Fue descrita por primera vez por Baber en 1956 2, siendo reportados cientos de casos desde esa fecha, con variadas formas de presentación. [scielo.conicyt.cl]

Las manifestaciones clínicas y la edad de presentación varían según el tipo de defecto, pero la sospecha clínica, el diagnóstico oportuno y la instauración precoz del tratamiento son fundamentales para prevenir daño neurológico y evitar la muerte en algunos [ecured.cu]

La tirosinemia es la característica diagnóstica de esta enfermedad. La tirosina es el único aminoácido que aumenta sus niveles en la orina. 4. [ecured.cu]

Para confirmación del diagnóstico se envío muestra para estudio de succinil acetona. [scielo.conicyt.cl]

Objetivos: Evaluar los efectos de la administración de suplementos de tirosina junto con la dieta restringida en fenilalanina o en vez de la misma, para las personas con fenilcetonuria que iniciaron la dieta al momento del diagnóstico, la siguieron o [cochrane.org]

Pero, como decimos, no hay síntomas que ayuden en principio al diagnóstico del hipotiroidismo subclínico y, por tanto, la única manera de detectarlo es observando los niveles de TSH. [sh-sci.org]

Una HbA1c superior a 6,5% en dos analíticas diferentes es diagnóstico de diabetes, y se correlaciona muy bien con los niveles de glucosa en sangre de los tres o cuatro meses anteriores. [elespanol.com]

Fenilalanina hidroxilasa PAH (12q24.1)* Perfil bioquímico: aumento de fenilalanina plasmática Manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual, problemas de conducta Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina, suplementación de tirosina Deficiencia [msdmanuals.com]

Hoy vamos a repasar en qué consiste el hipotiroidismo subclínico, sus causas, síntomas y tratamiento. [sh-sci.org]

Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal. La mayoría de las formas de tirosinemias en los recién nacido provocan hipertirosinemia. [ecured.cu]

El diagnóstico y el inicio del tratamiento se llevaron a cabo entre la segunda y tercera semana de hospitalización, a los 2 meses de vida del paciente, lo que creemos de suma importancia para su pronóstico. [scielo.conicyt.cl]

Leer el resumen completo… Antecedentes: La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria para la cual el tratamiento principal consiste en la restricción dietética del aminoácido fenilalanina. [cochrane.org]

El diagnóstico y el inicio del tratamiento se llevaron a cabo entre la segunda y tercera semana de hospitalización, a los 2 meses de vida del paciente, lo que creemos de suma importancia para su pronóstico. [scielo.conicyt.cl]

Mecanismos de lesión hepática Alteración de la microcirculación hepática La alteración de la microcirculación con alteración de la oxigenación tisular es clave en la situación crítica y la corrección de sus alteraciones se correlaciona con el pronóstico [scielo.isciii.es]

Puede estar originada por una cirrosis previa o por causas más inmediatas de insuficiencia-fallo hepático como la sepsis, drogas, trasplante hepático o alguna de las múltiples etiologías de la hepatitis. [scielo.isciii.es]

Respuesta hepática de fase aguda Fisiopatología Entendemos como respuesta hepática de fase aguda a una cascada de eventos que se inician para prevenir el daño tisular y reactivar los procesos de reparación. [scielo.isciii.es]