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Deficiencia de RAD50

Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen


Diagnóstico

  • El análisis de la historia familiar puede apoyar el diagnóstico (tumores, microcefalia o hidrocefalia, muerte temprana de un hermano). Los test moleculares confirman el diagnóstico.[orpha.net]
  • […] utilizadas en el diagnóstico El diagnóstico basado en observaciones clínicas puede resultar extremadamente dificultoso debido a la gran variabilidad de síntomas que muestran los pacientes AF.[revistageneticamedica.com]
  • Por otra parte, el diagnóstico diferencial de la microcefalia es un diagnóstico complejo en el que con frecuencia no se llega a un diagnóstico etiológico9 , por ello consideramos que tiene interés el conocimiento del perfil fenotípico del NBS.[kundoc.com]
  • Por otra parte, el diagnóstico diferencial de la microcefalia es un diagnóstico complejo en el que con frecuencia no se llega a un diagnóstico etiológico 9, por ello consideramos que tiene interés el conocimiento del perfil fenotípico del NBS.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento No existe terapia específica.[orpha.net]
  • Un asesor genético también puede discutir las opciones de tratamiento. Los posibles candidatos para la consejería incluyen personas que ya tienen o sospechan que tienen la enfermedad y que puede ser portador del gen. ELIGE TU TEMA DE INTERÉS:[gabinetetrisquel.com]
  • El diagnóstico temprano es muy importante para evitar infecciones recurrentes graves, exposición innecesaria a radiaciones, y efectos adversos de radioterapia para el tratamiento de tumores.[femexer.org]
  • Tomás Vila). doi:10.1016/j.anpedi.2010.09.006 nóstico de alopecia por tricotilomanía e instauramos como tratamiento medidas orientadas al cambio conductual. Diagnostic clues in trichotillomania Sr.[kundoc.com]
  • También serán fuente de ayuda y apoyo en momentos difíciles. 6 – CONTACTO Si desea contactar con los especialistas que le puedan ayudar en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de pacientes con anemia de Fanconi puede hacerlo de la siguiente manera[revistageneticamedica.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Su pronóstico es desfavorable, con tumores como la mayor causa de muerte.[orpha.net]
  • Su pronóstico es desfavorable, con tumores como la mayor causa de muerte.[femexer.org]
  • El pronóstico, las estrategias de cara a la detección precoz y el abordaje terapéutico más adecuado.[aefat.es]
  • El pronóstico asociado al trasplante es mejor si el paciente ha recibido pocas transfusiones, si el paciente es joven, y si no ha desarrollado un proceso leucémico.[revistageneticamedica.com]

Etiología

  • Etiología El NBS está causado por mutaciones en el gen NBN (8q21-q24) que dan lugar a fragmentos truncados parcialmente funcionales de nibrina, el producto del gen implicado en la reparación de las roturas de la doble cadena del ADN.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia e incidencia son desconocidas. Se han descrito 150 pacientes pero existen muchos más recogidos en los registros de pacientes.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Seguimiento y prevención de tumores de cabeza y cuello Los pacientes con Anemia de Fanconi tienen una predisposición, mucho más elevada que el resto de la población, a desarrollar tumores sólidos.[revistageneticamedica.com]

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