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Deficiencia de tirosina transaminasa


Presentación

  • Fue descrita por primera vez por Baber en 1956 2 , siendo reportados cientos de casos desde esa fecha, con variadas formas de presentación.[scielo.conicyt.cl]
  • Las manifestaciones clínicas y la edad de presentación varían según el tipo de defecto, pero la sospecha clínica, el diagnóstico oportuno y la instauración precoz del tratamiento son fundamentales para prevenir daño neurológico y evitar la muerte en algunos[ecured.cu]

Diagnóstico

  • La tirosinemia es la característica diagnóstica de esta enfermedad. La tirosina es el único aminoácido que aumenta sus niveles en la orina. 4.[ecured.cu]
  • Para confirmación del diagnóstico se envío muestra para estudio de succinil acetona.[scielo.conicyt.cl]
  • Objetivos: Evaluar los efectos de la administración de suplementos de tirosina junto con la dieta restringida en fenilalanina o en vez de la misma, para las personas con fenilcetonuria que iniciaron la dieta al momento del diagnóstico, la siguieron o[cochrane.org]
  • Pero, como decimos, no hay síntomas que ayuden en principio al diagnóstico del hipotiroidismo subclínico y, por tanto, la única manera de detectarlo es observando los niveles de TSH.[sh-sci.org]
  • Una HbA1c superior a 6,5% en dos analíticas diferentes es diagnóstico de diabetes, y se correlaciona muy bien con los niveles de glucosa en sangre de los tres o cuatro meses anteriores.[elespanol.com]
Aumento de fenilalanina
  • Fenilalanina hidroxilasa PAH (12q24.1)* Perfil bioquímico: aumento de fenilalanina plasmática Manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual, problemas de conducta Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina, suplementación de tirosina Deficiencia[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • Fenilalanina hidroxilasa PAH (12q24.1)* Perfil bioquímico: aumento de fenilalanina plasmática Manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual, problemas de conducta Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina, suplementación de tirosina Deficiencia[msdmanuals.com]
  • Hoy vamos a repasar en qué consiste el hipotiroidismo subclínico , sus causas, síntomas y tratamiento .[sh-sci.org]
  • Leer el resumen completo… Antecedentes: La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria para la cual el tratamiento principal consiste en la restricción dietética del aminoácido fenilalanina.[cochrane.org]
  • Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal. La mayoría de las formas de tirosinemias en los recién nacido provocan hipertirosinemia.[ecured.cu]
  • El diagnóstico y el inicio del tratamiento se llevaron a cabo entre la segunda y tercera semana de hospitalización, a los 2 meses de vida del paciente, lo que creemos de suma importancia para su pronóstico.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • El diagnóstico y el inicio del tratamiento se llevaron a cabo entre la segunda y tercera semana de hospitalización, a los 2 meses de vida del paciente, lo que creemos de suma importancia para su pronóstico.[scielo.conicyt.cl]

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