Presentación
Descripción clínica Inmunodeficiencia La inmunodeficiencia, a pesar de la presencia de células B casi siempre [ 31 ], se traduce en graves infecciones recurrentes, a menudo visto en la primera infancia y, por lo general como la presentación de la búsqueda [viaclinica.com]
Cara, cabeza y cuello
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Nariz corta
Otras características faciales más sutiles y diversas: fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, nariz larga y aguileña o nariz corta con ventanas nasales antevertidas. [orpha.net]
Neurológico
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Tricotilomanía
Editor: La tricotilomanía suele manifestarse como el hábito o deseo compulsivo de traccionar el cabello de forma repetida1,2. [kundoc.com]
Urogenital
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Criptorquidia
También se ha descrito: hipospadias, criptorquidia y fístula uretro-anal. [orpha.net]
Cabrera Ortega). doi:10.1016/j.anpedi.2010.06.013 ción unas orejas de implantación baja, el paladar ojival y una criptorquidia bilateral. [kundoc.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El análisis de la historia familiar puede apoyar el diagnóstico (tumores, microcefalia o hidrocefalia, muerte temprana de un hermano). Los test moleculares confirman el diagnóstico. [femexer.org]
Por otra parte, el diagnóstico diferencial de la microcefalia es un diagnóstico complejo en el que con frecuencia no se llega a un diagnóstico etiológico 9, por ello consideramos que tiene interés el conocimiento del perfil fenotípico del NBS. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico temprano es muy importante para evitar infecciones recurrentes graves, exposición innecesaria a radiaciones, y efectos adversos de radioterapia para el tratamiento de tumores. [femexer.org]
Un asesor genético también puede discutir las opciones de tratamiento. Los posibles candidatos para la consejería incluyen personas que ya tienen o sospechan que tienen la enfermedad y que puede ser portador del gen. ELIGE TU TEMA DE INTERÉS: [gabinetetrisquel.com]
Pronóstico
Pronóstico Su pronóstico es desfavorable, con tumores como la mayor causa de muerte. [orpha.net]
Su pronóstico es desfavorable, con tumores como la mayor causa de muerte. [femexer.org]
El pronóstico, las estrategias de cara a la detección precoz y el abordaje terapéutico más adecuado. [aefat.es]
Pronóstico El pronóstico varía dependiendo de varios factores [ 43 ]. Las causas más comunes de muerte son las infecciones oportunistas o de las infecciones pulmonares. [viaclinica.com]
El pronóstico asociado al trasplante es mejor si el paciente ha recibido pocas transfusiones, si el paciente es joven, y si no ha desarrollado un proceso leucémico. [revistageneticamedica.com]
Etiología
Etiología El NBS está causado por mutaciones en el gen NBN (8q21-q24) que dan lugar a fragmentos truncados parcialmente funcionales de nibrina, el producto del gen implicado en la reparación de las roturas de la doble cadena del ADN. [orpha.net]
Etiología Las mutaciones en la codificación de secuencias DNMT3B El locus de la CIF fue localizado en 20q11-q13 por homozygosity cartografía [ 10 ]. [viaclinica.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia e incidencia son desconocidas. Se han descrito 150 pacientes pero existen muchos más recogidos en los registros de pacientes. [orpha.net]
Epidemiología ICF es una enfermedad autosómica recesiva, con aproximadamente 50 pacientes en todo el mundo desde que se describió por primera vez a fines del decenio de 1970 [ 3, 4 ]. Los pacientes provienen en su mayoría de Europa. [viaclinica.com]
Prevención
Seguimiento y prevención de tumores de cabeza y cuello Los pacientes con Anemia de Fanconi tienen una predisposición, mucho más elevada que el resto de la población, a desarrollar tumores sólidos. [revistageneticamedica.com]