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Deficiencia de tetrahidrobiopterina


Presentación

  • El objetivo de esta presentación es enfatizar la importancia de un correcto seguimiento del neurodesarrollo, como parte fundamental del control del niño en salud así como la reiteración de la pesquisa ante la sospecha clínica.[scielo.edu.uy]
  • La enfermedad posee 5 formas fenotípicas de presentación.[farestaie.com]
  • El rol de la BH4 en este proceso enzimático es tan crítico que algunos investigadores señalan que una deficiencia de BH4 (y por lo tanto de óxido nítrico) es la causa central en la disfunción neurovascular que es la marca de presentación de algunas enfermedades[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Palabras clave Tetrahidrobiopterina;hiperfenilalaninemia;sapropterina; tratamiento;diagnóstico[ojs.actapediatrica.org.mx]
  • Palabras clave: Tetrahidrobiopterina, hiperfenilalaninemia, sapropterina, tratamiento, diagnóstico. Este artículo ha sido visitado 1109 veces.[imbiomed.com.mx]
  • Los tres tuvieron buena evolución neurológica con desarrollo mental prácticamente normal Palabras clave: Tetrahidrobiopterina, hiperfenilalaninemia, sapropterina, tratamiento, diagnóstico. REFERENCIAS Shintaku H.[medigraphic.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas.[orpha.net]
Aumento de fenilalanina
  • Robert Guthrie, quien detecta el aumento de fenilalanina en sangre por medio de un test de inhibición bacteriana que lleva su nombre.[scielo.edu.uy]

Tratamiento

  • Palabras clave Tetrahidrobiopterina;hiperfenilalaninemia;sapropterina; tratamiento;diagnóstico[ojs.actapediatrica.org.mx]
  • Palabras clave: Tetrahidrobiopterina, hiperfenilalaninemia, sapropterina, tratamiento, diagnóstico. Este artículo ha sido visitado 1109 veces.[imbiomed.com.mx]
  • El tratamiento debe dirigirse a normalizar los niveles séricos de fenilalanina (Phe) y neurotransmisores cerebrales administrando BH 4 10 mg/kg/d, L-DOPA, 10 mg/kg/día y 5-OH-triptófano, 5 a 6 mg/ kg/día.[medigraphic.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Pronóstico Sin tratamiento, la muerte generalmente ocurre en la lactancia o la niñez. Con tratamiento, el pronóstico depende de la edad al diagnóstico y de la calidad del tratamiento y de su cumplimiento.[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico Sin tratamiento, la muerte generalmente ocurre en la lactancia o la niñez. Con tratamiento, el pronóstico depende de la edad al diagnóstico y de la calidad del tratamiento y de su cumplimiento.[orpha.net]
  • Esta asociación se correlaciona con un peor pronóstico.[scielo.edu.uy]
  • Pronóstico Fallecimiento antes del primer año de vida en pacientes no tratados; en pacientes tratados pueden tener funciones ejecutivas normales. BIBLIOGRAFIA - Blom H, Smulders Y. Overview of homocysteine and folate metabolism.[neuropedwikia.es]
  • Este estudio tuvo como objetivo investigar la variabilidad clínica y los factores implicados en el pronóstico de la deficiencia de la 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTPS).[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Etiología

  • DEFICIT DE TETRAHIDROBIOPTERINA (BH4) Etiología Puede ser secundario a déficit de regeneración por la dihidropterina reductasa y a 4- pterina carbinolamina dehidratasa o bien por déficit en su síntesis.[neuropedwikia.es]
  • Etiología La deficiencia de DHPR está causada por mutaciones en el gen QDPR , que codifica la dihidropteridina quinoide reductasa involucrada en el segundo paso de la regeneración de la BH4.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La deficiencia de DHPR es extremadamente poco frecuente, pero representa aproximadamente un tercio de todas las formas de deficiencias de BH4. Es más frecuente en regiones próximas al Mediterráneo.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología La deficiencia de BH4 afecta a la homeostasis de la fenilalanina (2% de hiperfenilalaninemias) así como a la biosíntesis de la serotonina y catecolaminas cerebrales ya que actúa de cofactor para la fenialanina hidroxilasa, la tirosina hidroxilasa[neuropedwikia.es]
  • Un estudio reciente mostró que los niveles séricos y cerebrales de cobalamina y metilcobalamina estaban disminuidos en estos pacientes y que esto podría asociarse a la fisiopatología de esta enfermedad 65.[redalyc.org]

Prevención

  • Tanto los falsos negativos como positivos con esta metodología son escasos, según datos publicados por el Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC).[scielo.edu.uy]
  • En países desarrollados, el Screening Neonatal forma parte esencial de los Programas de Prevención de la salud.[farestaie.com]
  • En literatura reciente se propone que la deficiencia de vitamina B12 no diagnosticada puede ser una oportunidad perdida para la prevención de la demencia y de accidentes cerebrovasculares 22.[redalyc.org]

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