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Deficiencia de renina


Presentación

  • -Presentación clínica - Aparece en más del 20% de pacientes hospitalizados y en el 10-40% de tratados con tiazidas. Son raros los síntomas marcados a menos que la concentración en plasma sea 2.5 meq/ L.[ffis.es]
  • , síndrome de Cushing, síndrome de Bartter, síndrome de Conn, en mujeres embarazada, hipovolemia posthemorrágica, nefroangiosclerosis maligna, poliquistosis renal autosómica dominante, pseudohermafroditismo masculino, déficit 17-alfa hidroxilasa con presentación[diagnosmd.com]
  • Este trastorno se caracteriza por su agregación familiar, por su presentación en edades infantiles y por su buena respuesta al tratamiento médico mediante la administración de glucocorticoides.[hola.com]
  • Existen tres formas clínicas de presentación: 1. La forma clásica con pérdida salina, con una actividad enzimática del 0-1%. 2. La forma clásica sin pérdida salina, con una actividad enzimática del 1-2%. 3.[pediatriaintegral.es]
Virilización
  • • Niños con inicio de virilización en la infancia.[pediatriaintegral.es]
  • Algunas niñas son identificadas precozmente por la virilización de los genitales externos, pero los niños y aquellas niñas con una virilización leve suelen diagnosticarse tardíamente en la infancia cuando se hacen manifiestos los signos de hiperandrogenismo[revistafertilidad.org]
  • […] de virilización en la infancia.[analesdepediatria.org]
  • En las mujeres se describe clásicamente la presencia de una moderada virilización intraútero por lo que pueden presentar al nacer un grado leve de virilización como hipertrofia de clítoris o fusión labial posterior.[hiperplasiasuprarrenalcongenita.org]
  • A consecuencia del bloqueo, el 11-deoxicortisol se convierte en andrógenos, provocando la virilización de fetos femeninos.[ivami.com]
Malnutrición
  • Descenso de la presión oncótica del plasma Hipoproteinemia Ascitis (cirrosis hepática) Malnutrición Síndrome nefrótico (glomerulopatías por pérdida de proteínas) Gastroenteropatías con pérdida de proteínas 3.[www10.uniovi.es]
  • En orina: dieta rica en sodio, malnutrición, raza negra, ingestión de licorice, trabajadores expuestos al cadmio. Variables por enfermedad: Aumentado: Hemodiálisis.[farestaie.com]
Artritis
  • Además se puede asociar en este síndrome el hipoparatiroidismo, la anemia perniciosa y el vitiligo y también se le pueden añadir entidades nosológicas como la artritis reumatoide, el síndrome de Sjögren, la miastenia gravis y la púrpura trombocitopénica[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Descargar Diagnóstico bioquímico del exceso de secreción de somatotropina (I). Endocrinol Nutr. [2006]. Descargar Diagnóstico bioquímico del exceso de secreción de prolactina. Endocrinol Nutr. [2006].[seen.es]
  • Criterios diagnósticos 1. Tamizaje.[empendium.com]
  • Se trata de una enfermedad que no se diagnostica con frecuencia.[hola.com]
  • Diagnóstico en el niño mayor/adolescente El diagnóstico del varón con forma virilizante simple puede verse demorado porque la clínica es inaparente en el periodo neonatal.[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico clínico Diagnóstico en el recién nacido (Algoritmo 1) El diagnóstico del déficit de 21OHD es el primero que se plantea ante un recién nacido con genitales ambiguos.[pediatriaintegral.es]
Disminución de aldosterona
  • Cursa con: acidosis metabólica hiponatrémica e hiperpotasémica, natriuresis elevada, disminución de aldosterona, elevada actividad de renina plasmática (ARP) y cociente ARP/aldosterona elevado (5).[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • El tratamiento consiste en una terapia sustitutiva óptima con glucocorticoides.[revistafertilidad.org]
  • El tratamiento requiere intensificar el tratamiento con glucocorticoides y, en ocasiones, tratamiento quirúrgico.[pediatriaintegral.es]
  • En las niñas se realizará tratamiento quirúrgico de genitales externos 14. Tratamiento con glucocorticoides La hidrocortisona es de elección por su potencia biológica similar al cortisol endógeno y vida media corta.[analesdepediatria.org]
  • El tratamiento del síndrome de Conn suele ser satisfactorio en la mayoría de los casos.[hola.com]
  • TRATAMIENTO La urgencia del tratamiento depende de la gravedad de la hipopotasemia y de la comorbilidad del paciente, y se basa en la administración de potasio (Figura 6).[nefrologiaaldia.org]

Pronóstico

  • Por lo tanto, la posibilidad de utilizar una nueva herramienta para mejorar el pronóstico de los pacientes diabéticos con enfermedad renal en diferentes estadios es un reto que debe ser afrontado.[medes.com]
  • "El plantel de opciones es variado y lo que tenemos que sacar en claro es que el pronóstico es bueno cuando contamos con un diagnóstico oportuno".[cuidateplus.marca.com]
  • Pronóstico de la respuesta a la corrección quirúrgica de una lesión renal vascular o nefrectomía. Se determina renina plasmática en muestras obtenidas por cateterización venosa renal selectiva.[dibio.com.ar]
  • ¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Conn? El tratamiento del síndrome de Conn suele ser satisfactorio en la mayoría de los casos.[hola.com]

Etiología

  • ANATOMÍA PATOLÓGICA Es distinta dependiendo de la etiología.[scielo.isciii.es]
  • La hipertensión de etiología conocida (hipertensión secundaria) se debe con mayor asiduidad a enfermedad renal crónica o aldosteronismo primario. En general, no aparecen síntomas salvo que la hipertensión arterial sea grave o de larga data.[msdmanuals.com]
  • La hiperplasia como causa de hiperaldosteronismo puede detectarse con mayor frecuencia que en el pasado, pero sigue siendo una etiología inusual en presencia de hipopotasemia. Recursos en este artículo[merckmanuals.com]
  • Introducción Factores Reguladores Hipopotasemia Etiología Clínica Diagnóstico Tratamiento Hiperpotasemia Etiología Clínica Diagnóstico Tratamiento INTRODUCCIÓN Los trastornos del metabolismo del potasio se encuentran entre las alteraciones electrolíticas[nefrologiaaldia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología La incidencia es variable según las poblaciones estudiadas y recogida de datos, extraídos o no de programas de detección precoz: para formas clásicas en recién nacidos es de 1/10.000-1/20.000 2, siendo en nuestro medio de 1/10.000-1/14.000[analesdepediatria.org]
  • Epidemiologia En nuestro medio, la frecuencia de formas clásicas neonatales es 1:10.000-1:14.000, lo que implica una frecuencia de portadores de mutación grave de 1:50-1:60 en población general; de ahí, la importancia de realizar un adecuado consejo genético[pediatriaintegral.es]
  • EPIDEMIOLOGÍA Tiene una incidencia de 0,83 por 100.000, con una prevalencia de 4-6 por 100.000 (4).[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El sistema renina-angiotensina participa de manera importante en la fisiopatología de la hipertensión, la insuficiencia cardiaca congestiva, el infarto del miocardio y la nefropatía diabética.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Fisiopatologia del rciu idiopatico Trabajos realizados en nuestro departamento demostraron que madres con RCIU idiopático tenían, cerca del término del embarazo, menor volumen plasmático, menor débito cardíaco, y mayor resistencia vascular periférica[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • El sistema renina-angiotensina (RAS, renin-angiotensin system ) tiene una participación significativa en la fisiopatología de la hipertensión, insuficiencia cardiaca congestiva, infarto miocárdico y nefropatía diabética.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • En niños, este signo generalmente no aparece pues el espacio intersticial tiene una distensibilidad baja (ver fisiopatología del edema).[renal.org.ar]
  • Fisiopatología y formas clínicas La 21-hidroxilación suprarrenal se realiza por el enzima esteroide-21hidroxilasa (también denominado citocromo P450c21) que convierte progesterona en deoxicorticosterona y 17-hidroxiprogesterona (17OHP) en 11-deoxicortisol[analesdepediatria.org]

Prevención

  • En el año 2012 se iniciaron tres ensayos clínicos aleatorizados diseñados para evaluar la prevención de complicaciones cardiovasculares con diferentes dosis de vitamina D.[actualidadmedica.es]
  • Ese trabajo ha abierto la opción de recomendar los IECA en la prevención primaria de la nefropatía diabética.[revespcardiol.org]
  • Sin embargo, el nivel de conciencia sobre la enfermedad y la tasa de éxito en su control y prevención aún no alcanzan un nivel aceptable a pesar de la introducción de terapias médicas innovadoras, por lo que sería importante hallar nuevas opciones terapéuticas[intramed.net]
  • Por otra parte, el envejecimiento de la población trae como consecuencia la comorbilidad que requiere medicamentos para el tratamiento de diversas enfermedades crónicas y además es cada vez más difundido el uso de drogas con el objetivo de prevención[scielo.conicyt.cl]

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