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Deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa


Presentación

  • La mayor toxicidad de ciclofosfamida es con la presentación oral, la cistitis hemorrágica está dada por la acroleína, por lo que se requiere valoración con EGO en forma mensual durante su uso.[odont.info]
  • Otros autores han determinado también estos metabolitos tiopurínicos, pero la presentación de los resultados no ha permitido la valoración de un punto de corte concreto 77,106,107,133 .[elsevier.es]
Neuroléptico
  • La importancia clínica del polimorfismo de la enzima está claramente establecida; así, los MD suelen presentar con mayor frecuencia toxicidad con ciertos antiarrítmicos, antidepresivos y neurolépticos y se benefician en menor medida con los analgésicos[trabajosdistinguidos.com]

Diagnóstico

  • Se desconoce si el genotipo o la actividad de la enzima ofrecen información útil sobre los pacientes con diagnóstico de hiperbilirrubinemia no conjugada.[trabajosdistinguidos.com]
  • Éste fue un diagnóstico deexclusión después de haberse realizados losestudios señalados en los criterios deexclusión (ítem 5).28 Álvarez-N F Polimorfismo GHRD3 y talla baja 29Los criterios de exclusión fueron:1.Edad menor de 3 años y mayor de 14 años.2[islidedocs.net]
  • El diagnóstico está basado en medir la actividad de TPMT en eritrocitos y en el genotipado para la detección de mutaciones en el gen TPMT .[femexer.org]
  • El pronóstico para el paciente sintomático después del diagnóstico es de entre diez y 15 años. La causa de la CBP se conoce, pero la dinámica de la enfermedad se asemeja al grupo de "enfermedades autoinmunes".[cochranelibrary.com]
  • Comparación de las frecuencias de acuerdo con el tipo de diagnóstico.[docplayer.es]

Tratamiento

  • Las personas con dos copias de alta actividad tienen actividad TPMT normal y no tienen un mayor riesgo de toxicidad hematopoyética con el tratamiento farmacológico tiopurina.[ivami.com]
  • Los resultados del trabajo no son relevantes únicamente para el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda, sino que también podrían ser de gran utilidad para personalizar los tratamientos con tiopurinas de otras condiciones patológicas como la enfermedad[revistageneticamedica.com]
  • […] ajustar el tratamiento a los requerimientos de cada paciente.[fdocuments.co]
  • Si el tratamiento ya ha comenzado y los pacientes presentan mielotoxicidad, debe prepararse un tratamiento de apoyo y retirarse el tratamiento con tiopurina.[femexer.org]

Pronóstico

  • Por otra parte, todavía no está demostrada la utilidad pronóstica del genotipo o fenotipo TPMT en gastroenterología. Además de mielotoxicidad, las tiopurinas pueden producir toxicidad gastrointestinal que limite la dosis.[trabajosdistinguidos.com]
  • El pronóstico para el paciente sintomático después del diagnóstico es de entre diez y 15 años. La causa de la CBP se conoce, pero la dinámica de la enfermedad se asemeja al grupo de "enfermedades autoinmunes".[cochranelibrary.com]
  • En casos especiales en donde existe intolerancia a los FARME convencionales o cuando existe grado elevado de actividad de la enfermedad en pacientes con factores de mal pronóstico y con progresión rápida de daño estructural, el etanercept puede ser utilizado[odont.info]
  • A modo de ejemplo, las pacientes her-2 positivas representan una subcategoría (en términos de pronóstico y respuesta al tratamiento) de las pacientes con un diagnóstico más amplio llamado «cáncer de mama». 2.[scielo.org.co]

Etiología

  • Aunque aún no se conoce su etiología, la cirrosis biliar primaria es similar a la enfermedad de injerto contra huésped, en la cual el sistema inmunológico es sensible a las proteínas extrañas.[cochranelibrary.com]
  • La proporción del genotipo y los alelos del gen GHR fueron similares entre el grupo testigo y lospacientes con talla baja, lo que traduce que la etiología de la talla baja no obedece a este polimorfismo.[islidedocs.net]

Epidemiología

  • Departamento de Medicina Interna, 2 Banco de Sangre, 3 Unidad de Epidemiología.[scielo.conicyt.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Ejemplo: El clopidogrel es un pro fármaco anti plaquetario del grupo de las tienopiridinas para la prevención de los eventos aterotromboticos. Los metabolitos activos inhiben de manera irreversible la agregación plaquetaria.[docsity.com]
  • […] utilizado, durante más de 30 años, como tratamiento en pacientes con enfermedades con marcado carácter autoinmune, como el pénfigo, penfigoide, esclerosis múltiple, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis reumatoide (AR), esclerodermia, así como en la prevención[elsevier.es]
  • Aunque esta mejor respuesta se atribuye generalmente a la prevención de la formación de anticuerpos antiinfliximab, también se ha postulado la existencia de una interacción farmacológica sinérgica entre infliximab y AZA, que potenciaría la eficacia de[elsevier.es]

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