Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficiencia de sulfito oxidasa


Presentación

  • Presentación del Instituto Pediátrico de ER y el proyecto de investigación colaborativa Rare Commons El Hospital Sant... Los trastornos del tono muscular son frecuentes en los niños con ECM .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La confirmación de la enfermedad requiere el estudio enzimático y gen ético, lo que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • De forma reciente ha habido un enorme avance en las técnicas de diagnóstico genético, lo que posibilita una mayor capacidad de diagnóstico de este... Sabemos que Guía metabólica tiene muchas visitas que proceden de países de habla portuguesa.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Hallazgos en la RM pueden sugerir sus diagnosticos. Figura 77.2 — RM en un neonato con la deficiencia de la sulfito oxidasa.[pediatricneuro.com]
  • Fuentes – Couce ML1; Balcells S2; Dalmau J3; Grinberg D2; Rodés M4; Vilaseca MA5Protocolo de diagnóstico y tratamiento de homocistinuria – Diagnostico de homocistinuria y deficiencia de Adenilosuccinato Liasa a través de técnicas químicas, bioquímicas[cibic.com.ar]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] clasificador espiral para el proceso de tratamiento de proyecto de viabilidad de una planta de tratamiento para mineral de Proceso y Tratamiento de Minerales Scribd En la parte más fina tenemos que clasificar con clasificadores en espiral y/o hidrociclones[teresianaspamplona.es]
  • ¿Hay tratamiento eficaz para el déficit de DAO? No existen medicamentos para el tratamiento del déficit de DAO.[blog.coachnutricional.es]
  • Los tratamientos a largo plazo no son necesarios.[neurologia.com]
  • El tratamiento consiste en interrupción de la ingestión de proteínas, remoción del amoníaco y adición de un suplemento de carnitina.[pediatricneuro.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico de la enfermedad es desfavorable. Para aquellos que sobreviven a la infancia, los nuevos tratamientos han llevado a una mejora en algunos pacientes.[orpha.net]
  • Existe un número limitado de síndromes epilépticos neonatales, algunos con evolución favorable y otros con pronóstico desfavorable.[neurologia.com]
  • Los estudios de imagen muestran atrofia cerebral o múltiples cavidades quísticas 4 El pronóstico es malo, y los pacientes fallecen en los primeros meses.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Etiología El déficit aislado de sulfito oxidasa está causado por una mutación en el gen SUOX (12q13.13) (ver este término).[orpha.net]
  • La mayoría de las convulsiones neonatales son sintomáticas y secundarias a una etiología identificable. Las causas son muy heterogéneas.[neurologia.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida, pero la enfermedad es muy poco común.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Molibdeno estructura, propiedades, valencias, 2019 2 28Además, forma parte del esmalte de los dientes, y junto al flúor ayuda en la prevención de las caries. Deficiencia.[icsupervision.com.mx]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!