infantil presentan retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, rigidez muscular (especialmente en los brazos y las piernas), posición del cuerpo inusual, ptosis y movimientos oculares involuntarios hacia arriba[ivami.com]

Diagnóstico

  • La tirosinemia es la característica diagnóstica de esta enfermedad. La tirosina es el único aminoácido que aumenta sus niveles en la orina. 4.[ecured.cu]
  • Para confirmación del diagnóstico se envío muestra para estudio de succinil acetona.[scielo.conicyt.cl]
  • Pero, como decimos, no hay síntomas que ayuden en principio al diagnóstico del hipotiroidismo subclínico y, por tanto, la única manera de detectarlo es observando los niveles de TSH.[sh-sci.org]
  • Una HbA1c superior a 6,5% en dos analíticas diferentes es diagnóstico de diabetes, y se correlaciona muy bien con los niveles de glucosa en sangre de los tres o cuatro meses anteriores.[elespanol.com]
  • . • Ayuno iatrogénico: interrupción de la ingesta por pruebas diagnósticas y terapéuticas. • Sepsis y poli-intervenciones quirúrgicas. • Anormalidades metabólicas: intolerancia a la glucosa, gluconeogénesis e incremento del catabolismo lipídico y proteico[scielo.isciii.es]
Aumento de fenilalanina
  • Fenilalanina hidroxilasa PAH (12q24.1)* Perfil bioquímico: aumento de fenilalanina plasmática Manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual, problemas de conducta Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina, suplementación de tirosina Deficiencia[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • Fenilalanina hidroxilasa PAH (12q24.1)* Perfil bioquímico: aumento de fenilalanina plasmática Manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual, problemas de conducta Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina, suplementación de tirosina Deficiencia[msdmanuals.com]
  • Hoy vamos a repasar en qué consiste el hipotiroidismo subclínico , sus causas, síntomas y tratamiento .[sh-sci.org]
  • Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal. La mayoría de las formas de tirosinemias en los recién nacido provocan hipertirosinemia.[ecured.cu]
  • El diagnóstico y el inicio del tratamiento se llevaron a cabo entre la segunda y tercera semana de hospitalización, a los 2 meses de vida del paciente, lo que creemos de suma importancia para su pronóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • Su tratamiento consiste en una restricción en la dieta de HIPERFENILALANINEMIAS fenilalanina. Si se le detecta a tempo no pasa gran cosa.[studocu.com]

Pronóstico

  • El diagnóstico y el inicio del tratamiento se llevaron a cabo entre la segunda y tercera semana de hospitalización, a los 2 meses de vida del paciente, lo que creemos de suma importancia para su pronóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • Mecanismos de lesión hepática Alteración de la microcirculación hepática La alteración de la microcirculación con alteración de la oxigenación tisular es clave en la situación crítica y la corrección de sus alteraciones se correlaciona con el pronóstico[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Puede estar originada por una cirrosis previa o por causas más inmediatas de insuficiencia-fallo hepático como la sepsis, drogas, trasplante hepático o alguna de las múltiples etiologías de la hepatitis.[scielo.isciii.es]

Fisiopatología

  • Respuesta hepática de fase aguda Fisiopatología Entendemos como respuesta hepática de fase aguda a una cascada de eventos que se inician para prevenir el daño tisular y reactivar los procesos de reparación.[scielo.isciii.es]

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